Keskiviikko 16. tammikuuta 2013.- Kansallisen sydän- ja verisuonitutkimuksen keskuksen (CNIC) tutkijat ovat löytäneet kaksi mutaatiota, jotka liittyvät vakavaan perinnölliseen kardiomyopatiaan, tiivistämättömään vasemman kammion kardiomyopatiaan (LVNC). Heidän löytönsä, joilla on tärkeitä kliinisiä vaikutuksia, on julkaistu lehdessä 'Nature Medicine'. Erityisesti paperin kirjoittajat, joita sydän- ja verisuonien kehitysbiologian ohjelman koordinaattori José Luis de la Pompa vetävät, ovat osoittaneet, että MIB1-geenin mutaatiot ovat vastuussa perinnöllisestä LVNC: stä, vakavasta patologiasta, joka vaikuttaa moniin perheisiin ympäri maailmaa
Se on sairaus, joka ilmenee kammion supistuvien toimintojen heikkenemisenä johtuen aikuisuudessa olleista trabekuleista, sydänlihaksen kohoista, jotka peittyvät sydämen endoteelillä, jotka kasvavat, kuten kirjoittajat selittävät, sisäänpäin muodostavat kammioiden kehityksen aikana ja muodostavat kompleksisen verkon, joka on samanlainen kuin sienen rakenne.
Kokeet, joilla on tämä patologia, voivat kärsiä vakavasta sydämen vajaatoiminnasta, joka vaatii erittäin tarkkaa hoitoa, ja vakavimmissa tapauksissa sydämensiirto on ainoa terapeuttinen vaihtoehto. Lisäksi jopa potilailla, joilla on suhteellisen normaali supistuva toiminta, on suuri riski saada vakavia rytmihäiriöitä - jotka aiheuttavat äkillisen kuoleman - ja jopa aivoembolioita.
"Vaikka epäiltiin, että tämän kammiovaurion alkuperä oli sikiön kehityksessä, se on ensimmäinen kerta, kun se osoittaa konkreettisesti kokeellisessa mallissa", sanoi De la Pompa, joka selitti, että muut geenit, jotka liittyvät tauti, joka kykenee koodaamaan sydänlihaksen rakenteellisia proteiineja.
"Tämä on ensimmäinen kerta, kun mutaatiot on tunnistettu geenissä, joka koodaa proteiinia, jota tarvitaan signalointireitin, erityisesti NOTCH-reitin, oikeaan aktivointiin", hän painotti.
Samoin tällä havainnolla on suuria kliinisiä vaikutuksia, koska se voidaan sisällyttää geneettisen analyysin pakettiin potilailla, joilla on tiivistämätön kardiomyopatia ja jopa potilailla, joilla on epävarma kammion häiriö. Tutkimusryhmä kuitenkin jatkaa tätä linjaa ja tutkii tämän mutaation toissijaisen LVNC-potilaan ennustetta suhteessa muihin mutaatioihin.
"Ongelmana on, että tälle sairaudelle ei ole annettu hoitoa rauhallisen elämäntavan lisäksi, automaattisen defibrillaattorin implantointia pahanlaatuisten rytmihäiriöiden hoitamiseksi ja joskus antikoagulanttien antamista aivoembolioiden estämiseksi, johon liittyy asiantuntijoiden suorittama seuranta ", lisäsi CNIC-asiantuntija.
Tämä De la Pompan johtama työ on ollut tulosta "erittäin läheisestä" monitieteisestä yhteistyöstä, johon ovat osallistuneet erittäin aktiivisesti kardiologit, jotka ovat erikoistuneet kardiomyopathiaan Espanjan eri sairaaloista (Murcia, Coruña, Madrid). Tutkimusryhmä on saavuttanut tämän tapa koota yksi laajimmista potilaista, joilla on tämä patologia maailmassa.
"Seuraava askel on kehittää näiden potilaiden indusoimat pluripotentit solut tutkia heidän kykyään erottua sydänsoluiksi. Toivomme saavan lisätietoja tästä kokeesta", de la Pompa on asettunut.
Lähde:
Tunnisteet:
Kauneus Sukupuoli Lääkkeet
Se on sairaus, joka ilmenee kammion supistuvien toimintojen heikkenemisenä johtuen aikuisuudessa olleista trabekuleista, sydänlihaksen kohoista, jotka peittyvät sydämen endoteelillä, jotka kasvavat, kuten kirjoittajat selittävät, sisäänpäin muodostavat kammioiden kehityksen aikana ja muodostavat kompleksisen verkon, joka on samanlainen kuin sienen rakenne.
Kokeet, joilla on tämä patologia, voivat kärsiä vakavasta sydämen vajaatoiminnasta, joka vaatii erittäin tarkkaa hoitoa, ja vakavimmissa tapauksissa sydämensiirto on ainoa terapeuttinen vaihtoehto. Lisäksi jopa potilailla, joilla on suhteellisen normaali supistuva toiminta, on suuri riski saada vakavia rytmihäiriöitä - jotka aiheuttavat äkillisen kuoleman - ja jopa aivoembolioita.
"Vaikka epäiltiin, että tämän kammiovaurion alkuperä oli sikiön kehityksessä, se on ensimmäinen kerta, kun se osoittaa konkreettisesti kokeellisessa mallissa", sanoi De la Pompa, joka selitti, että muut geenit, jotka liittyvät tauti, joka kykenee koodaamaan sydänlihaksen rakenteellisia proteiineja.
"Tämä on ensimmäinen kerta, kun mutaatiot on tunnistettu geenissä, joka koodaa proteiinia, jota tarvitaan signalointireitin, erityisesti NOTCH-reitin, oikeaan aktivointiin", hän painotti.
Samoin tällä havainnolla on suuria kliinisiä vaikutuksia, koska se voidaan sisällyttää geneettisen analyysin pakettiin potilailla, joilla on tiivistämätön kardiomyopatia ja jopa potilailla, joilla on epävarma kammion häiriö. Tutkimusryhmä kuitenkin jatkaa tätä linjaa ja tutkii tämän mutaation toissijaisen LVNC-potilaan ennustetta suhteessa muihin mutaatioihin.
"Ongelmana on, että tälle sairaudelle ei ole annettu hoitoa rauhallisen elämäntavan lisäksi, automaattisen defibrillaattorin implantointia pahanlaatuisten rytmihäiriöiden hoitamiseksi ja joskus antikoagulanttien antamista aivoembolioiden estämiseksi, johon liittyy asiantuntijoiden suorittama seuranta ", lisäsi CNIC-asiantuntija.
Tämä De la Pompan johtama työ on ollut tulosta "erittäin läheisestä" monitieteisestä yhteistyöstä, johon ovat osallistuneet erittäin aktiivisesti kardiologit, jotka ovat erikoistuneet kardiomyopathiaan Espanjan eri sairaaloista (Murcia, Coruña, Madrid). Tutkimusryhmä on saavuttanut tämän tapa koota yksi laajimmista potilaista, joilla on tämä patologia maailmassa.
"Seuraava askel on kehittää näiden potilaiden indusoimat pluripotentit solut tutkia heidän kykyään erottua sydänsoluiksi. Toivomme saavan lisätietoja tästä kokeesta", de la Pompa on asettunut.
Lähde:
