Bullosa-epidermolyysi - epidermaalinen irto

Bullosa-epidermolyysi (EB) tai epidermaalinen rakkulama on geneettisesti määritetty ihosairaus. Iho on tietysti yhtä herkkä kuin perhosen siivet, mikä aiheuttaa lukemattomien ihovaurioiden (mukaan lukien rakkulat) muodostumisen jopa pienen trauman seurauksena, minkä vuoksi tämän taudin kanssa kamppailevat lapset ovat yleensä perhonen lapsia. Mitkä ovat epidermaalisen rakkulan syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Epidermolysis Bullosa (EB), eli epidermaalinen rakkularakenne, on geneettisesti määritelty ryhmä ihosairauksia, erityisesti epidermin rakkuloita, joiden ydin on väärä yhteys dermiksen, tyvikalvon ja orvaskeden välillä ja epidermaalisten solujen välillä. Tämän vian seurauksena sairaiden ihmisten iho on yhtä herkkä kuin perhossiivet, mikä aiheuttaa - spontaanisti tai jopa pienen trauman vaikutuksesta - lukuisten ihovaurioiden muodostumisen.

Sairauksia on neljää tyyppiä:

Kansallisen EB-rekisterin (NEBR) tietojen mukaan taudin esiintyvyydeksi arvioidaan 1/50000 - 100 000 elävää syntymää

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - yksinkertainen muoto) - tämä on yleisin EB-tyyppi, joka käsittää 70 prosenttia. kaikissa tapauksissa. Tämän tyyppisiä rakkuloita muodostuu orvaskeden sisällä.

2. Dystrofinen epidermolysis bullosa (EBD - dystrofinen muoto) - peittää 25 prosenttia. kaikissa tapauksissa. Rakkuloita muodostuu dermiksessä.

3. Junkulaarinen epidermolysis bullosa (EBJ - risteysmuoto) - se diagnosoidaan 5%: lla. tapauksissa. Rakkuloita muodostuu tyvikalvoon - se erottaa orvaskeden dermiksestä.

4. Kindlerin oireyhtymä - rakkulat, jotka sijaitsevat epidermiksen eri kerroksissa

Bullosa-epidermolyysi (EB) - epidermaalinen rakkuloita - aiheuttaa

Taudin syy on mutaatio geeneissä, jotka koodaavat erilaisia ​​proteiineja, jotka osallistuvat dermiksen, tyvikalvon ja orvaskeden ja epidermiksen solujen välisten yhteyksien muodostumiseen.

Geeni, jossa se tapahtui, riippuu taudin tyypistä:

• EBS - mutaatiot yhdessä geeneistä: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 ovat vastuussa tämän tyyppisestä taudista. Esimerkiksi KRT 5 -geeni koodaa keratiinia 5, proteiinia, joka muodostaa orvaskeden. Taudin alatyyppiä, jolla on tämä mutaatio, kutsutaan Bullos Weber-Cockayne -epidermolyysiksi
• EBJ - tämän tyyppinen sairaus johtuu mutaatiosta yhdessä geeneistä: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (nämä ovat laminiinia koodaavat geenit - proteiini, joka on tyvikalvon pääkomponentti), samoin kuin COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - dystrofinen muoto johtuu mutaatiosta COL7A-geenissä, joka sisältää ohjeet tyypin VII kollageenin muodostamiseksi. Tämän tyyppistä proteiinia esiintyy epiteelikudoksessa, ml. ihossa ja valtimoiden pinnalla. Tätä taudin alatyyppiä kutsutaan EB Hallopeau-Siemensiksi

Hyvä tietää >> GENEETTISET Taudit: syyt, perintö ja diagnoosi

Rakkuloiden muodostama epidermaalinen irtoaminen voidaan periä autosomaalisen dominantin (EBD, EBS) tai autosomaalisen resessiivisen (EBD, EBJ, EBS) tavalla. Perintämenetelmä riippuu mm taudin tyypistä ja alatyypistä riippuen ja mihin mutaatioon mutaatio vaikuttaa.

Lue myös: Atooppinen dermatiitti: Syyt, oireet ja hoito Albinismi (synnynnäinen albinismi) - tyypit, syyt, oireet. Voiko albinismi ... Kala-asteikko: harvinaisten ihosairauksien syyt, oireet ja hoito

Bullosa-epidermolyysi (EB), rakkulaiset epidermit - oireet

Taudin tunnusmerkki on yleistynyt rakkuloiden syntymä tai varhaislapsuudessa. Ne muodostuvat useimmiten kyynärpäiden, jalkojen, käsien ja polvien alueelle. Lisäksi esiintyy ihomuutoksia, kuten:

Vaikeissa tapauksissa tauti tekee mahdottomaksi kävellä tai syödä. Lisäksi potilas valittaa suuresta kivusta, joka seuraa häntä myös yöllä

• milia - nämä ovat kovia kellertäviä tai valkoisia kyhmyjä, jotka näkyvät voimakkaasti jännittyneen orvaskeden alla
• milie - nämä ovat pieniä kysta, jotka näyttävät valkoisilta täpliltä iholla, etenkin kasvoilla
• pigmentaation värimuutokset - täplät tummempia kuin ympäröivä terve iho
• eroosiot - pienet haavat, joilla on epätasainen, papillaarinen pinta
• arvet
• epidermaaliset viat
• muutokset kynsilevyissä - dystrofia (epänormaali kehitys) tai kynsien puute
• hiustenlähtö

Joillakin potilailla voi kehittyä käden ja jalkojen pseudosndaktyyli. Tämä on tila, jossa rakkuloita ja arpia ilmestyy sormien ja jalkojen ympärille, mikä johtaa supistumiseen ja tarttumiseen.

Rakkulat, eroosiot, arvet ja kapenemiseen johtavat kiinnittymät voivat vaikuttaa myös sisäelimiin, esim. Ruoansulatuskanavaan (ruokatorven ja peräsuolen kiinnittymät), virtsateihin, keuhkoihin.

Lisäksi potilaat voivat kamppailla hammaskiillon ja silmäluomen reunan tulehduksen kanssa.

Taudin tarkka kulku (edellä mainittujen oireiden tyyppi ja vakavuus) riippuu geneettisestä mutaatiosta.

Bullosa-epidermolyysi (EB), epidermin rakkulat - diagnoosi

Alustava diagnoosi voidaan tehdä edellä mainitun perusteella oireita. Vastaamiseksi kysymykseen minkä tyyppisestä sairaudesta on kyse, iho-osan mikroskooppinen tutkimus ja geneettiset testit tulisi suorittaa.

Bullosa-epidermolyysi (EB), epidermaalinen irtoaminen - hoito

Johtuen siitä, että epidermaaliset rakkulat ovat geneettinen sairaus, on vain oireenmukaista hoitoa, ts. Ihovaurioiden hoitoa, infektioiden hoitoa.

Sulautuneiden sormien kirurginen erottaminen voi myös olla tarpeen.

Lisäksi potilas voi tarvita oftalmologista, ENT-, ruokavalio- ja hammashoitoa.