Sotosin oireyhtymä (aivojen gigantismi)

Sotosin oireyhtymä tai aivojen gigantismi on harvinainen synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymä, joka ilmenee poikkeavuuksina sekä fyysisessä että henkisessä kehityksessä. Mitkä ovat Sotos-oireyhtymän syyt ja oireet? Onko tätä harvinaista tautia hoidettavissa?

Nimi "aivojen gigantismi" viittaa tämän taudin tyypillisimpiin oireisiin, eli kallon liialliseen kokoon. Puolestaan ​​nimimerkki "Sotosin oireyhtymä" sisältää lääkärin nimen, joka ensin kuvasi tätä taudin kokonaisuutta. On arvioitu, että Sotos-oireyhtymän esiintyvyys on noin 1: 15 000 elävää syntymää. Vasta useita vuosia sitten löydettiin geeni, jonka mutaatio on vastuussa aivojen gigantismin muodostumisesta, eli NSD1-geeni. Suurimmassa osassa tapauksia mutaatiot ovat täysin satunnaisia, joten ei ole lisääntynyttä riskiä toistua Sotos-oireyhtymä seuraavissa raskauksissa.

Sotosin oireyhtymä: oireet

Yli 90 prosentille potilaista on ominaista kolmen oireyhtymän kompleksi: tyypillinen kasvojen dysmorfismi, henkinen hidastuminen ja pitkä kasvu. Kasvojen dysmorfit Sotos-oireyhtymässä sisältävät muun muassa:

• kapea, hoikka kasvot (dolichocephaly)
• pitkä, leveä otsa, joka saattaa muistuttaa käänteistä päärynää
• hyvin määritelty hiusraja
• makrokefalia
• hypertelorismi, ts. kasvanut etäisyys oppilaiden välillä
• terävä, näkyvä leuka
• korkea maku
• silmäluomen rakojen antimongoidiasetus (laskemalla silmän ulkokulmat)
• hiusten oheneminen temppeleissä ja parietaalialueilla
• punastuneet posket

Ulkonäköön liittyvien ominaispiirteiden lisäksi Sotos-oireyhtymää sairastavilla potilailla esiintyy useammin kuin yleisesti: luun ikä edennyt suhteessa ikään, haluttomuus imemiseen, lihasten hypotonia, kouristukset, ryhtihäiriöt (skolioosi, litteät jalat) ja sydänviat.

Dysmorfian piirteet ovat voimakkaimpia pienillä lapsilla, iän myötä kasvojen piirteet pehmenevät ja eivät ole enää niin voimakkaita.

Keltaisuus kehittyy lähes 70 prosentilla vastasyntyneistä, mutta sillä ei ole pysyviä seurauksia ja se häviää spontaanisti ajan myötä. Sotos-oireyhtymään voi liittyä myös virtsateiden vikoja, joista yleisin on vesikoureteraalinen refluksi.

Aivojen gigantismista kärsivät lapset erotetaan ikäisensä keskuudessa edistyneemmällä kasvulla ja suhteettoman suurella päällä. Murrosiässä nämä epäsuhteet häviävät vähitellen niin, että aikuiset eroavat näistä näkökohdista terveistä ihmisistä.

Potilaat, joilla on Sotos-oireyhtymä, erottuvat myös erilaisista mielenterveyshäiriöistä. Voimme mainita muun muassa oppimisvaikeudet, vaihtelevan vakavuuden keskittymishäiriöt, hyperaktiivisuuden tai ADHD: n. Joskus se myös kehittää fobioita, pakonaisia ​​häiriöitä tai pakkomielteitä.

Mitkä muut sairaudet saattavat muistuttaa Sotosin oireyhtymää?

Eri dysmorfiset piirteet tai vika-oireyhtymät ovat ominaisia ​​erilaisille geneettisille sairauksille, mutta jotkut elementit voivat toistaa useita kokonaisuuksia. Siksi, kun epäilet aivojen gigantismia, on ensin tarpeen sulkea pois sellaiset sairaudet kuin:

