Entsyymikorvaushoito tulee 1. syyskuuta alkaen korvattavien lääkkeiden luetteloon. Äskettäin luotu Fabry-tautia sairastaville potilaille tarkoitettu lääkeohjelma sisältää kaksi lääkettä, jotka saivat positiivisen suosituksen terveysteknologian arviointi- ja hinnoitteluvirastolta viime vuoden lopussa: Fabrazyme ja Replagal.
- Se on iloinen päivä meille, mutta myös potilaille, koska muut sairaudet - ns Harvinaiset sairaudet sisältyvät tällaiseen täydelliseen valtionhoitoon, täydelliseen korvaushoitoon ja Puolan terveydenhuoltojärjestelmän täydelliseen hoitoon. Lääkkeitä on kaksi ja molemmat ovat kaikkien puolalaisten potilaiden saatavilla. Fabry-tautia sairastavat potilaat ovat odottaneet vuosia voidakseen saada korvattavia lääkkeitä, jotka todella säästävät heidän terveyttään ja elämää. Terveysministeriönä meidän velvollisuutemme on auttaa näitä ihmisiä riippumatta siitä, kuinka suuri ryhmä voi olla - sanoi terveysministeri Łukasz Szumowski tänään pidetyssä lehdistötilaisuudessa.
- Tämä on läpimurto, joka päättää Fabryn tautia sairastavien potilaiden kymmenkunta vuotta kestäneen koettelemuksen. Nykyinen hallitus on ensimmäinen Puolan tasavallan hallitus, joka teki sen, mitä edelliset hallitsijat eivät tehneet. Ministeri Szumowskin myönteinen päätös entsyymikorvaushoidon korvaamisesta varmistaa monille Fabry-tautia sairastaville perheille terveydenhoidon ja hengenpelastushoidon, jota on käytetty menestyksekkäästi useiden vuosien ajan kaikkialla Euroopan unionissa. Lopuksi, Fabry-tautia sairastavat potilaat voivat elää normaalisti ja arvokkaasti Puolassa, ilman pelkoa huomenna, kärsimättä ja ilman kipua - korostaa Anna Moskal, Fabry-tautia sairastavien perheiden liiton puheenjohtaja.
- Kiitos monien ihmisten, mukaan lukien ministeri Maciej Miłkowskin, jonka kanssa meillä oli tilaisuus tavata kahdesti, sekä suuren joukon asiantuntijoita prof. IMiD tohtori hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, kansallinen konsultti aineenvaihduntapediatrian alalla, Puolan synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden yhdistyksen hallituksen puheenjohtaja, prof. tohtori hab. n. med. Jarosław Sławek - Puolan neurologisen seuran puheenjohtaja, prof. tohtori hab. n. med. Piotr Ponikowski
- Puolan sydänseuran puheenjohtaja, prof. tohtori hab. tohtori Michał Nowicki - Puolan nefrologisen seuran entinen presidentti, prof. tohtori hab. n. med. Andrzej Oko - Puolan Nefrologisen Seuran puheenjohtaja, prof. tohtori hab. Krzysztof Pawlaczyk, FT, Stanisława Bazan-Sochy, lopulta prof. tohtori hab. n. tohtori Mieczysław Walczak, joka oli henkilökohtaisesti sitoutunut tekemään päätöksestä positiivisen tänään. Ilman heidän valtavaa sitoutumistaan ja tietämystään emme olisi siellä missä olemme. Tänään voimme varmuudella sanoa, että Fabryn tauti ei ole enää kuolemanrangaistus, vaan krooninen sairaus, jota voimme hoitaa tehokkaasti Puolassa, kuten jokaisessa sivistyneessä maassa, Moskal lisää.
- Vuosien ajan olemme harvinaisten tautien hoidon kansallisena foorumina yhdessä Fabry-tautia sairastavien perheiden liiton kanssa, joka on foorumimme perustajajäsen, etsineet hoitoa Fabry-tautia sairastaville potilaille. Lopuksi elimme nähdäksemme sen. Se on valtava menestys! Puolan järjestelmä ei ole toistaiseksi huomannut harvinaisia sairauksia. Tällä hetkellä he ovat alkaneet huomata esimerkiksi luonnoksen harvinaisten sairauksien kansalliseksi suunnitelmaksi tai päätöksiä, kuten tänään tehty päätös Fabry-tautia sairastavien potilaiden hoidon korvaamisesta. Polku harvinaisille sairauksille on avattu! - totesi Mirosław Zieliński, harvinaisten sairauksien hoidon kansallisen foorumin puheenjohtaja.
Tietoa henkilöstä Fabry
Fabry-tauti on yksi harvoista harvinaisista sairauksista, joita voidaan tehokkaasti hoitaa toimittamalla keholle puuttuvaa alfa-galaktosidaasi (alfa-GAL) -entsyymiä, jota keho ei pysty tuottamaan. Fabry-tautia sairastavat ihmiset perivät tämän entsyymin tuottamisesta vastaavan geenin epänormaalin rakenteen. Sen puute aiheuttaa lipidien kertymistä moniin kudoksiin ja verisuoniin vahingoittamalla esim. munuaiset, sydän tai aivot.
Hoitamattomilla potilailla kehittyy vakavia elinkomplikaatioita: munuaisten vajaatoiminta (mikä puolestaan edellyttää dialyysin ja munuaisensiirtojen aloittamista); vakavat kardiovaskulaariset komplikaatiot, kuten sydäninfarkti, venttiilien vajaatoiminta, vasemman kammion hypertrofia; tai useisiin aivohalvauksiin. Entsyymin puuttumisesta potilaan kehossa aiheutuvaa tuhoa ei voida kumota, joten on niin tärkeää aloittaa hoito taudin varhaisessa vaiheessa.
