Molekyylidiagnostiikkaa käytetään yhä useammin diagnosoimaan monien sairauksien syitä. Riippumatta siitä, liittyykö terveysongelmamme aineenvaihduntasairauksiin, syöpään vai perheen laajentumattomuuteen, niiden syitä etsitään yhä enemmän geneettisestä materiaalista. Mitä tällainen tutkimus on?
Molekyylidiagnostiikka (geneettinen testaus) lisää hoidon tehokkuutta ja selviytymismahdollisuuksia. Ihmiskehon geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi voidaan tutkia solukromosomeja. Tätä tekee sytogenetiikka. Molekyylibiologisia menetelmiä käytetään geenirakenteiden arvioimiseen analysoimalla geneettisen informaation kantajan eli DNA: n (joskus myös RNA: n) koostumus. Tietämyksen käytännön vaikutus syövän geneettisen perustan alalla oli uusien hoitomuotojen - mm. molekyylitasolla kohdennetut lääkkeet. Toisin sanoen se tappaa syöpäsolut tietyllä geneettisellä häiriöllä, eli DNA: lla, joka on vaurioitunut tietyllä tavalla. Tällainen terapia, nimeltään kohdennettu hoito, on yleensä tehokkaampaa ja vähemmän myrkyllistä kuin klassinen kemoterapia.
Hoidon personointi edellyttää geneettistä testiä ennen hoidon aloittamista. Oikein suoritettu geneettinen testi osoittaa potilaat, joilla on mahdollisuus hyötyä valitusta kohdennetusta hoidosta, ja ne, joiden syövän molekyylityyppi estää saman lääkkeen tehokkaan toiminnan.
Molekyylidiagnoosi: miten se tehdään?
Tarkan diagnoosin tekemiseksi diagnoosimenetelmä on mukautettava arvioitavaan parametriin. Menettely on erilainen tunnetun mutaation läsnäolon löytämiseksi ja erilainen etsimään tuntematonta häiriötä geenissä, jonka epäillään olevan toimintahäiriö.
Erilaisia menetelmiä tulisi käyttää, kun etsitään kromosomaalista translokaatiota (kromosomifragmentin siirtyminen) ja muita menetelmiä geenivaurioiden arvioimiseksi. Käytetty menetelmä on myös valittava testattavan biologisen materiaalin mukaan. Hankitut geneettiset häiriöt, jotka ovat vastuussa 80-90%: n syöpien muodostumisesta, voidaan havaita vain syöpäsoluissa. Siksi tutkimus suoritetaan analysoimalla kasvainsoluista saatu materiaali. Leikkauksen tai biopsian aikana saatu kasvainkudos tuodaan laboratorioon. Tämä pätee useimpiin kiinteisiin kasvaimiin. Jos kyseessä on leukemia - sopiva materiaali geneettisten häiriöiden analysoimiseksi ovat luuydinsolut, jotka kerätään paikallispuudutuksessa käyttäen trepanobiopsian (luun fragmentin poisto yhdessä luuytimen kanssa) tai aspiraatiobiopsian (tutkittavan materiaalin imu) menetelmää. Syöpäalttiuden arvioinnissa tehtävissä testeissä riittää, että otetaan verta potilaalta. Tämä tehdään samalla tavalla kuin morfologiassa.
Alttiuden arviointi
Monissa perhesyövissä tiedetään, mitkä geenit tai pikemminkin niiden epänormaalit (mutatoituneet) muodot lisäävät taudin kehittymisen riskiä. Tällaisen taipumuksen olemassaolo terveellä ihmisellä on varoitusmerkki, joka kehottaa huolellisempaa terveystarkastusta ja erityistilanteissa käyttämään erityisiä ennaltaehkäiseviä menetelmiä. On myös käynyt ilmi, että joissakin perinnöllisissä kasvaimissa taudin kulku ja hoidon tehokkuus ovat erilaiset verrattuna samantyyppisiin kasvaimiin, mutta satunnaiset, ts. Eivät liity alttiusgeenin vaurioihin.
Mutanttisolujen polulla
Geneettisen syövän tutkimus on tällä hetkellä noin puolet kaikista tehdyistä geenitutkimuksista. Ne toteutetaan kolmessa päätarkoituksessa. Ensimmäinen on taudin diagnoosi ja neoplasman tarkka luokitus. Toinen - tarkka menetelmä hoitomenetelmä. Kolmas on arvio perinnöllisestä taipumuksesta kehittää neoplastinen sairaus.
Viime aikoihin asti kasvaimet luokiteltiin taudin kulun (kliininen arviointi) ja solujen tutkimuksen mikroskoopilla (sytologia) tai poistetun kasvaimen kudoksen (histopatologia) mukaan. Syövän muodostumisen ja kehittymisen biologisia mekanismeja koskevan tiedon kehityksen ansiosta tiedämme, että "samanlaisen näköiset" kasvaimet voivat merkittävästi erota esimerkiksi ennusteessa. Tällaisten syöpien välillä voi olla geneettisiä eroja, mikä usein määrää hoidon valinnan. Tällä hetkellä monia leukemioita, lymfoomia ja kiinteitä kasvaimia ei voida luokitella selvästi ilman geneettisen testauksen apua.
Tietämisen arvoinen
Lyhyt peitto-oireyhtymä
Geenitestauksen kustannukset vaihtelevat merkittävästi käytetystä menetelmästä, testin laajuudesta, analysoidusta geenistä tai tarvittavien toimenpiteiden määrästä riippuen. Siksi ne voivat vaihdella useista sadoista useisiin tuhansiin zlotyihin. Valitettavasti Puolassa geneettisiä testejä ei korvata kaikissa tapauksissa. Samaan aikaan geenitestien suorittaminen mahdollistaisi kalliiden syöpähoitojen hyvin valitun ja taloudellisen hoidon tai syövän aikaisemman havaitsemisen. Tietyn geneettisen testin vapaa saatavuus riippuu monista tekijöistä - mukaan lukien ehdotetun kohdennetun hoidon tyypistä eli siitä, käytetäänkö sitä osana lääkeohjelmaa, suoritetaanko kliinisiä tutkimuksia sairaalassa, ja myös tietyn syöpäkeskuksen taloudellisesta tilanteesta. Diagnosoidun syövän tapauksessa geneettisen testin ja sen suunnan tekee patologi (diagnoosin määrittämiseksi) tai kliinikko (kohdennetun hoidon valitsemiseksi). On kuitenkin muistettava, että molekyylidiagnostiikka ei korvaa, mutta täydentää muita testejä, kuten kuvantamista (ultraääni, mammografia, röntgen), histopatologisia ja muita.
Suositeltava artikkeli:
Kasvaimen markkerit (kasvainantigeenit) - sairauksien veressä olevat aineet ... kuukausittain "Zdrowie"
