Perjantai 14. joulukuuta 2012.- Britannian tutkijat havaitsivat, että kaikilla ihmisillä on satoja geneettisiä vikoja. Jotkut ovat vaarattomia, mutta toiset liittyvät sairauksiin, kuten syöpään.
Tutkijat havaitsivat, että terveellä henkilöllä on keskimäärin noin 400 mutaatiota.
Vaikka suurin osa näistä mutaatioista on "hiljaisia" eivätkä vaikuta terveyteen, ne voivat aiheuttaa ongelmia, kun ne siirretään tuleville sukupolville. Muut variantit liittyvät sydän- ja verisuonisairauksiin ja syöpään.
Tutkimuksessa, joka julkaistiin American Journal of Human Genetics -lehdessä, havaittiin, että jokaisella kymmenestä tutkitusta ihmisestä kehittyy mahdollisesti geneettinen sairaus näiden variaatioiden seurauksena.
Tutkimus syntyi niin kutsutun Project 1000 -genomin avulla, joka kartoittaa terveiden ihmisten geneettiset erot pienistä DNA-muutoksista tärkeisiin mutaatioihin.
Tutkimuksessa sekvensoitiin koko 1000, ilmeisesti terveiden yksilöiden genomia Euroopasta, Amerikasta ja Itä-Aasiasta, jotta voitaisiin analysoida mikä erottaa ihmisen toisesta ja auttaa etsimään geneettisiä yhteyksiä sairauksiin.
Uudessa tutkimuksessa verrattiin 179 osallistujan genomeja, jotka olivat terveitä DNA-näytteiden ottamisen yhteydessä, Cardiffin yliopiston kehittämään tietokantaan ihmisen mutaatioista.
Tutkimus paljasti, että terveellä henkilöllä on keskimäärin 400 potentiaalisesti haitallista variaatiota DNA: ssa ja kaksi muutosta, joiden tiedetään liittyvän sairauteen.
"Tavallisella ihmisellä on sairauksia aiheuttavia mutaatioita aiheuttamatta mitään ilmeistä vaikutusta", tohtori Chris Tyler-Smith, joka johti tutkimusta Cambridgessa sijaitsevassa Wellcome Trust Sanger -instituutissa, kertoo BBC: lle.
"Väestössä on vaihtoehtoja, joilla on vaikutuksia heidän terveyteensä."
"Muissa ihmisissä näillä vaihtoehdoilla on terveysvaikutuksia, ja varhaisvaroitus voi olla hyödyllinen. Tämä voi kuitenkin olla osallistujille epämiellyttävä yllätys."
Dr. Chris Tyler-Smith
Tutkimus tarjoaa tietoa "epäonnistumisista, jotka tekevät meistä erilaisia, joskus ne tekevät meistä erilaisia kokemuksia tai erilaisia kykyjä, mutta myös tekevät meistä erilaisen alttiuden sairaudelle", selittää professori David Cooper Cardiffin yliopistosta, toinen Tutkimukseen osallistuneet tutkijat.
"Kaikilla ihmisen genomeilla ei ole täydellisiä sekvenssejä", hän lisää.
"Ihmisen perimä on täynnä arkkitehtonisia ja hallitsevia epäonnistumisia."
Jo vuosikymmenien ajan on ollut tiedossa, että kaikilla ihmisillä on joitain geneettisiä mutaatioita, jotka näyttävät aiheuttavan vähän tai ei ollenkaan haittaa.
Monet näistä aiheuttavat haittaa vain, kun ne siirretään lapsille ja he perivät toisen kopion toisen vanhemman viallisesta geenistä.
Muissa tapauksissa - joka kymmenes tutkimukseen osallistuneiden joukossa - mutaatio aiheuttaa vain kohtalaisen häiriön, näyttää olevan passiivinen tai ilmenee vasta myöhemmässä elämässä.
Ihmisen mutaatioiden tietokannat, kuten Cardiffin yliopistossa kehitetty, muuttuvat tulevaisuudessa yhä tärkeämmäksi lähestyessämme henkilökohtaisen lääketieteen aikakautta.
Yhä useammalla ihmisellä on pääsy omaan geneettiseen tietoonsa, ja jo nyt on olemassa useita yrityksiä, jotka tarjoavat geenianalyysiä verkossa.
Ja tällä välin kokonaisen genomin sekvensoinnin kustannukset vähenevät nopeasti.
1000 genomin tutkimuksessa näytteet olivat nimettömiä, ja osallistujat eivät saaneet tietoa sairauteen liittyvistä geneettisistä muutoksista.
Mutta kun DNA-sekvensointi yleistyy, eettisiä ongelmia ilmenee yhä enemmän siitä, mitä ihmisille tulisi kertoa heidän geeneistään, etenkin kun monet riskit ovat edelleen epävarmoja.
Kuten tohtori Tyler-Smith sanoo, "kaikissa genomissamme on epäonnistumisia, joillakin meistä on haitallisia variantteja, mutta jostakin syystä meillä ei ole riskiä saada niihin liittyviä sairauksia".
"Mutta muilla ihmisillä näillä vaihtoehdoilla on terveysvaikutuksia, ja varhaisvaroituksesta voi olla hyötyä. Tämä voi kuitenkin olla epämiellyttävä yllätys osallistujalle", tutkija lisää.
