Onko verikokeita syöpään? Veren geneettisten testien ansiosta mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä voidaan havaita ja toteuttaa asianmukaiset ennaltaehkäisevät toimenpiteet joko jatkuvan terveydentilan seurannan tai ennaltaehkäisevän mastektomian muodossa. BRCA1-geenin ja / tai BRCA2-geenin mutaatio voi olla perinnöllinen ja lisää riskiä sairastua rinta- tai munasarjasyöpään.
Syövän verikoe on itse asiassa geneettinen testi, joka etsii mutaatioita BRCA-geenissä. BRCA1- ja BRCA2-geenit vastaavat sopivasta lukumäärästä solujakaumia. Jos ne mutatoituvat, solu alkaa jakautua hallitsemattomasti, ja myös sen tytärsolut sisältävät mutaation ja jakautuvat nopeasti ja hallitsemattomasti. Mikä vielä pahempaa, BRCA-geenin mutaatio voidaan periä, mikä lisää rinta- tai munasarjasyövän todennäköisyyttä seuraavilla sukupolvilla. Mutatoitu BRCA-geeni voidaan periä äidiltä ja isoäidiltä - myös isältä - joka välittää rintasyövän kärsimättä viallisen geneettisen materiaalin leviämistä.
BRCA-mutaatiot ja syöpäriski
Mutaatio BRCA1-geenissä ja / tai BRCA2-geenissä esiintyy noin 0,1 prosentissa syöpätapauksista (1 tuhannesta ihmisestä). Geenitesti tulisi tehdä riskiryhmään kuuluville ihmisille (usein rinta- ja / tai munasarjasyöpä tai miehen rintasyövän tai paksusuolen syöpä).
Syöpäsairauden riski naisilla, joilla on yksi BRCA-mutaatioista, on 30-80 prosenttia rintasyövässä, 11-40 prosenttia munasarjasyövässä ja noin 10 prosenttia munanjohtimessa ja vatsakalvosyövässä. On kuitenkin muistettava, että vain noin 3 prosenttia kaikista rintasyöpätapauksista ja noin 14 prosenttia kaikista munasarjasyövän tapauksista johtuu mutaatiosta BRCA-geenissä.
Lue myös: Kasvaimen markkerit (kasvainantigeenit) - aineet, joita esiintyy niiden potilaiden veressä, joilla on ... Kuinka valita hyvä geneettinen laboratorio? Tunnistatko nämä oireet? Se voi olla syöpä!BRCA-mutaatiot: indikaatiot geneettiseen testaukseen
Veren geenitestaus BRCA-geenimutaatiolle tulisi suorittaa naisille, jotka:
- perheessä oli pahanlaatuisia kasvaimia - rinta- ja munasarjasyöpä alle 50-vuotiailla naisilla, rintasyöpä, eturauhassyöpä, paksusuolisyöpä miehillä,
- käytä hormonaalista ehkäisyä,
- on muutoksia rintaansa.
Kuinka ja missä testata BRCA-mutaatio?
Verinäyte otetaan analyysia varten. Testi tehdään onkologisissa geneettisissä klinikoissa. Se on ilmainen, jos potilas on vaarassa. Yksityisesti se maksaa noin 400 zlotya. Jos hän osoittaa, että naisella on mutatoitunut geeni, se tarkoittaa, että hänen riski sairastua rintasyöpään on paljon suurempi (jopa 80 prosenttia) kuin muilla naisilla. Hänen ei kuitenkaan tarvitse sairastua.
Kaikki BRCA1- ja BRCA2-mutaatiotestit sisältyvät myös kaikkiin alle 50-vuotiaisiin rintasyöpäpotilaisiin ja kaikkiin munasarjasyöpäpotilaisiin. Jos potilas on löytänyt mutaatioita BRCA1- tai BRCA2-geeneistä, samanlaiset testit tulisi tehdä sukulaisille.
BRCA-mutaatiot: sinun ei tarvitse sairastua
Naisen, joka tietää olevansa BRCA1-geenin kantaja, tulisi huolehtia profylaksista: luopua hormonaalisesta ehkäisystä, käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa ja käydä mammografiassa 35 vuoden iän jälkeen. Ehkäisevä mastektomia voi olla myös ratkaisu. Monet geenitieteilijät uskovat, että myös tämän geenin kantajia, joille kehittyy rintasyöpä, tulisi kannustaa poistamaan terve rintansa ensimmäisen leikkauksen aikana. Lisäksi geneetikot suosittelevat munanjohtimien sitomista tai munasarjojen poistamista yli 40-vuotiaille naisille. Nämä hoidot on suunniteltu vähentämään estrogeenin vaikutuksia, jotka voivat vaikuttaa uuteen syöpään. Sammuttamalla nämä elimet ja ottamalla tamoksifeeni-nimistä lääkettä rintasyövän riski vähenee lähes 80 prosenttia.
Suositeltava artikkeli:
Munasarjojen ennaltaehkäisevä poisto voi myös suojata rintasyöpää vastaan
---pobranie-pynu-mzgowo-rdzeniowego.jpg)
