Dandy-Walkerin oireyhtymä on keskushermoston monimutkainen kehitysvika, joka liittyy lähinnä pikkuaivomaton puutteelliseen koulutukseen. Oireita, kuten vesipää, epänormaali lihasten sävy tai nystagmus, voi esiintyä taudin aikana. Melko usein potilaat kärsivät myös muiden järjestelmien kuin hermoston vaivoista, kuten esimerkiksi sydämen vajaatoiminnasta tai silmäsairaudesta. Mikä aiheuttaa Dandy-Walkerin oireyhtymän ja miten sitä hoidetaan?
Sisällysluettelo:
- Dandy-Walkerin oireyhtymä - syyt
- Dandy-Walkerin oireyhtymä - vikatyypit
- Dandy-Walkerin oireyhtymä - oireet
- Dandy-Walkerin oireyhtymä - muut poikkeavuudet
- Dandy-Walkerin oireyhtymä - diagnoosi
- Dandy-Walkerin oireyhtymä - hoito
- Dandy-Walkerin oireyhtymä - ennuste
Dandy-Walkerin oireyhtymä (Dandy-Walker sydrome) on ollut lääketieteellisessä kirjallisuudessa melko kauan - ensimmäiset kuvaukset vastaavista vaivoista ilmestyivät kirjallisuudessa 1800-luvun lopulla.
Tätä yksikköä tutkittiin kuitenkin tarkemmin vasta ensi vuosisadalla - vuonna 1914 Walter Dandy ja hänen kollegansa kuvasivat teoksissaan tautiin liittyviä väärinkäytöksiä, ja vuonna 1942 Arthur Walker julkaisi yksityiskohtaisemmat kuvaukset liittyvistä anatomisista poikkeamista yhdessä toisen kirjailijan kanssa.
Viime kädessä saksalaisen psykiatri Clemens Benda ehdotti Dandy-Walkerin oireyhtymän nimeä vuonna 1954, ja yksilöön viitataan tällä nimellä tähän päivään saakka.
Dandy-Walkerin oireyhtymä, tilastojen mukaan, vaikuttaa jokaiseen 25 000-50 000 eloon syntyneeseen. Sen on ilmoitettu olevan hieman yleisempi tytöillä.
Dandy-Walkerin oireyhtymä - syyt
Taudiin liittyvät peruspoikkeamat ovat pikkuaivojen maton kehittymättömyys, neljännen kammion laajentuminen, kystien läsnäolo taka-kallonontelossa ja pikkuaivoteltan ja aivojen sivuonteloiden kohoaminen.
Mitkä ovat näiden sääntöjenvastaisuuksien tarkat syyt, sitä ei kuitenkaan ole pystytty selvittämään selvästi tähän päivään saakka.
Todennäköisesti tauti johtuu keskushermoston solujen muuttoliikkeen ja erilaistumisen häiriöistä, jotka tapahtuvat suhteellisen aikaisin, noin 5-6. viikko sikiön elämää.
Teoria oireyhtymän patogeneesistä keskittyy ensisijaisesti erilaisten geenien osallistumiseen sen kehitykseen. Joskus havaitaan tämän yksilön familiaalinen esiintyminen - sitten se periytyy, se on autosomaalinen resessiivinen.
Dandy-Walkerin oireyhtymän rinnakkaiselo muiden geneettisten sairauksien kanssa on myös havaittavissa, mukaan lukien joilla on PHACE-yhdistys, Edwardsin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä.
Dandy-Walkerin oireyhtymä - vikatyypit
Johtuen siitä, mitä poikkeavuudet tarkalleen ilmenevät potilaalla, on olemassa useita erityyppisiä sairauksia, jotka ovat:
- tyypillinen Dandy-Walkerin oireyhtymä, Dandy-Walkerin epämuodostumat (kuvattu yllä),
- Dandy-Walker-variantin epämuodostuma (Dandy-Walker-variantti, jossa pikkuaivot, sen mato ja IV-kammion laajeneminen ovat alikehittyneitä, ilman taka-aivorakenteiden samanaikaista laajentumista),
- suurennettu suursäiliö (mega cisterna magna, jossa suuri säiliö on laajentunut ja IV-kammio ja pikkuaivojen mato ovat normaalirakenteisia).
Dandy-Walkerin oireyhtymä - oireet
Dandy-Walkerin oireyhtymän tyypillisin poikkeavuus on vesipää, jota esiintyy jopa 80%: lla potilaista, joilla on tyypillinen taudin muoto.
