Cincinnatin yliopiston ja Cincinnatin lääketieteellisen keskuksen lastensairaalan tutkijat Yhdysvalloissa ovat löytäneet uuden geenimutaation, joka vastaa kuuroisuudesta ja kuulon menetyksestä, joka liittyy Usherin oireyhtymän tyyppiin 1. Nämä havainnot, julkaistu lehdessä Luonnongenetiikka voi auttaa tutkijoita kehittämään uusia terapeuttisia kohteita niille, joilla on riski kärsiä tästä oireyhtymästä. Usherin oireyhtymä on geneettinen vika, joka aiheuttaa kuuroutta, yösokeutta ja perifeerisen näön menetystä verkkokalvon asteittaisen rappeutumisen kautta. "Tässä tutkimuksessa olemme löytäneet geenin, joka aiheuttaa kuuroutta tyypin 1 Usherin oireyhtymässä, samoin kuin kuuroutta, joka ei liity tähän oireyhtymään, 57 Pakistanista ja Turkista tulevan ihmisen geenianalyysin avulla", sanoo Zubair Ahmed. Cincinnatin oftalmologian professori ja tutkimuksen päätutkija.
Ahmed selittää, että proteiini, nimeltään CIB2, joka sitoutuu solun sisällä olevaan kalsiumiin, liittyy kuurouteen Usherin oireyhtymän tyypissä 1 ja ei-syndromiseen kuulonmenetykseen.
"Tähän päivään mennessä CIB2: een vaikuttavat mutaatiot ovat yleisimpiä ja yleisimpiä geneettisiä syitä ei-syndroomiselle kuulonmenetykselle Pakistanissa", tutkija kertoo. "Kuitenkin, olemme kuitenkin löytäneet myös toisen proteiinin mutaation, joka edistää kuuroutta. Turkin väestössä ".
"Eläinmalleissa CIB2: ta löytyy sisäkorvan stereoisista soluista, jotka reagoivat nesteen liikkeeseen ja sallivat kuulon ja tasapainon - ja verkkokalvon valon reseptoreissa, jotka muuntavat valon silmän sähköisiksi signaaleiksi, mahdollistaa näön ", selittää Saima Riazuddin Kalifornian yliopiston ENT-osastosta, joka tekee yhteistyötä Cincinnati-tutkijoiden kanssa.
Tutkijat huomauttivat, että CIB2-värjäys on usein kirkkaampaa lyhyempien stereokiliarivien kärjissä kuin pidempien stereocilia-rivien kärjissä, jotka voivat olla mukana kalsiumsignaaleissa, jotka säätelevät sähkömekaanista transduktiota, Prosessi, jolla korva muuntaa mekaanisen energian energiamuotoksi, jonka aivot voivat tunnistaa äänenä.
"Tämän tiedon avulla olemme askeleen lähemmäs mekaanisen-sähköisen transduktiomekanismin ymmärtämistä ja mahdollisuutta löytää geneettinen tavoite ei-syndromisen kuuron ehkäisemiseksi, samoin kuin sen, joka liittyy Usherin oireyhtymään tyypin 1", hän toteaa lopuksi. Ahmed.
Lähde:
Tunnisteet:
seksuaalisuus Psykologia terveys
Ahmed selittää, että proteiini, nimeltään CIB2, joka sitoutuu solun sisällä olevaan kalsiumiin, liittyy kuurouteen Usherin oireyhtymän tyypissä 1 ja ei-syndromiseen kuulonmenetykseen.
"Tähän päivään mennessä CIB2: een vaikuttavat mutaatiot ovat yleisimpiä ja yleisimpiä geneettisiä syitä ei-syndroomiselle kuulonmenetykselle Pakistanissa", tutkija kertoo. "Kuitenkin, olemme kuitenkin löytäneet myös toisen proteiinin mutaation, joka edistää kuuroutta. Turkin väestössä ".
"Eläinmalleissa CIB2: ta löytyy sisäkorvan stereoisista soluista, jotka reagoivat nesteen liikkeeseen ja sallivat kuulon ja tasapainon - ja verkkokalvon valon reseptoreissa, jotka muuntavat valon silmän sähköisiksi signaaleiksi, mahdollistaa näön ", selittää Saima Riazuddin Kalifornian yliopiston ENT-osastosta, joka tekee yhteistyötä Cincinnati-tutkijoiden kanssa.
Tutkijat huomauttivat, että CIB2-värjäys on usein kirkkaampaa lyhyempien stereokiliarivien kärjissä kuin pidempien stereocilia-rivien kärjissä, jotka voivat olla mukana kalsiumsignaaleissa, jotka säätelevät sähkömekaanista transduktiota, Prosessi, jolla korva muuntaa mekaanisen energian energiamuotoksi, jonka aivot voivat tunnistaa äänenä.
"Tämän tiedon avulla olemme askeleen lähemmäs mekaanisen-sähköisen transduktiomekanismin ymmärtämistä ja mahdollisuutta löytää geneettinen tavoite ei-syndromisen kuuron ehkäisemiseksi, samoin kuin sen, joka liittyy Usherin oireyhtymään tyypin 1", hän toteaa lopuksi. Ahmed.
Lähde:
