Monoklonaalinen gammapatia: syyt, oireet, hoito

Monoklonaalinen gammapatia ei ole yksi spesifinen sairauskokonaisuus, vaan sairauksien ryhmä, jonka etiologia on tuntematon. Niiden yhteinen piirre on yhden plasmosyyttien kloonin eli hematopoieettisen järjestelmän B-linjan lymfoidisolujen, jotka kykenevät tuottamaan vasta-aineita, kasvu. Mitkä ovat klonaalisen gammapatian oireet ja miten sitä hoidetaan?

Monoklonaalinen gammapatia diagnosoidaan usein vahingossa ennalta ehkäisevien laboratoriotestien aikana tai potilas ilmoittaa oireista, jotka viittaavat sen esiintymiseen. Monoklonaalisen gammapatian aikana kasvaa yksi plasmosyyttien klooni, ts. Hematopoieettisen järjestelmän lymfoidisolut, jotka kykenevät tuottamaan vasta-aineita. Ne syntyvät yhdestä solusta ja erittävät ns M-proteiini, joka koostuu kahdesta identtisestä raskasta ketjusta ja kahdesta identtisestä kevyestä ketjusta. Tämä ilmenee proteinogrammissa näkyvällä monoklonaalisella proteiinilla.

Jos epäillään monoklonaalista gammapatiaa, diagnoosi on vahvistettava elektroforeesilla, joka osoittaa M-proteiinin läsnäolon.Sen jälkeen immunofixaatio tunnistaa raskaiden tai kevyiden ketjujen tyypin.

Monoklonaalinen gammapatia: oireet

Jotkut gammapatiat ovat täysin oireettomia ja ainoa ero on epänormaalin proteiinin läsnäolo. Toiset voivat kuitenkin olla aggressiivisia. M-proteiinin liiallinen tuotanto voi johtaa jäännösimmunoglobuliinien määrän vähenemiseen ja siten vähentää immuniteetin tai veren hyytymishäiriöiden määrää. Proteiinin kertyminen kudoksiin aiheuttaa esimerkiksi munuaisvaurioita. Luukudoksen tunkeutuminen johtaa osteoporoosin muodostumiseen ja kalsiumpitoisuuden nousuun kehossa.

Monoklonaaliset gammapatiat: luokittelu

• MGUS (määrittelemätön monoklonaalinen gammapatia) - jolle on tunnusomaista seerumin pienet määrät monoklonaalista proteiinia ja lievä kulku, ei vahingoita kohde-elimiä:

- lievä MGUS, johon liittyy immunoglobuliinin G, A tai D ylituotanto; harvemmin tauti liittyy immunoglobuliini M: n liialliseen tuotantoon

- MGUS muiden sairauksien mukana

- MGUS kroonisten infektioiden (bakteeri-, virus-, loislääke) aikana

- Bence Jones idiopaattinen proteinuria

• pahanlaatuinen monoklonaalinen gammapatia - kurssi on oireenmukaista ja progressiivista:

- multippeli myelooma (multippeli myelooma, Kahlerin tauti)

- POEMS-oireyhtymä - harvinainen multippelimelooman nimi, nimi on peräisin yleisimpien oireiden alkukirjaimista: polyneuropatia, organomegalia, endokrinopatia ja monoklonaalinen gammapatia

- plasmasoluleukemia (PCL) - on vakavin myelooman muoto, yleensä multippelin myelooman etenemisen lopussa, mutta on myös diagnosoituja de novo -muotoja

- Waldenströmin makroglobulinemia - on harvinainen tyyppi ei-Hodgkinin lymfoomaa, jonka ydin on hallitsematon B-solulymfosyyttien lisääntyminen, jotka tuottavat epänormaalia IgM-monoklonaalista proteiinia

• immunoglobuliiniketjun kerrostumataudit:

- sairaudet, joihin systeeminen raskas ja kevyt ketju kerrostuu

- primaarinen amyloidoosi - sairaus, johon liittyy biologisesti inaktiivisen proteiinin kerrostuminen β-konfiguraatiolla ja haaroittumattomalla rakenteella

Monoklonaalinen gammapatie: hoito

MGUS: n tai oireettoman myelooman tapauksessa hoitoa ei tarvita, ja suositellaan vain säännöllisiä seurantakäyntejä seerumin ja virtsan proteiinielektroforeesilla. Oireellisen gammapatian hoito tulisi yksilöidä potilaan ikä ja kunto huomioon ottaen.