Galaktosemia on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu kehon kyvyttömyydestä muuttaa galaktoosia glukoosiksi. Tämän toimintahäiriön seurauksena myrkylliset metaboliitit kertyvät galaktosemiaan, mikä johtaa sisäelinten vaurioitumiseen. Kuinka yleinen on galaktosemia? Mitkä ovat sen syyt ja oireet? Kuinka tunnistat galaktosemian? Mitkä ovat tämän taudin hoitovaihtoehdot ja ennuste galaktosemiaa sairastaville?
Sisällysluettelo
- Galaktosemia: oireet
- Galaktosemia: tyypit
- Galaktosemia: jälkiseuraukset
- Galaktosemia: diagnoosi
- Galaktosemia: hoito
Galaktosemia on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Galaktosemian esiintymisen ehto on, että isä ja äiti välittävät kopion modifioidusta geenistä.
Galaktosemia on ylimääräisen galaktoosin tai glukoosi-1-fosfaatin kertyminen niiden metaboliasta vastaavien entsyymien puutteen vuoksi.
Galaktoosi on sokeri, jonka pääasiallinen lähde ihmisille on äidinmaito, joka kulutetaan ensimmäisinä elämänpäivinä. Myrkyllisten aineiden kertymisellä elimistöön on vakavia terveysvaikutuksia, mukaan lukien sisäelinten vaurioina.
Galaktosemia: oireet
Galaktosemian tyypillisimmät oireet ovat maksan ja munuaisten etenevä vaurio.
Maksan häiriöillä galaktosemia ilmenee
- keltaisuus
- maksan laajentuminen
- verenvuotoinen diateesi
- kehon turvotus
Munuaisvaurioiden yhteydessä virtsaan ilmestyy glukoosia ja galaktoosia, ja metabolinen asidoosi tapahtuu.
Galaktosemian pienet tyypilliset oireet, joita ei pidä jättää huomiotta
- oksentelu
- ripuli
- yleisen tilan heikkeneminen
TÄRKEÄÄ: Tyypillinen galaktosemian kulku liittyy lisääntyviin oireisiin maidontuotannossa.
Galaktosemia: tyypit
- Klassinen galaktosemia
Klassinen galaktosemia perustuu GALT-entsyymin puutteeseen. Tässä galaktosemian muodossa galaktoosin pitoisuus veressä, GAL-1-P, kasvaa ja galaktitolin pitoisuus kasvaa.
- Galaktosemia johtuu GALE-puutteesta
Galaktosemiaa on kahta muotoa: perifeerinen ja yleistynyt. Perifeerisessä muodossa GALE-entsyymin aktiivisuus vähenee, mutta se rajoittuu vain verisoluihin, esim. Punasoluihin, leukosyyteihin.
Perifeerinen galaktosemia on lievempi ja sen tunnistaa vastasyntyneiden seulontatestit, jotka mittaavat galaktoosipitoisuuden veressä.
Galaktosemian yleistynyt muoto on vaikea vastasyntyneiden aikana, ja entsyymiaktiivisuuden väheneminen vaikuttaa moniin kudoksiin, mukaan lukien maksa.
- Galaktosemia johtuu GALK (galaktokinaasi) puutteesta
Kaihi voi esiintyä tässä galaktosemian muodossa. Sitten veressä oleva galaktoosipitoisuus kasvaa ja galaktosuria - galaktoosin erittyminen virtsaan. Aivojen turvotus on harvinaista (tässä tapauksessa galaktitolin pitoisuus kasvaa)
Galaktosemia: jälkiseuraukset
Galaktosemian seurauksiin kuuluvat mielenterveyden häiriöt, esim .:
- näkökyvyn häiriöt
- silmän ja käden koordinaatio
- keskittymisongelmat
ja neurologiset komplikaatiot, esim .:
- vähentynyt lihasten sävy
- ylemmien raajojen vapina
- kävelyongelmat - ns epäjohdonmukainen kävely
Merkittäviä galaktosemian komplikaatioita ovat myös luuston mineralisaatiohäiriöt tai munasarjojen toimintahäiriöt, esim.
- ennenaikainen munasarjojen toimintahäiriö
- hypergonadotrofinen hypogonadismi
Galaktosemia: diagnoosi
Klassinen galaktosemia diagnosoidaan laboratoriodiagnoosin ja kliinisten oireiden perusteella. Galaktosemian diagnosoimiseksi on tehtävä testi, joka sisältää galaktoosi-1-fosfaattientsyymin (GALT) aktiivisuuden määrittämisen punasoluissa. Jos se ei ole aktiivinen, todetaan galaktosemia.
Muita testejä, jotka saattavat viitata galaktosemiaan, ovat:
- galaktoosipitoisuuden mittaaminen veressä
- galaktitolipitoisuuden mittaus virtsassa
- galaktoosi-1-fosfaatin pitoisuuden mittaaminen veressä
- paperin seulontatesti vastasyntyneiden GALT-aktiivisuudesta
Galaktosemia: hoito
Galaktosemian hoito koostuu pääasiassa galaktoosia sisältävien tuotteiden poistamisesta.
Tuotteet, jotka poistetaan galaktosemiaa sairastavan henkilön ruokavaliosta:
- maito, maitojuomat
- kerma, sulatejuusto, keltainen juusto, raejuusto
- voita
- maitoleipä, paahdettu leipä, kakut maitoa tai voita
- muut eläimenosat, maksa, aivot, makkarat
- valmiit tuotteet, joihin on lisätty maitoa
- voiteet keitot
- maitokarkit, maitosuklaa
- alkoholijuomat
- laktoosia sisältävät lääkkeet
Galaktosemiasta kärsivät ihmiset voivat tavoittaa:
- kasviöljyt, sardi, majoneesi ilman lisättyä kermaa, margariini ilman lisättyä maitoa
- maidonkorvikkeet
- pasta, rouheet
- munat
- liha, kala, leikkeleet
- tuoreet yrtit
- hedelmät: omenat, appelsiinit, banaanit
- vihannekset: perunat, kesäkurpitsa, salaatti, sipuli, retiisi, porkkanat
- sienet
- sokeri, kulta
Galaktoosin poistaminen ruokavaliosta on käytännössä mahdotonta johtuen tämän sokerin laajasta käytöstä luonnossa. Siksi oletettiin, että jopa 125 mg galaktoosia päivässä voidaan kuluttaa tiukasti galaktoosittomasta ruokavaliosta.
Tärkeä!Meijeritön ruokavalio edellyttää lisäravinteita kalsiumilla ja D-vitamiinilla.
Lapsenkengissä päivittäinen kalsiumtarve katetaan.
Kalsiumin lisäsaanti on suositeltavaa vasta ensimmäisen elinvuoden jälkeen.
11-vuotiaiden lasten tulisi ottaa 800 mg päivässä ja aikuiset - 1200 mg.
Bibliografia:
- B.Cebalska, Valitut metaboliset sairaudet lapsilla, PZWL Medical Publishing
- Strobel, B.Marks, P.Smith, Lastentaudit, PZWL Medical Publishing
