Kissan huuto-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Sen tyypillinen oire on vauvan itku, joka muistuttaa kissan meowingia - tästä johtuen kissan meowing-oireyhtymän puhekielenimi. Mitkä ovat muut kissan huuto-oireyhtymän oireet? Mitkä ovat taudin syyt? Mikä on sen hoito? Miksi sairastunut lapsi antaa äänen kuin kissa meowing?
Sisällysluettelo
- Kissan huuto-oireyhtymä - syyt
- Kissan huuto-oireyhtymä - oireet
- Kissan huuto-oireyhtymän diagnoosi
- Kissan huuto-oireyhtymän hoito
Kissan huuto-oireyhtymä (Cri du Chat -oireyhtymä, Lejeune-oireyhtymä, CDS) on geneettinen sairaus, joka diagnosoidaan kerran 15: ssä ja joidenkin lähteiden mukaan jopa 50000 syntymää. Sellaisena kissan meowing-oireyhtymä kuuluu harvinaisten sairauksien ryhmään.
Sen nimi liittyy taudin tyypillisimpään oireeseen, toisin sanoen sairaisiin lapsiin, jotka antavat ääniä, jotka muistuttavat kissaa meowing. Puolassa on noin 50 lasta, jotka kamppailevat CDS: n kanssa.
Kuule kissan huuto-oireyhtymästä. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita
Kissan huuto-oireyhtymä - syyt
Kissan huuto-oireyhtymä johtuu deleetiosta, spontaanista geenimutaatiosta, johon liittyy jonkin geneettisen materiaalin menetys kromosomin 5 lyhyessä haarassa. Geenit, jotka koodaavat aivojen kehitykseen liittyviä proteiineja, menetetään. Koska taudin syy on arvaamaton geneettinen mutaatio, se ei ole perinnöllinen.
Kissan huuto-oireyhtymä - oireet
Taudin ensimmäinen oire on tyypillinen huuto, jonka lapsi antaa ensimmäisistä elämän päivistä ja jonka intonaatio muistuttaa kissan meowingia.
- Kuinka lukea vauvan itku?
Tämä huuto on seurausta kurkun epänormaalista rakenteesta - joka on pieni, kapea ja timantinmuotoinen - ja hoikka ja pieni epiglottis. Myös hermoston häiriöillä on vaikutusta. Itku yleensä häviää muutaman, joskus useita kuukausia.
Kasvojen dysmorfisiin ominaisuuksiin kuuluu myös tyypillinen joukko, joihin kuuluvat:
- mikrokefalia (pieni pää)
- pyöreät, epäsymmetriset kasvot
- micrognacja (pieni alaleuka)
- silmän ryppy, ts. pystysuora ihon taite, joka peittää molemmat paranasaaliset kulmat
- edessä olevat kasvaimet
- nenän ominaisrakenne (tasainen ja leveä pohja, lyhyt harjanne)
- silmän hypertelorismi - leveät silmät
Kissan huuto-oireyhtymässä on myös ruoansulatuskanavan ongelmia - lapsella ei ole riittävän kehittynyttä imemis- ja nielemisrefleksiä, joten on ruokintaongelmia ja siten - lapsi saa vain vähän tai ei lainkaan painoa. Muita taudin oireita ovat vaikea kuolaaminen ja ummetus.
Vuosien mittaan henkinen vamma ja viivästynyt motorinen kehitys ovat havaittavissa. Useimmissa tapauksissa potilaat kommunikoivat ilman puhetta - sanattoman viestinnän avulla.
Muut tilat, kuten kissan huuto-oireyhtymä, voivat esiintyä samanaikaisesti
- sydänvikoja
- halkeama huuli ja maku
- spina bifida
- munuaisten vajaatoiminta
- epänormaali suoliston rakenne
- jalkajalka (jalkojen pysyvä taivutus sisäänpäin)
Näiden haittojen takia jotkut tämän harvinaisen taudin kanssa kamppailevat lapset kuolevat ensimmäisinä elinvuosina.
Kissan huuto-oireyhtymän diagnoosi
Cat Scream -oireyhtymän diagnoosi perustuu karyotyyppitestien tuloksiin - eräänlainen geneettinen testi, joka analysoi kromosomeja.
Kissan huuto-oireyhtymän hoito
Kissan huuto-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida parantaa. Sen oireita on kuitenkin mahdollista lievittää.
Hoidon peruselementti on kuntoutus, jonka ansiosta potilailla on mahdollisuus elää aikuisuuteen.
Koska kissan meowing-oireyhtymää sairastavat lapset ovat enemmän tai vähemmän fyysisesti vajavaisia, kuntoutus käsittää perustoimintojen, kuten istumisen, syömisen ja kävelyn, oppimisen.
LUE MYÖS:
- Geneettiset sairaudet: syyt, perintö ja diagnoosi
- Williams-oireyhtymä (tonttujen lapset): syyt, oireet
- Ondinen kirous tai synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä: Harvinainen geneettinen sairaus
Bibliografia:
- Posmyk R., Midro A., Geneettinen neuvonta monosomiaoireyhtymässä 5p ("kissan huuto"), osa I. Fenotyypin diagnoosi. Morfologinen fenotyyppi ja käyttäytymisfenotyyppi, "Przegląd Pediatryczny" 2003, osa 33, nro 4
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
-w-laryngologii.jpg)
