Ekodermaalinen dysplasia - syyt, oireet ja hoito

Ectodermal dysplasia on geneettinen sairaus, jossa hampaat, hiukset, kynnet ja ihon rauhaset kehittyvät epänormaalisti. Ekoderminen dysplasia kuuluu harvinaisten sairauksien ryhmään, koska se vaikuttaa hyvin harvoihin ihmisiin. Yksi heistä on Melanie Gaydos, joka käytti sairautaan ilmestyäkseen muotimaailmaan. Mitkä ovat ektodermaalisen dysplasian syyt ja oireet? Mikä on sen hoito?

Ectodermal dysplasia (DE) on geneettinen sairaus, jonka ydin on ulkoisen iturikerroksen - "rakennusmateriaalin", josta keho muodostuu, kehityshäiriö. Se sisältää ektodermin, entodermin (kutsutaan myös endodermiksi) ja mesodermin. Tämän häiriön seurauksena on hampaiden, hiusten, kynsien ja ihon rauhasten epänormaali kehitys.

Ekodermaalinen dysplasia kuuluu harvinaisten sairauksien ryhmään, koska sitä esiintyy 1: 10000 - 1: 100000 syntymää ja esiintyy useammin poikia.

Ekodermaalinen dysplasia - syyt

Taudin syy on geneettinen vika, joka johtaa ulkoisen itukerroksen kehityshäiriöön.

Virheellinen perintö voi olla resessiivinen (sinun on perittävä kaksi viallista kopiota samasta geenistä - yksi kummaltakin vanhemmalta, jotta taudin oireet ilmaantuvat), X-sidottu (oireita esiintyy vain pojilla, naiset ovat kantajia) tai autosomaalisesti dominoivat (tarpeeksi peri vain yhden viallisen kobian yhdeltä vanhemmalta taudin esiintymiseksi). Vika voi esiintyä myös spontaanisti geenimutaatioiden seurauksena.

Ekodermaalinen dysplasia - oireet

Tauti kehittyy epänormaalisti:

• Hampaat - niillä on ominaisuus, kartiomainen muoto, ne on sijoitettu väärin, mikä tekee pureskelusta vaikeaa tai mahdotonta. Lisäksi hampaat altistuvat karieksi heikentyneen emalin takia. Sattuu, että hampaat eivät kasva lainkaan, joten lasten on käytettävä proteeseja. Hampaiden puute tai sen alikehitys aiheuttaa suun kulmien putoamisen ja alahuulen käpristymisen;
• hiukset - hiukset voivat olla harvinaisia, ohuita, hauraita, vaaleita tai eivät näy lainkaan. Vika voi vaikuttaa myös ripsiin ja kulmakarvoihin, mikä ilmenee niiden täydellisestä poissaolosta;
• kynnet - ne ovat ohuita, hauraita ja muuttuneita tai paksuja (pachyonychia);
• hikirauhaset - ne eivät toimi kunnolla, mikä aiheuttaa hikoiluhäiriöitä. Taudin vakavin muoto on rauhaseton muoto, jolle on ominaista hikirauhasten täydellinen puuttuminen. Tämä jättää ihon kuivaksi, lämpimäksi ja hilseileväksi ekseemakohtaisilla purkauksilla. Liitännäiset oireet ovat ruumiinlämpötilan säätelyn häiriöitä, joissa pienin ponnistus voi aiheuttaa kehon ylikuumenemisen;
• talirauhaset - niiden vähentynyt määrä aiheuttaa käsien ja jalkojen karheutta ja hyperkeratoosia;
• kyynelrauhaset - niiden vähentynyt määrä voi johtaa usein sidekalvotulehdukseen;
• sylkirauhaset - pienempi määrä niistä johtaa suun kuivumiseen, vaikeaan nielemiseen ja usein ylähengitysteiden infektioihin;
• silmät - linssit ja kyynelrauhaset ovat kehittyneitä;

Edellä mainittujen ominaisuuksien lisäksi voi esiintyä myös kuuroutta, huuli- ja kitalaen halkeamia, maitorauhasen vikoja, sydämen ja muiden elinten vikoja sekä henkistä hidastumista. Kaksi tai useampi sormi voi myös sulautua yhteen (syndactyly). Harvoin on ylimääräinen sormi (t) (polydaktyly).

Ekodermaalinen dysplasia - diagnoosi

Taudin diagnosoimiseksi tehdään radiologinen ja laboratoriotutkimus (hiki-testi, trikogrammi, iho-osien tutkimus). Lopullinen diagnoosi tehdään geneettisen testauksen perusteella.

Ekoderminen dysplasia - hoito

Tämän taudin harvinaisuuden ja sen monipuolisen kliinisen kuvan vuoksi jokainen tapaus vaatii yksilöllistä hoitoa. Hoito sisältää kuitenkin useimmiten ortodontisen ja proteettisen hoidon, jonka tarkoituksena on palauttaa purutoiminto ja poistaa kasvojen epäsuhteet. Ihovaurioita taistellaan käyttämällä hydrokortisorisia voiteita ja mineraaliöljyjä.