Se kehittyy tyypillisesti potilaan ensimmäisen elinvuoden aikana, yleensä kolmen kuukauden kuluessa syntymästä. Merkkejä siitä, että lapsella on vesipää, voivat olla:
- lisääntynyt pään ympärysmitta
- oksentelu
- liiallinen uneliaisuus
- ärtyneisyys
- kohtaukset
Ajan myötä syntymästä potilailla kehittyy yhä enemmän Dandy-Walkerin oireyhtymän oireita. Ensinnäkin on olemassa useita neurologisia oireita, kuten:
- poikkeava lihasten sävy (se voi olla sekä heikentynyt että lisääntynyt lihasten sävy)
- nystagmus
- puhehäiriöt
- kävelyhäiriö
- tasapainohäiriöt
- hengitysvaikeudet (esiintyy niillä, jotka kärsivät aivorungon hengityskeskuksen vaurioista)
Tässä yhteydessä on myös mainittava, että useimmilla Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavilla potilailla psykomotorinen kehitys hidastuu, ja lisäksi noin puolella potilaista on viime kädessä älyvamma.
Dandy-Walkerin oireyhtymä - muut poikkeavuudet
Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavat potilaat, neurologisten oireiden lisäksi, kamppailevat usein monien muiden muiden elinten aiheuttamien ongelmien kanssa. Yleisimmät hermoston virheisiin liittyvät patologiat ovat:
- sydänviat (esim. patentoitu ductus arteriosus, aortan koarktataatio, eteisen väliseinän viat)
- silmäsairaudet (kuten kaihi, näköhermon dysplasia tai likinäköisyys)
- mielenterveyden häiriöt (jotka voivat olla käyttäytymishäiriöitä, mutta myös kaksisuuntaista mielialahäiriötä, psykoottisia häiriöitä ja hyperkineettisiä häiriöitä)
- ryhtihäiriöt (esim. skolioosi)
Dandy-Walkerin oireyhtymä - diagnoosi
Potilaalla, jolla epäillään Dandy-Walkerin oireyhtymää, on tärkeintä suorittaa pään kuvantamistutkimukset - tietokonetomografia tai magneettikuvaus.
Niiden tulokset mahdollistavat tälle yksilölle ominaisten hermoston anatomian poikkeavuuksien havaitsemisen, lisäksi nämä testit ovat tärkeitä myös hoidon kulun määrittämisessä.
Useimmiten Dandy-Walkerin oireyhtymä diagnosoidaan vauvan syntymän jälkeen, mutta tauti on joskus mahdollista tunnistaa kohdunsisäisen elämän aikana - tähän tarkoitukseen voidaan käyttää jopa ultraääntä, mutta ensisijainen tutkimus on sikiön magneettikuvaus, joka mahdollistaa paljon tarkemman kuvantamisen. keskushermoston rakenteet.
Dandy-Walkerin oireyhtymä - hoito
Dandy-Walkerin oireyhtymän hoidossa tärkeintä on hallita mitä tahansa vesipäätä - ongelma voi johtaa kallonsisäisen paineen nousuun, mikä voi aiheuttaa pysyviä vaurioita hermokudokseen.
Tällaisten riskien estämiseksi käytetään kirurgista hoitoa, joka perustuu tyypillisesti venttiilin asettamiseen potilaaseen, ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen tyhjentämiseksi kallon sisäpuolelta.
Joskus käytetään kammion III kammiovastostomia toimenpiteitä - tällä menetelmällä vältetään venttiilin käyttöönotto ylimääräisen nesteen tyhjentämiseksi potilaasta, mutta sillä on joitain rajoituksia (se on harvoin tehokasta esimerkiksi potilaille, joilla on synnynnäinen ei-kommunikoiva vesipää).
Loput Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavilla potilailla toteutetut hoitotoimenpiteet riippuvat siitä, mitä ongelmia heillä ilmenee.
Potilaille suositellaan säännöllistä kuntoutusta ja varhaisen kehityksen tukea.
Esimerkiksi sydänvikojen tapauksessa ne voi olla tarpeen korjata kirurgisesti.
Dandy-Walkerin oireyhtymä - ennuste
Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste riippuu ensisijaisesti kahdesta näkökulmasta: kehittyykö heille vesipää ja hoidetaanko sitä oikein ja mitä ylimääräisiä vikoja potilailla esiintyy.
Kaiken kaikkiaan tämän yksikön perinataalikuolleisuus vaihtelee 30 prosentista hieman yli 50 prosenttiin.
Pitkän aikavälin ennustetta - kliinisen kuvan monimuotoisuuden vuoksi - on erittäin vaikea arvioida.
Lähteet:
- Oleksy M., Krajewska M., Dandy-Walkerin oireyhtymän kliininen kuva ja tapausraportti nykyisten vesipäähoidon menetelmien valossa, Practical Neurolingwistyka 2016, nro 2, 14-26 - verkkoyhteys
- Al-Turkistani K.H., Dandy-Walkerin oireyhtymä, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - verkkoyhteys
- Haddadi K. et ai.: Dandy-Walkerin oireyhtymä: katsaus uusiin diagnooseihin ja hoitoon lapsilla, J Pediatr Rev. 2018 heinäkuu; 6 (2): e63486 - verkkoyhteys
- Zamora E.A., Ahmad T., Dandy Walkerin epämuodostumat, StatPearls, verkkoyhteys
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
