Niemann-Pick-tauti (lapsuuden Alzheimerin tauti) - oireet, syyt ja hoito

Niemann-Pickin tautia kutsutaan usein "lapsuuden Alzheimerin taudiksi". Taudin aikana kolesteroli ja muut lipidit kertyvät aivoihin, mikä johtaa sen hajoamiseen ja siten dementian oireiden ilmaantumiseen. Mitä muita oireita Niemann-Pick-taudilla on? Mikä on hoito?

Niemann-Pick-tauti (lapsuuden Alzheimerin tauti) on harvinainen sairaus, joka on progressiivinen ja lopulta kuolemaan johtava. Sen ydin on lipidien (kolesteroli, sfingolipidit ja glykolipidit) kertyminen eri elimiin - perna, maksa, keuhkot, luuydin ja aivot - häiritsemällä niiden asianmukaista toimintaa. Puolassa noin 30 ihmistä kärsii tästä taudista.

Taudin tyyppejä on useita riippuen potilaan iästä ensimmäisten oireiden aikaan ja taudin etenemisen dynamiikasta: A, B, C. Tyyppi A diagnosoidaan lapsenkengissä. Tyyppi B diagnosoidaan yleensä murrosiässä. Tyypit C ja D esiintyvät eri ikäisinä, ja ne voivat ilmetä pienillä lapsilla, murrosiässä tai aikuisuudessa.

Niemann-Pickin tauti - aiheuttaa

Tauti on geneettinen. Se perii autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että tauti voi ilmetä vain, kun molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia. Normaalisti nämä geenit ovat vastuussa entsyymin tuotannosta, jota tarvitaan oikeaan lipidimetaboliaan. Pickin tautia sairastavilla potilailla tämä entsyymi puuttuu tai on tuotettu riittämättömästi. SMPD1-geenin mutaatio on syynä tyyppeihin A ja B. Molemmissa tyypeissä sfingomyeliinin kertyminen elimiin on vastuussa oireista. Tyypissä A tämä johtuu sfingomyelinaasin puutteesta, ja tyypissä B tuotanto on riittämätöntä. Testi, joka erottaa molemmat tyypit, on veren sfingomyelinaasitaso. Tyyppi C johtuu mutanttigeeneistä NPC1 ja NPC2. Tyyppi D liittyy todennäköisesti mutaatioon NPC1-geenissä. Tyypeissä C ja D kolesterolin kulkeutuminen aivosolujen välillä on häiriintynyt.

Lue myös: Hunterin oireyhtymä - Mukopolysakkaridoosin tyypin II Fabry-taudin oireet ja hoito: Syyt, periytyminen, oireet ja hoito Mukopolysakkaridoosi: syyt, oireet ja hoito

Niemann-Pick-tauti - oireet

Kliinisestä kurssista riippuen, erityisesti ensimmäisten oireiden ilmaantumisajankohdasta lähtien, taudin tyypit erotetaan:

• Tyyppi A - ensimmäiset oireet ilmenevät vastasyntyneiden / vauvojen aikana; tämä on yleisin tyyppi; tärkeimpiä oireita ovat: keltaisuus, hepatomegalia (maksan suurentuminen), keskushermostovauriot, jotka ilmenevät epänormaaleina reflekseinä, epileptiset kohtaukset, henkinen hidastuminen; ennuste on erittäin epäedullinen, eloonjäämisaika on 2-4 vuotta;
• Tyyppi B - oireiden ilmaantuminen lapsuudessa / murrosiässä; Se ilmenee: hepatosplenomegalia (maksan lisäksi myös perna on laajentunut), hengitysvaikeudet (liittyvät suurentuneiden elinten pienentämään rintakapasiteettia), sydämen vajaatoiminta; keskushermoston osallistumisen puute on tyypillistä; selviytymisaika myöhäisestä lapsuudesta aikuisuuteen;
• Tyyppi C ja tyyppi D (Nova Scotia -variantti) - ensimmäisten oireiden ilmaantumisaika on vaihteleva (lapsuus / murrosikä / aikuisuus); havaittu oire on sekä pernan ja maksan laajentuminen että hermoston progressiivinen rappeutuminen, joka ilmenee:

Niemann-Pick-tauti tunnetaan myös lapsuuden Alzheimerin taudina, leukodystrofiana tai lipidien varastointitautina.

