Peutz-Jeghersin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka ensimmäinen oire on usein selittämätön ihomuutos. Mitä muita oireita tässä taudissa on? Miksi varhainen diagnoosi on niin tärkeää? Mitkä ovat Peutz-Jeghersin oireyhtymän hallintastrategiat?
Peutz-Jeghersin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka periytyy hallitsevasti autosomaalisesti, mikä tarkoittaa, että tautia sairastavalla henkilöllä on vähintään 50 prosentin mahdollisuus saada sairas lapsi.
Peutz-Jeghersin oireyhtymän kuvaukset ilmestyivät kirjallisuudessa vuodesta 1896, mutta sen syy todettiin vasta vuonna 1998.
Suurimmalla osalla potilaista on LKB1-suppressorigeenin mutaatio kromosomissa 19, tämän geenin tuote osallistuu solujen jakautumiseen ja on vastuussa solujen polarisaatiosta. Tiimiin kuuluu:
- linssi tahroja
- polyypit, erityisesti ohutsuolessa
- myös syöpäriski on suurempi.
Peutz-Jeghersin oireyhtymä: oireet
Linssi tahrat (lat. lentigo) esiintyy iholla ja ovat pigmentoituneita vaurioita, ovat vaalean tai tummanruskeita, harvemmin tummansinisiä, hyvin rajattuja, kooltaan muutama millimetri ja muodoltaan pyöreitä tai soikeita.
Linssitahrat näkyvät yleensä lapsuudessa ja voivat kadota murrosiässä.
Linssitahrat johtuvat melanosyyttien (väriainetta sisältävien solujen) lisääntymisestä orvaskedessä. Peutz-Jeghersin oireyhtymän tapauksessa niitä esiintyy paljon ja ne sijaitsevat yleensä suun, nenän, silmien ympärillä, joskus myös poskissa, suussa tai käsissä ja jaloissa.
Vaikka linssitahrat ovat täysin vaarattomia, ne ovat taudin näkyvin oire.
Ne ovat yleisimpiä potilaiden ahdistuneisuuden ja lääketieteellisen avun aiheuttajia, ja ne ovat diagnoosin lähde, joka johtaa oikeaan diagnoosiin.
Toinen Peutz-Jeghersin oireyhtymän ominaispiirre on polyypit.Yleisesti ottaen nämä rakenteet ovat ruoansulatuskanavan limakalvon ulkonemia, tämä muoto voi olla muun muassa syöpä, mutta myös esimerkiksi tulehdusprosesseja.
Peutz-Jeghersin oireyhtymän aikana olemme tekemisissä niin kutsuttujen hamartomaattisten polyyppien kanssa. Tämä melko monimutkainen nimi tarkoittaa ei-syöpäkasvainta, joka on kehityshäiriö.
Tyypillisesti nämä polyypit koostuvat kypsistä kudoksista, joita esiintyy normaalisti kehossa, mutta esiintyvät väärässä paikassa tai jotka ovat jakautuneet kaoottisesti, esimerkiksi suolen polyypissä, on keuhkokudos.
Peutz-Jeghersin oireyhtymän aikana esiintyvät hamartomaattiset polyypit ovat yleisimpiä ohutsuolessa, lähinnä jejunumissa, mutta ne voivat esiintyä missä tahansa ruoansulatuskanavan osassa: paksusuolessa, mahassa ja peräsuolessa.
Niiden rakenteelle on ominaista pitkä jalka. Yleensä polyyppien läsnäolo on oireeton ja vaaraton. Joskus kuitenkin niillä on tukosriski, koska ne voivat täysin estää ruoansulatuskanavan ontelon aiheuttaen ns. Intussusception.
Sattuu myös, että ne amputoituvat tai "murtuvat", mikä puolestaan voi aiheuttaa ruoansulatuskanavan verenvuotoa ja anemiaa.
Lisäksi Peutz-Jeghersin oireyhtymässä mahdollisesti esiintyviä suoliston oireita ovat ummetus ja vatsakipu.
