Synnynnäinen analgesia on sairaus, jossa potilas ei tunne kipua. Teoriassa se saattaa tuntua suotuiselta tilalta, käytännössä se on päinvastoin - kipu varoittaa meitä erilaisista tekijöistä, minkä vuoksi terve ihminen vetää kätensä tulesta ja potilas, jolla on synnynnäinen kivunlievitys - ei tunne tuleen liittyvää kipua - helposti tapa voi palaa. Synnynnäinen analgesia on itse asiassa vaarallinen sairaus - voidaanko sitä hoitaa jotenkin?
Synnynnäinen kivunlievitys on harvinainen sairaus - toistaiseksi on kuvattu vain useita kymmeniä perinnöllisen kivun immuniteetin tapauksia. Kipu on yksi aistikokemuksista, jonka eri ihmiset kokevat täysin eri tavalla - jotkut meistä ovat herkempiä tuskalle, kun taas toiset ovat paljon vähemmän.Näyttää siltä, että olisi parasta olla tuntematta kipua ollenkaan, mutta itse asiassa tällaiset tuntemukset ovat erittäin tärkeitä - juuri kipu (esim. Vatsakipu) ilmoittaa meille, että meillä on jokin sairaus. Kivun tunne on vastuussa myös epäedullisten tekijöiden välttämisestä - esimerkiksi kun laitamme kätemme vahingossa kiehuvaan astiaan refleksiivisesti - sen jälkeen kun alamme tuntea kipua - vedämme sen pois. Edellä mainitun yhteydessä kipu on jollakin tavalla hyödyllinen kokemus, ja kyvyttömyyttä tuntea sitä kohdellaan ... sairaudena. Joillekin ihmisille ei tunnu kipua lainkaan syntymähetkestä lähtien - potilaat, joilla on synnynnäinen kivunlievitys (tunnetaan myös nimellä synnynnäinen kipuherkkyys), kamppailevat tämän epätavallisen tilan kanssa.
Synnynnäinen analgesia: syyt
Synnynnäinen kipuherkkyys on geneettisesti määritelty sairaus. Se johtuu pääasiassa mutaatioista SCN9A-geenissä, joka koodaa yhtä jänniteohjatusta natriumkanavasta. Näitä kanavia löytyy suuressa määrin notoseptoreista (hermosolujen reseptorit, jotka ovat vastuussa kivun tuntemuksen havaitsemisesta), ja tilanteessa, jossa niiden toiminnot häiriintyvät mutaatioiden takia, potilaat voivat olla täysin epäherkät kipulle. Synnynnäinen analgesia periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että epänormaalin geenin molemmat kopiot on perittävä taudin esiintymiseksi.
Samoin kuin synnynnäisen kivunlievityksen aikana esiintyvät häiriöt, autismista kärsivillä lapsilla on ongelmia. Tällaisilla potilailla esiintyy myös herkkyyttä kivun ärsykkeille, vaikka johtuen siitä, että tällaisilla potilailla erilaisten aistien ärsykkeiden havaitseminen on yleensä häiriintynyt, klassisessa autismin lähestymistavassa ei sisällytetä synnynnäisen kipuherkkyyden ongelmaryhmää.
Synnynnäinen analgesia: oireet
Kipuherkkyyteen liittyvä perushäiriö on kyvyttömyys tuntea tämä aistinvarainen ärsyke. Ongelmia kuvatun kokonaisuuden tapauksessa on potilaalla syntymästä lähtien, mutta se voidaan diagnosoida suhteellisen myöhään, koska potilas ei ilmoita aistihäiriöitä, jotka liittyvät pohjimmiltaan täysin vieraaseen ärsykkeeseen.
