Kuinka on mahdollista, että kukaan ei tunnistanut poikani sydänvikaa, ei raskauden aikana (tarkista järjestelmällisesti tilani), ei synnytyksen jälkeen eikä kauan sen jälkeen? Vasta 17-vuotiaana, kun poikani pyörtyi koulussa, sain EKG: n jälkeen lähetyksen kardiologiin ja kävi ilmi, että hänellä oli spongiforminen kardiomyopatia ja että se oli geneettinen vika. Voisiko allergisti sekoittaa astman sydänsairauksiin? Pojalla oli hengenahdistus ja häntä hoidettiin astmasta.
Kyllä, kardiomyopatia on geneettinen sairaus. Se ei kuitenkaan aina näy syntymän yhteydessä, ja usein - tyypistä riippuen - myöhemmin elämässä. Toisaalta, kun on kyse oireiden "sekoittamisesta", minun on vaikea ilmaista itseäni ilman tutkimusta ja taudin historiaa - on kriteereitä, joiden perusteella astma diagnosoidaan, jokin muu on sen epäily. Poika vaatii varmasti jatkuvaa sydänhoitoa ja - jos astma diagnosoidaan - allergologista / keuhkohoitoa.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