• Weaverin oireyhtymä - monet piirteet ovat yhteisiä aivojen gigantismin kanssa, mutta tässä oireyhtymässä pää on pyöreämpi ja alaleuka on hieman eteenpäin;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba -oireyhtymä - dysmorfian piirteet voivat väärin johtaa lääkärin epäilemään tätä tautia, mutta perusteellisen tutkimuksen jälkeen havaitaan lukuisia verisuonten epämuodostumia, taipumuksia polyyppien muodostumiseen suolistossa ja erilaisia ​​ihovaurioita;
• Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä - makrosomia on tyypillistä tälle taudille, mutta muut poikkeamat (kuten kielen hypertrofia tai organomegalia) sulkevat peräkkäin pois Sotosin oireyhtymän;
• Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä - liiallisen kasvun lisäksi, joka on tyypillistä myös aivojen gigantismille, on muun muassa polydaktyly, suppilonmuotoinen rinta, ylemmät nännit ja muut dysmorfian piirteet;
• Hauras X-kromosomioireyhtymä - Sotos-oireyhtymällä on yhteisiä piirteitä, mutta lukuisat erot kliinisessä kuvassa eivät yleensä aiheuta ongelmia näiden sairauksien erottamisessa;
• familiaalinen makrosefalia - makrokefalia on tässä eristetty vika, ja diagnoosi tehdään yleensä sulkemalla pois kaikki muut sairausentiteetit, joilla on tämä poikkeama;
• Marshall-Smithin oireyhtymä - eksoftalmia, mikrognaatioita ja falangeaalisia vikoja esiintyy täällä, ennennäkemättömiä Sotosin oireyhtymässä;
• Nevo-oireyhtymä - kliininen kuva voi joskus olla hyvin samanlainen kuin aivojen gigantismi, joten joissakin tapauksissa vain geneettinen testi on ratkaiseva.

Yhteensä noin tusinaa tapausta on kuvattu, kun edellä mainittuja tautiyksiköitä epäiltiin pitkään, mutta huolellisen geenitutkimuksen jälkeen kävi ilmi, että nämä ihmiset kärsivät Sotosin oireyhtymästä. Tämä osoittaa, että diagnoosi tulisi aina suorittaa loppuun asti, koska joskus ilmeisiltä vaikuttavat sairaudet osoittautuvat aivan erilaisiksi.

Sotosin oireyhtymä: diagnoosi

Epäilyn Sotosin oireyhtymästä tai aivojen gigantismista pitäisi syntyä lapselle, jolla on dysmorfian ominaispiirteitä. Käyttäytymishäiriöitä ei voida havaita varhaisessa iässä, ja siksi ne vain täydentävät aiemmin tehtyä diagnoosia.

Joskus voi olla hyödyllistä laajentaa diagnoosia kuvantamistesteihin. Sotos-oireyhtymälle ei ole erityisiä muutoksia tietokonetomografiassa tai pään magneettikuvantamisessa, mutta on joitain poikkeamia, jotka voivat auttaa diagnosoimaan tai sulkemaan pois taudin. Potilailla, joilla on aivojen gigantismi, yleisin vaurio on sivukolmion ja sivusarvien näkyvyys sekä kammioiden laajeneminen. Eri pistejärjestelmät, jotka laskevat tiettyjä dysmorfisia piirteitä ja laskevat yhteen Sotos-oireyhtymän todennäköisyyden määrittämiseksi, voivat myös olla hyödyllisiä. Tietenkin kaikkien tähän mennessä mainittujen menetelmien tarkoituksena on vain ohjata lääkäriä oikeaan diagnoosiin, ja viimeisellä "sanalla" on geneettisen testauksen tulokset, jotka havaitsevat spesifiset mutaatiot NSD1-geenissä.

Sotos-oireyhtymä: onko hoitoa?

Sotos-oireyhtymä (aivojen gigantismi) geneettisenä sairautena on parantumaton. Potilasta voidaan auttaa vain hoitamalla mukana olevia sairauksia, ja tällaisen potilaan tulisi olla asiantuntijaryhmän kattavassa hoidossa. Mahdollisiin asentohäiriöihin on kiinnitettävä huomiota hoidon toteuttamiseksi oikeaan aikaan ja taudin etenemisen pysäyttämiseksi. Psykologinen hoito on tärkeää myös tähän taustaan ​​liittyvien häiriöiden mahdollisen rinnakkaiselon takia sekä koulutuksessa annettavan erityisen avun vuoksi. Sotos-oireyhtymän alttiiden sairauksien yksityiskohtainen diagnoosi tulisi suorittaa ja seurata sitten säännöllisesti.

Suositeltava artikkeli: