Olen 27-vuotias nainen. Kolmen vuoden ajan olen tiennyt, että minulla on B12-vitamiinin puutos - tulos on 88 viikon 80 jälkeen. Minua täydennetään säännöllisesti. Hyvinvointi on parantunut, ts. Pahoinvointi, heikentynyt koordinaatio ja muistihäiriöt ovat kadonneet. Syyskuussa 4-vuotiaalla tyttärelläni olivat samat oireet - oksentelu, hän menetti painon, heikensi koordinaatiota, kaatui, kompastui. Tutkimuksen jälkeen tulos ei ollut huono - se oli 150, mutta lääkäri määräsi hänet ottamaan 1 välilehti 5 mg ja oireet ohittivat. Jouluaattona hän alkoi oksentaa uudelleen, muutaman päivän kuluttua hänen tulos oli 160, käänsin toisen välilehden ja toistaiseksi rauhallinen. Morfologiset tulokset ovat hyviä. Onko mahdollista, että meillä on sama tauti? Lapsen immunologi sanoi, että kukaan Puolassa ei tee geenitestausta meille, voimme vain spekuloida.
Valitettavasti on mahdollista, että tyttärellä on sama häiriö (hallitsevaa perintöä ei voida sulkea pois), joten ehdotan diagnostiikan suorittamista tähän suuntaan; Mitä tulee geneettisiin testeihin - itse asiassa tällaisia analyyseja ei suoriteta osana rutiininomaisesti saatavissa olevia testejä.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
