RETTIN OIREYHTYMä: SYYT JA OIREET

Rettin oireyhtymä - taudin syyt

Tämä geneettinen sairaus on seurausta MECP2-geenin mutaatiosta, joka sijaitsee yhdessä kahdesta sukupuolikromosomista - XX-tietueesta. Tätä oireyhtymää esiintyy melkein yksinomaan tytöillä, koska pojilla on vain yksi X-kromosomi (sukupuoli on kuvattu XY-kromosomiksi), ja jos tämä vika vaikuttaa heihin, he eivät ole syntyneet tai kuolevat pian syntymänsä jälkeen. Rett-oireyhtymä esiintyy yhdellä kymmenestätuhannesta syntyneestä lapsesta.

Kirjoittaja: gettyimages.com

Rettin oireyhtymää sairastavia lapsia kutsutaan "hiljaisiksi enkeleiksi".

Yhtäkkiä Emilka lopetti kävelyn ja puhumisen - opi tarina tytöstä, jolla on Rettin oireyhtymä!

Rettin oireyhtymä - oireet taudin eri vaiheissa

Rett-oireyhtymän kulku voidaan jakaa neljään vaiheeseen.

Ensimmäinen vaihe kestää 6-18 kuukauden iästä - muutokset tapahtuvat hienovaraisesti ja ovat usein täysin huomaamattomia. Lapsi kehittyy ilmeisesti oikein. Tuntemattomista syistä normaalisti kehittyvä lapsi tulee hiljaisemmaksi, rauhallisemmaksi, menettää kiinnostuksensa leluihin, menettää kosketuksen ympäristöön ja "levykkeeksi". Joskus siihen liittyy motorisen kehityksen häiriöitä ja pään kehän kasvun estämistä. Tänä aikana oireet ohjaavat usein diagnoosin kohti autismia, vaikka Rettin oireyhtymä ei ole autismi.

Toinen vaihe kestää 1–4-vuotiaita. Sitten ilmestyy perusteettomia huutoja, huutoja, yön herätyksiä, tyttö alkaa menettää aiemmin hankitut taidot. On puhehäiriöitä, käsien liikkumisongelmia, jotka suorittavat ns stereotyyppiset liikkeet. Nämä ovat useimmiten eleet, jotka muistuttavat käsien pesemistä, vääntämistä, pesemistä, taputtamista, taputtamista, kasvojen ja pään koskettamista. Saattaa olla myös kohtauksia tai kohtauksia, apneaa tai hyperventilaatiota. Pään ympärysmitta pienenee selvästi ja huomattavasti 4 vuoteen asti.

Kolmas vaihe on "ilmeisen pysähtymisen" vaihe. Se sisältää esikoululaiset ja koululaiset (2-10-vuotiaat). Vaikka liikehäiriöt jatkuvat, käyttäytyminen muuttuu. Lapsi on vähemmän hermostunut ja itkee harvemmin. Tytöllä on halu luoda kontakti ja kommunikoida ympäristön kanssa. Pitoisuus paranee.

Noin 10-vuotiaana neljäs vaihe alkaa. Liikkumisongelmat pahenevat, jotkut tytöt lopettavat kävelyn. Kognitiivisia taitoja, viestintätaitoja ja käsien liikkumista ei muuteta taaksepäin. Silmäkosketus on parantunut. Tällä hetkellä skolioosin riski kasvaa suuresti. Lihasjännitteet epätavallisilla kehon asennoilla ilmestyvät. Seksuaalinen kehitys pysyy vertaisella tasolla. Rett-oireyhtymässä olevat ihmiset kamppailevat osteoporoosin ja skolioosin lisäksi myös apraksian ja dyspraksian, kardiologisten ongelmien, spastisuuden, bruksismin, heikkouden, suuren alipainon ja ummetuksen kanssa.

Rett-oireyhtymän hoito

Rett-oireyhtymälle ei ole syy-hoitoa. Hoito koostuu vain vaikeasta ja pitkäaikaisesta kuntoutuksesta, joka antaa tytöille mahdollisuuden kehittyä fyysisesti ja sosiaalisesti - sen avulla he voivat ottaa yhteyttä maailmaan. Tiettyjä somaattisia oireita hoidetaan asianmukaisesti valituilla lääkkeillä.

Suositeltava artikkeli: