Schinzel-Giedionin oireyhtymä on geneettisesti määritetty syntymävikojen oireyhtymä. Schinzel-Giedionin oireyhtymälle on tunnusomaista vaikea henkinen hidastuminen, ominaispiirteet kasvoille ja suurempi syöpäkasvainten riski. Vakavien terveysongelmien vuoksi suurin osa sairastuneista ei selviydy lapsuudestaan. Mitkä ovat Schinzel-Giedion-oireyhtymän syyt ja muut oireet? Mikä on hoito?
Schinzel-Giedionin oireyhtymä on syntymävikojen oireyhtymä, joka kuuluu harvinaisten tai erittäin harvinaisten sairauksien ryhmään
(alle 1/50000). Tauti kuvattiin vuonna 1978, ja siitä ei tiedetä juurikaan.
Puolassa kaksi lasta kamppailee tämän taudin kanssa. Maailmassa tunnetaan 70 tapausta (tiedot vuodelta 2017).
Sisällysluettelo:
- Schinzel-Giedionin oireyhtymä - syyt
- Schinzel-Giedionin oireyhtymä - oireet
- Schinzel-Giedionin oireyhtymä - diagnoosi
- Schinzel-Giedionin oireyhtymä - hoito
- Schinzel-Giedionin oireyhtymä - ennuste
Schinzel-Giedionin oireyhtymä - syyt
Schinzel-Giedionin oireyhtymä on geneettisesti määritetty. Syy on de novo -mutaatio SETBP1-geenissä kromosomissa 18q12.
Tutkijat pyrkivät edelleen ymmärtämään, kuinka SETBP1-geenin mutaatiot aiheuttavat Schinzel-Giedionin oireyhtymän oireita.
Tauti on peritty hallitsevasti autosomaalisesti. Tämä tarkoittaa, että henkilö perii yhden oikean kopion ja yhden muutetun kopion geenistä. Geenin muuttunut kopio dominoi tai siitä tulee kuitenkin tärkeämpi kuin työkopio. Tämä asettaa henkilön, johon geneettinen tila vaikuttaa.
Lue myös: Beals-oireyhtymä - syyt, oireet, hoito Pataun oireyhtymä: syyt ja oireet. Mikä on trisomiakroonisten lasten hoito ... Karyotyyppitesti (sytogeneettinen) - miltä se näyttää? Mikä on kariotyyppi?Schinzel-Giedionin oireyhtymä - oireet
Kasvojen ominaispiirteet:
- paksut kasvonpiirteet
- korkea otsa
- kasvojen keskitason hypoplasia
- matalat korvat
- silmän hypertelorismi
- silmämunien ulkonema silmäkuopien mataluuden vuoksi
- sierainten otsa
- lyhyt, ylösalaisin oleva nenä
- leveä suu, jolla on suuri kieli (macroglossia)
Lisäksi on olemassa:
- haluttomuus imeä lapsenkengissä
- postnataalinen kasvuhäiriö
- leveät kallonompeleet ja suuri fontaneli
- lyhyt kaula
- hirsutismi
- kehitysvammaisuus
- epileptiset kohtaukset
- näköhäiriöt tai kuulo
Sisäelimissä on myös poikkeavuuksia, kuten:
- sydän (sydänviat, esim. väliseinän viat, patentoitu ductus arteriosus)
- munuaiset (useimmat Schönzl-Giedionin oireyhtymää sairastavat lapset keräävät virtsaa munuaisiin (hydronefroosi), jota voi esiintyä yhdessä tai molemmissa munuaisissa)
- sukupuolielimet (sukupuolielinten kehittymättömyys, esim. poikien hypospadiat).
Luustojärjestelmän poikkeavuudet ovat myös tyypillisiä. Kallon juuressa olevat luut ovat usein erittäin kovia tai paksuja. Lisäksi kärsivillä yksilöillä voi olla leveät kylkiluut, epänormaalit solisluut tai sormien kärjissä lyhentyneet luut (alikehittyneet distaaliset falangit).
Lisäksi havaitaan lisääntynyt syövän kehittymisen riski.
Hania syntyi Schinzel-Giedionin oireyhtymällä
Lähde: x-news.pl/UWAGA! TVN
Schinzel-Giedionin oireyhtymä - diagnoosi
Diagnoosi tehdään oireiden ja geenitestauksen perusteella.
Schinzel-Giedionin oireyhtymä - hoito
Johtuen siitä, että se on geneettinen sairaus, syy-hoitoa ei ole mahdollista. On vain oireenmukaista hoitoa.
Lapsi vaatii eri alojen asiantuntijoiden hoitoa, mukaan lukien:
- genetiikka
- lastenlääkäri
- kardiologi
- silmälääkäri
Schinzel-Giedionin oireyhtymä - ennuste
Suurin osa lapsista kuolee lapsuudessa tai varhaislapsuudessa progressiivisesta hermoston rappeutumisesta, toistuvista infektioista ja hengitysvajauksista.
Lähde:
1. SCHINZELIN PERUSTETTU KESKIPINNAN VÄHENNYSSYNDROMA, http://omim.org/entry/269150
2. Schinzel-Giedion-oireyhtymä, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Schinzel Giedionin oireyhtymä, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Suositeltava artikkeli:
Harvinaiset sairaudet, jotka muuttavat kasvoja ja vartaloa
