Rendu-Osler-Weber -tauti (synnynnäinen hemorraginen angioma)

Rendu-Osler-Weber -tauti (synnynnäinen hemorraginen verenvuototauti) on verenvuotohäiriö, ts. Verenvuototaipumus. Rendu-Osler-Weber -tauti on erittäin vakava, koska se voi johtaa verenvuotoon elimissä, kuten keuhkoissa tai aivoissa. Mitkä ovat Rendu-Osler-Weberin taudin syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Rendu-Osler-Weberin tauti, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen hemorraginen telangiectasia (HHT), on geneettisesti määritetty verenvuotohäiriö, ts. Taipumus verenvuotoon. HHT: n tapauksessa verenvuotoa esiintyy sekä limakalvosta (mukaan lukien nenä, maha-suolikanava, sidekalvo) ja ihosta että vatsaelimistä (maksa, virtsatieteet), keskushermostosta, silmämunasta.

Taudin ilmaantuvuus riippuu leveysasteesta ja vaihtelee välillä 1: 200 - 1: 100 000. HHT on yleisin Alankomaiden Antillien saarien - Curacaon ja Bonairen - asukkaiden keskuudessa, joissa tämän taudin esiintyvyys on 1: 200-1: 1331.

Rendu-Osler-Weberin tauti - syyt

Synnynnäisen verenvuodon syy on verisuoniseinän häiriö, jonka seurauksena verisuonten segmentaalinen dilataatio (telangiectasias) ja pienet laskimot muodostuvat useimmiten nenän, huulten, suun, kielen, ruokatorven, vatsan, hengitysteiden, virtsateiden, peräaukon ja peräaukon limakalvoissa. iholla (sormenpäillä).

Vaskulaarista rakennetta häiritsee mutaatio geenissä, joka on vastuussa endogliinin - verisuonten seinämää rakentavan proteiinin - tuotannosta.

Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että riittää, että annetaan lapselle vain yksi kopio taudin määrittävästä geenistä taudin oireiden muodostamiseksi.

Rendu-Osler-Weberin tauti - oireet

Perinnöllisen verenvuototaudin tyypillinen oire on nenäverenvuoto, joka voi ilmetä lapsuudessa ja lisääntyä myöhemmin elämässä. Ruoansulatuskanavan, hengitysteiden ja virtsateiden verenvuotoa esiintyy paljon harvemmin.

Ihon tai limakalvojen verisuonivauriot ovat yleensä litteitä, pyöreitä, halkaisijaltaan 1-3 mm ja punaisia. Niiden määrä kasvaa iän myötä, johon liittyy lisääntynyt verenvuoto.

Rendu-Osler-Weberin tautiin voi liittyä muita synnynnäisiä vikoja, esimerkiksi polysystinen munuaissairaus, aortan ja aivoverisuonien aneurysmat, von Willebrandin tauti, hemofilia, verihiutaleiden toimintahäiriöt ja muut.

Rendu-Osler-Weberin tauti - diagnoosi

Diagnoosi tehdään fyysisen tutkimuksen ja tyypillisten angioomien löydösten perusteella suuontelossa tai iholla.

Jos epäillään, että angiomia voi esiintyä vain hengitysteissä tai maha-suolikanavassa, endoskooppinen tutkimus on tarpeen.

Rendu-Osler-Weberin tauti - hoito

Hoidon tavoitteena on pysäyttää verenvuoto väliaikaisesti ja vähentää sen esiintymistiheyttä. Hoito sisältää myös iskeemisten muutosten hoidon.

Esimerkiksi yleisimmän nenäverenvuodon yhteydessä verenvuodon määrästä riippuen voidaan käyttää nenän tamponaatiota, hyytymistä (argon, elektrokoagulaatio, laser), ulkoisen kaulavaltimon, ylä- ja etmoidisten valtimoiden embolointia ja ligaatiota. Äärimmäisissä tapauksissa, kun verenvuoto on erittäin vakavaa, voidaan käyttää dermoplastiatekniikoita (nenän limakalvon "korvaaminen" vapaalla ihonpalalla) tai nenäontelon ompelemista. Potilaat saattavat myös tarvita useita verensiirtoja.

Bibliografia:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratoriotestit hematologiassa, PZWL Medical Publishing, Varsova 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Rendu-Osler-Weberin taudin diagnosointiin ja hoitoon liittyvät ongelmat, Otorhinolaryngology 2010, nro 9