Erilaiset ilmiöt voivat kuitenkin vakuuttaa potilaan, että potilas kärsii kipuaistin häiriöistä. Esimerkiksi lapsilla voi olla havaittavissa lukuisia kielen tai poskien puremia - jokaisella meistä on niitä, mutta siihen liittyvän kivun takia meillä on taipumus välttää sitä. Ihmiset, joilla ei ole synnynnäistä kipuherkkyyttä, eivät tunne sitä, joten erilaisia ruumiinvammoja - joskus itse aiheuttamia - esiintyy paljon useammin. Synnynnäisessä analgesiassa kärsivät potilaat kokevat myös usein palovammoja (olipa sitten kehon pinta tai suun palovammat - he eivät välttämättä pääse pakenemaan kuumilta esineiltä juomalla kiehuvaa nestettä eivätkä välttämättä tunne kipua joutuessaan kosketuksiin kuumien esineiden kanssa). Lukuisat mustelmat tai joskus jopa luunmurtumat voivat myös kiinnittää huomiota - synnynnäisessä analgesiassa kärsivillä potilailla tällaiset tapahtumat ovat yleisempiä, koska ne eivät johda kipuun, minkä vuoksi potilaat ovat yksinkertaisesti paljon vähemmän varovaisia ja siksi alttiimpia tällaisille tapahtumille Tapahtumat.
Lue myös: Anestesiologia - kuka hän on ja mitä anestesiologi tekee? Sedaatioanalgesia - jotta potilas ei tunne kipuaSynnynnäinen analgesia: diagnoosi
Synnynnäisen kivunlievityksen diagnoosi perustuu tälle kokonaisuudelle ominaisten häiriöiden (eli kyvyttömyyden tuntea kipuärsykkeitä) tunnistamiseen. Tämän taudin olemassaolo potilaalla voidaan vahvistaa suorittamalla geneettiset testit, joissa löydetään perinnölliselle kipuherkkyydelle ominaiset mutaatiot.
Synnynnäinen analgesia: hoito
Yleensä ei ole tällä hetkellä käytettävissä hoitovaihtoehtoja, jotka antaisivat synnynnäisessä kivunlievityksessä potilaille kivun ärsykkeiden tuntemisen. Joissakin tutkimuksissa oletettiin, että endorfiinien (niin kutsuttujen onnehormonien) ylituotanto potilaiden aivoissa oli vastuussa tämän kokonaisuuden esiintymisestä. Tämän teorian yhteydessä on yritetty käyttää potilailla opioidireseptorin antagonistia naloksonia, joka estää endorfiinien vaikutuksen hermosoluihin. Tätä hoitoa ei kuitenkaan tällä hetkellä käytetä yleisesti, koska se antoi odotetut tulokset vain joillekin potilaille.
Koska synnynnäiseen kivunlievitykseen ei todellakaan ole parannuskeinoa, tämän yksikön potilaita on koulutettava tilanteista, joita heidän tulisi välttää. Puhumme kaikista tapahtumista, jotka johtavat sellaiseen tunteeseen ihmisillä, jotka tuntevat kipua oikein - jo varhaislapsuudessa on tarpeen tarkkailla potilaita, joilla on synnynnäinen kipuherkkyys, esim. loukkaantumisten tai palovammojen varalta. On myös tarkkailtava huolellisesti synnynnäistä analgesiaa sairastavaa potilasta - tämän tarkoituksena on tunnistaa mahdolliset vammat (esim. Murtumat) nopeasti ja aloittaa hoito mahdollisimman aikaisin.
Synnynnäinen analgesia: potilaan ennuste
Pelkästään synnynnäisen kivunlievityksen kärsiminen ei johda potilaiden elämän lyhentämiseen, tämän yksikön rasittamisen seuraukset voivat jo johtaa keskimääräistä lyhyempään eloonjäämisasteeseen. Suurempi kuolemanvaara synnynnäisen kipuherkkyyden yhteydessä liittyy erilaisten vammojen esiintyvyyteen tässä potilasryhmässä.
Lähteet:
1. Genetiikan kotiviite, Yhdysvallat Kansallinen lääketieteellinen kirjasto, verkkoyhteys: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Geneettisten ja harvinaisten tautien tietokeskus, pääsy verkkoon: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
