Duchennen lihasdystrofia: syyt ja oireet. Kuntoutus Duchennen dystrofiassa

Duchennen lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa progressiivista ja peruuttamatonta lihasten hukkaantumista (atrofiaa). Se on sukupuoleen liittyvä sairaus - se aktivoituu pääasiassa pojilla. Mitkä ovat Duchennen dystrofian syyt ja oireet? Onko Duchennen tauti parannettavissa? Kuinka kuntoutus on Duchennen dystrofiassa?

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on geneettinen sairaus, joka on yksi yleisimmistä ja nopeimmin etenevistä hermo-lihasvaivoista lapsuudessa. Se vaikuttaa jokaiseen kolmesta tuhannesta pojasta.

Duchennen dystrofia: syyt

Tämän dystrofian syy on geneettinen vika, nimittäin erilaiset mutaatiot DMD-geenissä, joka on vastuussa proteiinin (dystrofiinin) koodaamisesta, joka auttaa ylläpitämään lihassolujen normaalia rakennetta. Tämän geneettisen poikkeavuuden seurauksena lihaksista puuttuu dystrofiini, mikä johtaa niiden surkastumiseen ja paresisiin, mikä aiheuttaa vähitellen yhä enemmän vaikeuksia kävelyssä ja yleisessä liikunnassa.

Viallinen geeni peritään vain äidiltä, joka sitä kantaa.

Duchennen dystrofia: oireet

Taudin ensimmäinen oire on kävelemisen oppimisen myöhäinen aloitus (noin 18 kuukauden ikäinen). Sitten voit nähdä suurentuneita vasikan lihaksia tai pseudo-hypertrofiaa, joka sekoitetaan helposti vahvoihin lihaksiin, ja usein kaatumista yrittäessään ottaa ensimmäiset askeleet.

Merkittävä lihasheikkous ilmenee noin 2-3. sairaan pojan vuosi ja peittää vartalon, jalkojen ja käsivarsien lihakset. Myöhemmin ankka-tyyppinen kävely on tyypillistä. Pojalla voi olla taipumus kärpivarteen, mikä tarkoittaa vatsan työntämistä eteenpäin ja asentoa selkärangan etukahvalla, ns. Lordosis.

Duchennen dystrofiaa sairastavalla potilaalla on vaikeuksia nousta itsestään lattiasta - hänen on käytettävä kättään suoristaakseen jalkansa, mikä tunnetaan nimellä Gowersin oire. Nämä oireet ilmaantuvat pojan ensimmäisen tai kolmen vuoden aikana ja kehittyvät edelleen, kunnes poika saavuttaa 12 vuoden iän. Sitten hänen on käytettävä pyörätuolia.

Lisäksi sydänkudos on vaurioitunut, mikä johtaa kardiomyopatiaan.

Vain joillakin DMD-pojilla on älyllisiä ja oppimisvaikeuksia. Nämä vaikeudet liittyvät todennäköisesti dystrofiinin uudelleenjärjestelyyn aivoissa.

Lue myös: Lihasdystrofia - lihasdystrofioiden tyypit ja niiden oireet Myotoninen dystrofia (Steinertin tauti) Myoklonus (tahattomat liikkeet): syyt, oireet, hoito

Duchennen dystrofia: diagnoosi

Alustava diagnoosi voidaan tehdä fyysisen tutkimuksen perusteella. Epäselvissä tapauksissa suoritetaan erityiskokeet: sähkömiografia tai hermon johtumiskokeet. Testien tarkoituksena on mitata lihasten sähköinen aktiivisuus ja stimuloida hermoja selvittämään, onko ongelma lihaksissa vai hermoissa.

DNA-testit suoritetaan lopullista diagnoosia varten, joka useimmissa tapauksissa antaa tietoa DMD: stä vastuussa olevasta geneettisestä poikkeavuudesta.

Kun DNA-testit eivät ole vakuuttavia, tehdään yleensä lihasbiopsia (pieni osa lihaskudosta otetaan proteiinidysstrofiinin tarkistamiseksi). Jos proteiinia ei ole, lihasten hukkaantumisen syy on Duchennen tauti.

Duchennen dystrofia: hoito

DMD: lle ei ole parannuskeinoa. Joissakin tapauksissa (esim. Kun nilkan nivelissä tapahtuu supistumista) voidaan suorittaa kirurginen toimenpide, esim. Vakauttamalla nivel tai tasapainottamalla vastakkaisten lihasten jännitystä potilaan parantamiseksi.

Taudin edistyneessä vaiheessa, kun liikerajoitus tuntuu nilkkojen nivelissä, ortodontisia lastoja voidaan käyttää yöllä. Nilkkalastat auttavat pitämään nivelen normaalissa asennossaan ja estävät supistuksia.

Sydänvaivojen sattuessa sydämentahdistin voidaan istuttaa tai käyttää rytmihäiriölääkkeitä.

Duchennen dystrofia: kuntoutus

Taudin vakavuudesta riippumatta kuntoutus on välttämätöntä lihasten heikkenemisen estämiseksi. Duchennen dystrofian kuntoutus koostuu aktiivisista ja passiivisista harjoituksista.

Passiiviset harjoitukset tulisi aloittaa mahdollisimman aikaisin. Fysioterapeutin tulisi kehittää joukko harjoituksia lihasten supistumisen estämiseksi. Nämä harjoitukset tulisi suorittaa päivittäin ja vaatia sairaan pojan vanhempien / huoltajien osallistumista.

Kaikista aktiivisista harjoituksista uinti (mieluiten lämmitetyssä uima-altaassa) on paras.

Tästä on hyötyä sinulle

Beckerin lihasdystrofia (BMD)

Beckerin lihasdystrofia (BMD) on DMD: n lievempi muoto. Taudin oireet ilmenevät yleensä murrosiässä - sairas ei usein pysty liikuntaan liikuntatunneilla. Potilas alkaa kävellä epäröivillä askeleilla, tippaen tai työntämällä vatsaansa eteenpäin. Beckerin dystrofian kulku on hitaampaa ja vaikeampaa ennustaa kuin DMD: ssä. Potilas ei aina tarvitse pyörätuolia, koska hän pystyy kävelemään kainalosauvoilla.