Edwardsin oireyhtymä - myöhään syntyneen iän riski

Edwardsin oireyhtymä on geneettinen tila, joka, kuten Downin oireyhtymä, lisää riskiäsi, kun päätät saada vauvan 35 tai 40 vuoden iän jälkeen. Siksi jokaisen myöhäisen äidin tulisi olla erityisen valppaana. On parasta synnyttää lapsi, jolla on Edwardsin oireyhtymä, hyvin varustellussa klinikassa, jossa sillä on mahdollisuus saada asiantuntija-apua.

Edwardsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa ylimääräinen kolmas kromosomi 18 esiintyy DNA: ssa (18. kromosomitrisomia parissa). Vika aiheuttaa poikkeavuuksia monien lapsen elinten rakenteessa ja siihen liittyvissä toimintahäiriöissä. Edwardsin oireyhtymä, joka esiintyy kerran 5000 syntymästä (muiden tietojen mukaan kerran 3500 syntymästä), esiintyy erityisesti tytöillä - neljä kertaa useammin kuin pojat. Tämä geneettinen sairaus on lähes 95 prosenttia. johtaa spontaaniin aborttiin raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Suurin osa syntyneistä vauvoista elää korkeintaan kaksi kuukautta, mutta 5-10 prosenttia elää yli vuoden. Se riippuu taudin aiheuttamien vikojen vakavuudesta ja lukumäärästä.

Edwardsin oireyhtymä: oireet

Edeltävänä aikana Edwardsin oireyhtymää epäillään alhaisen sikiön painon ja luuston epänormaalin kehityksen vuoksi - nape ja niska sekä nenän nilkka ja rintakehä sekä keskushermoston viat. Tämä voidaan nähdä ja arvioida 3D-ultraäänitutkimuksessa. Sitten lääkäri voi määrätä tulevan äidin tekemään biokemiallisia testejä. Verinäyte mittaa hCG: n - ihmisen koriongonadotropiinin, raskaushormonin - tasoa. Paljon normaalia alhaisempi voi viitata Edwardsin oireyhtymään. Testataan myös PAPP-A: n (raskauteen liittyvä plasman proteiini A) pitoisuustaso. Tässä tapauksessa alempi taso voi myös ehdottaa tautia. Biokemialliset tutkimukset eivät kuitenkaan anna ratkaisevaa vastausta. Sytogeneettinen analyysi on täysin arvovaltainen. Tätä varten sinun on suoritettava yksi invasiivisista prenataalisista testeistä: lapsivesitutkimus (ts. Lapsiveden kerääminen) tai korionihusen näytteenotto sikiösolujen saamiseksi. Kun tiedät vauvan taudista ennen syntymää, voit valmistautua hyvin synnytykseen, esim. valitse paikka, jossa lapsi saa heti kattavaa apua, tai päättää lopettaa raskaus.

Oireet syntymän jälkeen

Edwardsin oireyhtymää sairastava vauva on paljon pienempi kuin normaali vastasyntynyt. Tyypillinen piirre on leveät silmät (hypertelorismi), joilla on usein roikkuva yläsilmäluomen. Lapsella on puristetut nyrkit, usein sormet päällekkäin, peukalot ja kynnet kehittymättömät ja epämuodostuneet jalat. Kallossa on suonikalvon kysta, ts. Nestesäiliö. Lisäksi monien järjestelmien toiminnot häiriintyvät, mukaan lukien hengitys- ja verenkiertoelimistö, sydänviat, napanuoran ja nivus tyrä ovat yleisiä, ja pojilla kivesten vajaatoiminta. Vauva ei yleensä pysty syömään yksin, joten se on syötettävä putkella tai gastrostomian kautta (fisteli, joka menee suoraan vatsaan). Lapset, vaikka he elävät yli vuoden, eivät kykene kävelemään yksin ja heidän kognitiiviset ja kommunikointitaitonsa ovat hyvin rajalliset. Lapsen kunto on koko ajan vaikea ja vaatii jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa, vaikka voit viedä vauvan kotiin.

Tärkeä

Kun biologinen kello tikittää

Edwardsin oireyhtymän riskitekijä ei ole vain äidin ikä. Hänen elämäntapansa ja terveytensä ovat myös tärkeitä. Sairaudet ja usein vakava stressi tai krooninen jännitys vaikuttavat haitallisesti munien tilaan. Mitä heikompia ne ovat, sitä suurempi on geneettisen vian riski. Edwardsin oireyhtymässä 95 prosentissa tapauksista geeni, jolla on viallinen pari 18 kromosomia, tulee äidiltä. Mitä suurempi riski sairastua Edwardsin oireyhtymään, sitä huolellisempaa lääketieteellistä seurantaa tulisi käyttää raskauden aikana. On syytä etsiä asiantuntijaa, jonka tiedetään olevan perusteellinen ja valpas.
Jos tulevan äidin tai isän perheessä syntyi lapsi, jolla on Edwardsin oireyhtymä, kannattaa tehdä geneettinen testi kromosomin 18 translokaation kantajalle ennen raskautta. Gynekologin tulisi ohjata se naisen hoidossa.

Suositeltava artikkeli:

Geneettiset sairaudet. Onko abortti mahdollista geneettisen sairauden tapauksessa.Lue myös: Neurofibromatoosi ei ole vain muodonmuutos kasvaimia. Neun syyt ja oireet ... Syöpä: jotkut syövät ovat geneettisiä sairauksia Kuolemaan johtanut perheen unettomuus - parantumaton aivosairaus Harvinaiset sairaudet, jotka muuttavat kasvoja ja kehoa