• pikkuaivojen ataksia eli liikkeen ataksia. Tasapainon säilyttämisessä on ongelmia sekä pystyasennossa (pään ja vartalon rytminen tärinä havaitaan) että kävelemisen aikana (potilaalla on vaikeuksia kehon pystysuoran asennon ylläpitämisessä, hänen käyntinsä on hidas, epävakaa, ns. Leveällä pohjalla)
• dysartria - on puhehäiriö, joka johtuu suun, kielen ja kurkunpään lihasten pareseesista
• dysfagia (dysfagia)
• progressiivinen dementia
• silmämunien pystysuuntainen liike
• katapleksia - koostuu äkillisestä lihasten menetyksestä ja putoamisesta maahan tai yhtäkkiä nukahtamisesta
• kohtaukset
• dystonia - tämä on luonnottomien liikkeiden tahattomia suorituksia

Niemann-Pickin tauti - diagnoosi

Potilailla, joilla on edellä mainittu. oireiden vuoksi on suoritettava neurologinen tutkimus, mukaan lukien: lihasten sävyn ja voiman arviointi, refleksien arviointi, liikkeen arviointi, audiogrammi, herätettyjen BEP: ien tutkimus. Lisäksi potilaan tulee käydä oftalmologisissa, psykologisissa ja psykiatrisissa tutkimuksissa.

Diagnostiikka sisältää myös luuytimen, pernan, maksan, keuhkojen ja imusolmukkeiden biopsian
vaahtosolujen läsnäolo (nämä ovat lipidipitoisia makrofageja).

Lopullinen diagnoosi tehdään geneettisen testin tulosten perusteella.

Niemann-Pick-tauti - hoito

Potilaat tarvitsevat jatkuvaa hoitoa. Niitä tulisi valvoa useiden erikoisalojen lääkäreiden joukossa: geneetikko, neonatologi tai lastenlääkäri, neurologi, kardiologi, pulomologi, internisti, hepetologi, gastroenterologi ja kirurgi.

Uusien lääkkeiden ja geeniterapioiden tutkimus jatkuu, mikä antaa toivoa Niemann-Pickin tautia sairastaville potilaille.

Toistaiseksi Niemann-Pickin tyypin A taudille ei ole löydetty tehokasta hoitoa.

Tyypin B potilaita hoidetaan luuydinsiirrolla, mikä antaa tyydyttävän tuloksen.

Tyypin C osalta harvinaislääke Miglustat (Zavesca) on tehokas. Valitettavasti hoito on erittäin kallista eikä sitä korvata.

Tyypit C ja D noudattavat vähän kolesterolia sisältävää ruokavaliota. Valitettavasti vaikutukset eivät ole tyydyttäviä.

Niemann-Pick-tauti - ennuste

Niemann-Pickin tyypin A tauti on nopeasti kohtalokas ensimmäisinä elinvuosina. Useimmat tyypin C tautia sairastavat potilaat kuolevat ennen 20 vuoden ikää (monet ennen 10 vuoden ikää). Myöhäinen taudin puhkeaminen voi johtaa elämän pidentymiseen, mutta on hyvin harvinaista, että tautia sairastava henkilö elää 40-vuotiaana.

Tietämisen arvoinen

Pickin tautia pidetään harvinaisena sairautena, mikä tarkoittaa, että se vaikuttaa alle yhteen vuonna 2000. Tämän taudin ilmaantuvuus on suurempi joillakin populaatioilla. Tyyppi A ja B ovat tyypillisiä Ashkenazi-juutalaisille, tyyppi B Maghreb-alueelle, tyyppi C latinalaisamerikkalaisille väestöryhmille Etelä-Uudessa Keski-Amerikassa ja Coloradossa, tyyppi D Ranskan ja Kanadan väestölle Nova Scotiassa

Suositeltava artikkeli:

Gaucherin tauti - syyt, oireet ja hoito Mistä saada apua

Niemann-Pickin ja siihen liittyvien tautien yhdistys "Elää toivolla"

Se on yhdistys, joka työskentelee Niemann-Pickin oireyhtymää ja siihen liittyviä sairauksia sairastavien lasten ja heidän perheidensä hyväksi.

Bibliografia:

1. Ługowska A., Musielak M., Niemann-Pickin tyypin C taudin diagnoosi, Lastenklinikka, osa 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., lipidien varastointitautien patogeneesi, "Postępy Biochemii" 2011, nro 57 (2)