Lähde:
Tunnisteet:
Ravitsemus Lääkkeet Perhe
Tutkijat havaitsivat, että terveellä henkilöllä on keskimäärin noin 400 mutaatiota.
Vaikka suurin osa näistä mutaatioista on "hiljaisia" eivätkä vaikuta terveyteen, ne voivat aiheuttaa ongelmia, kun ne siirretään tuleville sukupolville. Muut variantit liittyvät sydän- ja verisuonisairauksiin ja syöpään.
Tutkimuksessa, joka julkaistiin American Journal of Human Genetics -lehdessä, havaittiin, että jokaisella kymmenestä tutkitusta ihmisestä kehittyy mahdollisesti geneettinen sairaus näiden variaatioiden seurauksena.
Tutkimus syntyi niin kutsutun Project 1000 -genomin avulla, joka kartoittaa terveiden ihmisten geneettiset erot pienistä DNA-muutoksista tärkeisiin mutaatioihin.
Tutkimuksessa sekvensoitiin koko 1000, ilmeisesti terveiden yksilöiden genomia Euroopasta, Amerikasta ja Itä-Aasiasta, jotta voitaisiin analysoida mikä erottaa ihmisen toisesta ja auttaa etsimään geneettisiä yhteyksiä sairauksiin.
Uudessa tutkimuksessa verrattiin 179 osallistujan genomeja, jotka olivat terveitä DNA-näytteiden ottamisen yhteydessä, Cardiffin yliopiston kehittämään tietokantaan ihmisen mutaatioista.
Tutkimus paljasti, että terveellä henkilöllä on keskimäärin 400 potentiaalisesti haitallista variaatiota DNA: ssa ja kaksi muutosta, joiden tiedetään liittyvän sairauteen.
"Tavallisella ihmisellä on sairauksia aiheuttavia mutaatioita aiheuttamatta mitään ilmeistä vaikutusta", tohtori Chris Tyler-Smith, joka johti tutkimusta Cambridgessa sijaitsevassa Wellcome Trust Sanger -instituutissa, kertoo BBC: lle.
"Väestössä on vaihtoehtoja, joilla on vaikutuksia heidän terveyteensä."
"Muissa ihmisissä näillä vaihtoehdoilla on terveysvaikutuksia, ja varhaisvaroitus voi olla hyödyllinen. Tämä voi kuitenkin olla osallistujille epämiellyttävä yllätys."
Dr. Chris Tyler-Smith
Tutkimus tarjoaa tietoa "epäonnistumisista, jotka tekevät meistä erilaisia, joskus ne tekevät meistä erilaisia kokemuksia tai erilaisia kykyjä, mutta myös tekevät meistä erilaisen alttiuden sairaudelle", selittää professori David Cooper Cardiffin yliopistosta, toinen Tutkimukseen osallistuneet tutkijat.
Keskeiset viat
"Kaikilla ihmisen genomeilla ei ole täydellisiä sekvenssejä", hän lisää.
"Ihmisen perimä on täynnä arkkitehtonisia ja hallitsevia epäonnistumisia."
Jo vuosikymmenien ajan on ollut tiedossa, että kaikilla ihmisillä on joitain geneettisiä mutaatioita, jotka näyttävät aiheuttavan vähän tai ei ollenkaan haittaa.
Monet näistä aiheuttavat haittaa vain, kun ne siirretään lapsille ja he perivät toisen kopion toisen vanhemman viallisesta geenistä.
Muissa tapauksissa - joka kymmenes tutkimukseen osallistuneiden joukossa - mutaatio aiheuttaa vain kohtalaisen häiriön, näyttää olevan passiivinen tai ilmenee vasta myöhemmässä elämässä.
Ihmisen mutaatioiden tietokannat, kuten Cardiffin yliopistossa kehitetty, muuttuvat tulevaisuudessa yhä tärkeämmäksi lähestyessämme henkilökohtaisen lääketieteen aikakautta.
Yhä useammalla ihmisellä on pääsy omaan geneettiseen tietoonsa, ja jo nyt on olemassa useita yrityksiä, jotka tarjoavat geenianalyysiä verkossa.
Ja tällä välin kokonaisen genomin sekvensoinnin kustannukset vähenevät nopeasti.
1000 genomin tutkimuksessa näytteet olivat nimettömiä, ja osallistujat eivät saaneet tietoa sairauteen liittyvistä geneettisistä muutoksista.
Mutta kun DNA-sekvensointi yleistyy, eettisiä ongelmia ilmenee yhä enemmän siitä, mitä ihmisille tulisi kertoa heidän geeneistään, etenkin kun monet riskit ovat edelleen epävarmoja.
Kuten tohtori Tyler-Smith sanoo, "kaikissa genomissamme on epäonnistumisia, joillakin meistä on haitallisia variantteja, mutta jostakin syystä meillä ei ole riskiä saada niihin liittyviä sairauksia".
"Mutta muilla ihmisillä näillä vaihtoehdoilla on terveysvaikutuksia, ja varhaisvaroituksesta voi olla hyötyä. Tämä voi kuitenkin olla epämiellyttävä yllätys osallistujalle", tutkija lisää.
Lähde:
-pod-kontrol.jpg)
