Androgeeniherkkyysoireyhtymä (kivesten feminisoiva oireyhtymä, Morrisin oireyhtymä) on yksi primaarisen amenorrean yleisimmistä syistä. Tämä häiriö liittyy läheisesti androgeeniherkkyyteen, mikä puolestaan on seurausta androgeenireseptorin geneettisestä mutaatiosta. Genetiikan muutokset tapahtuvat kohdussa.
Androgeeniherkkyysoireyhtymä (kivesten feminisoiva oireyhtymä, Morrisin oireyhtymä) koostuu häpyhuulten, emättimen ja klitoriksen, toisin sanoen naisten sukuelinten, läsnä ollessa samanaikaisesti kivesten kanssa vatsaontelossa eli tyypillisissä uroselimissä. Huolimatta geneettisen tason muutoksista, ei ole todisteita tämäntyyppisen patologian kehittymiskyvyn perinnöstä.
Morrisin oireyhtymän syy on tietyn reseptoriryhmän mutaatio, joka muuttaa täysin kehon herkkyyden kiertäville androgeeneille. Tämä tarkoittaa vastauksen puutetta tuotetulle testosteronille, tarkemmin sanottuna kudokset eivät vangitse tämän hormonin läsnäoloa kehossa. Testosteroni on tyypillinen mieshormoni, joka liittyy miesten seksuaalisten ominaisuuksien, eli kivesten, peniksen, kivespussin, asianmukaiseen kehittymiseen, ja myöhemmässä iässä se on vastuussa ominaisuuksien, ts. Miesten hiustyypin tai äänen värin muutoksesta, asianmukaisesta kehityksestä.
Testosteronivasteiden puuttuessa kehossa vallitsevat naishormonit ja estrogeenit, mikä määrää naisten sukupuolielinten kehityksen. Ylimääräinen käyttämätön testosteroni muuttuu estradioliksi kemiallisten reaktioiden aikana, mikä lisää estrogeenien vaikutusta.
Kivesten feminisoivan oireyhtymän oireet
Androgeeniherkkyyden tyypillisiä oireita ovat:
- naisten sukuelinten eli häpyhuulten, emättimen, klitoriksen läsnäolo, joka tulkitaan naissukupuoleksi heti syntymän jälkeen
- munasarjojen, munanjohtimien, kohtu puute
- kivesten läsnäolo
- miesten ulkoisten sukuelinten puute: kivespussit, penis
- naispuoliset hiukset
Ensimmäinen huolestuttava oire on ensimmäisen kuukautisten puuttuminen, mikä on joskus syy käydä gynekologissa. Syynä on munasarjojen ja kohtuun puuttuminen. Emätin on yleensä hyvin lyhyt ja yleensä sokea.
Lue myös: Klinefelterin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito Ondinen kirous tai synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä: harvinainen geneettinen sairaus Sukupuolihormonien testaus naisilla - normit. Milloin tehdä hormonaalisia testejä?Morrisin oireyhtymä: hoito
Laskimon feminisoivan oireyhtymän hoito on erittäin vaikeaa ja vaatii kokemusta. Kirurgisen hoidon lisäksi psykologinen hoito on välttämätöntä ja vaikeimmissa tapauksissa jopa psykiatri. Tämä on välttämätöntä, koska erilaisuus on riittävä syy itsemurhayritykseen.
Sukupuoli-identiteetti on melko tärkeä näkökohta. Jos poika on sisäisten mieselinten läsnäolosta huolimatta vakuuttunut vastakkaisesta sukupuolesta, naispuolisia piirteitä on voitava korostaa. Kirurgisella tavalla voit palauttaa emättimen, poistaa kivekset. Tilanteessa, jossa poika identifioi itsensä miesten sukupuoleen, plastiikkakirurgia on suositeltavaa miesten sukuelinten palauttamiseksi. Valitettavasti hormonihoidolla eli testosteronin saannilla ei ole vaikutusta androgeeniherkkyyden puutteen vuoksi.
Androgeeniherkkyysoireyhtymä: erilaistuminen
Primaarisen amenorrean pitäisi olla syy sulkea pois muut sairaudet, joilla voi olla samanlainen ilmenemismuoto. Esimerkiksi Turnerin oireyhtymän, geneettisen tilan, jossa kliininen kuva on seurausta X-kromosomin puuttumisesta, mahdollisuus on otettava huomioon. Kuukautisten puuttumisen lisäksi tytöille, joilla on tämä oireyhtymä, on ominaista lyhytkasvuisuus, leveät verkkokaulat, laajalle sijoitetut nännit, valgus-polvet tai matalaa laskeutuvat ihoviivat. pää. Toinen syy primaariseen amenorreaan voi olla naisten lisääntymiselinten anatomiset viat.
Lisäksi on harkittava hormonaalisten häiriöiden, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnan tai hormonaalisten häiriöiden, rinnakkaiseloa hypotalamuksen, aivolisäkkeen ja munasarjojen akselilla.
Primaariseen amenorreaan voi liittyä myös aterioiden kaloripitoisuuden liiallinen rajoittaminen.