Kasvaimet Peutz-Jeghersin oireyhtymässä
Tämän taudin suurin ongelma on se, että lukuisat polyypit voivat muuttua ja aiheuttaa syöpää. On arvioitu, että noin 50%: lla (joidenkin lähteiden mukaan jopa 90%) potilaista, joilla on tämä diagnoosi, kehittyy syöpä, useimmiten suolistossa, vaikka rintasyövät, keuhkosyöpä, mahasyöpä, haimasyöpä, munasarjasyöpä ja kohdun syöpä ovat myös yleisempiä.
Jotkut tuumorit voivat olla hormonaalisesti aktiivisia ja aiheuttaa kuukautisten epäsäännöllisyyksiä, miesten gynekomastiaa ja ennenaikaista murrosikää.
Peutz-Jeghersin oireyhtymä: diagnoosi
Diagnoosi on mahdollista, kun kaikki kolme ehtoa täyttyvät:
- taudin läsnäolo perheessä ja perinnötapa - tämä määritetään lääketieteellisen haastattelun perusteella
- ihon ja limakalvojen liiallinen pigmentaatio
- polyyppien esiintyminen ohutsuolessa histopatologisella vahvistuksella, että ne ovat hamartomaattisia polyyppejä
Jos rakkaasi on sairas, diagnoosi on paljon helpompaa eikä polyyppejä tarvitse arvioida. On kuitenkin aina tarpeen sulkea pois muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia oireita, erityisesti muut geneettiset oireyhtymät.
Peutz-Jeghersin oireyhtymä: ennaltaehkäisevä hoito
Se on harvinainen sairaus, arvioidaan, että yksi 150 000 ihmisestä kärsii siitä, mutta sen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska siihen liittyy erityisiä riskejä ja erityisiä menettelyjä.
Jos Peutz-Jeghersin oireyhtymä diagnosoidaan, onkologinen valppaus on välttämätöntä lisääntyneen syöpäriskin takia, joten toteutetaan lukuisia ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.
Jokaisella potilaalla tulee olla kolonoskopia 2-3 vuoden välein 18-vuotiaasta alkaen, lisäksi gastroskopia 2-3 vuoden välein 18-vuotiaasta alkaen ja endoskooppinen ultraääni tai tietokonetomografia 1-2 vuoden välein 25-vuotiaiden jälkeen.
Lisäksi naisten tulisi suorittaa rintojen itsetestaus kuukausittain. Rintojen mammografia tai magneettikuvaus kuuden kuukauden välein 25 vuoden iän jälkeen, transvaginaalinen ultraääni ja CA-125-määritys joka vuosi 25-vuotiaiden jälkeen.
Tietysti, kuten kaikkien, myös terveiden, naisten, joilla on diagnosoitu Peutz-Jehgersin oireyhtymä, tulisi nähdä gynekologinsa säännöllisesti Pap-näyte.
Kohdun ja munasarjojen poistamista voidaan harkita lisääntymisen jälkeisillä naisilla.
Miehillä sen sijaan on tarpeen testata kivekset ja ultraäänitutkimus 2 vuoden välein.
Kaikki nämä toimet on suunnattu kasvainten varhaiseen havaitsemiseen ja hoitoon. Joskus suositellaan myös suoliston polyyppien ennaltaehkäisevää poistamista niiden komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.
Peutz-Jeghersin oireyhtymää, kuten mitä tahansa geneettistä vikaa, ei voida parantaa, mutta sen diagnoosi on erittäin tärkeä sairaiden ihmisten erityisen kliinisen hoidon vuoksi.
Suurin sairauteen liittyvä riski on kasvainten esiintyminen, mutta säännölliset tarkastukset mahdollistavat niiden varhaisen havaitsemisen ja hoidon. Valitettavasti sairailla potilailla on erittäin suuri riski siirtää vika lapsilleen.
---jak-dziaa.jpg)
