Radiaalinen hemimelia on säteen luun synnynnäinen poissaolo

Radiaalinen hemimelia on yläraajan alikehitys, joka johtuu säteen luun osittaisesta tai täydellisestä puuttumisesta. Henkilö, jolla on tämä syntymävika, näyttää siltä, ​​että hänen käsivarrensa on amputoitu. Mitkä ovat radiaalisen hemimelian syyt ja oireet. Kuinka hoito sujuu?

Radiaalinen hemimelia on syntymävika, jolle on tunnusomaista säteen luun (yksi kyynärvarren kahdesta luusta) osittainen tai täydellinen puuttuminen kädillä lähellä kyynärpäitä.

Vian esiintymistiheydeksi arvioidaan 1: 30 000 - 1: 100 000 syntymää. Vuonna 38-66 prosenttia tapahtuu molemmin puolin.

Säteen luun synnynnäinen puute voi olla eristetty (riippumaton) vika, mutta usein (25-33%) on yksi synnynnäisten oireyhtymien, kuten esim. Holt-Oramin oireyhtymä, VACTERL-yhdistys (useiden synnynnäisten poikkeavuuksien yhdistelmä) tai TAR-oireyhtymä (radiaalinen luun aplasia ja trombosytopeniaoireyhtymä). Se voi esiintyä myös muiden synnynnäisten poikkeavuuksien, kuten esimerkiksi Fanconi-anemian, digitaalisen hyperplasian tai Sprengelin taudin, kanssa.

Radiaalinen hemimelia - syyt ja riskitekijät

Vika voi olla seurausta spontaanista tai perinnöllisestä geneettisestä mutaatiosta.

Radiaalisen hemimelian kehittymiselle tunnetaan myös riskitekijöitä (teratogeeniset tekijät, eli sikiövaurioita aiheuttavat tekijät). Nämä sisältävät:

• röntgensäteet;
• virusinfektiot raskauden aikana;
• lääkkeet - sikiön altistuminen talidomidille (1960-luvulla se oli lääke, jonka tarkoituksena oli estää raskaana olevien naisten aamupahoinvointi) raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana on tunnetuin tekijä, joka voi johtaa synnynnäiseen säteen puutteeseen;

Radiaalinen hemimelia - tyypit ja oireet synnynnäisestä radiaalisen luun puutteesta

Tyyppi 1 - distaalisen säteen lyhentäminen

Säteen distaalinen epifysiikka on läsnä, mutta sen ulkonäkö viivästyy. Lisäksi ranteessa on pieni säteittäinen poikkeama.

Jokaisessa synnynnäisessä sädepuutoksessa on peukalon alikehitys vaihtelevassa määrin.

Tyyppi 2 - säteen alikehitys

Molemmat säteen epifyysit ovat säilyneet (proksimaalinen ja distaalinen), mutta niiden kasvu on epänormaalia.

Tyyppi 3 - säteen osittainen puuttuminen

Säde puuttuu osittain. Yleisin puuttuva osa on 1/3 - 2/3 distaalisäteestä. Kyynärpää on paksunnettu, lyhennetty ja säteittäisesti kaareva, eikä ranne ole tuettu.

Tyyppi 4 - säteen täydellinen puuttuminen

Tämä on yleisin synnynnäinen sädepuutos. Käsi ei ole tuettu ja yleensä voimakkaasti siirtynyt radiaalisesti.

Radiaalinen hemimelia - hoito

Kirurgista hoitoa tarvitaan ranteen ja kyynärvarren suoristamiseksi ja venyttämiseksi.

On olemassa useita leikkausmenetelmiä. Yksi niistä on ranteen keskittäminen. Toinen tekniikka on radialisaatio, jonka tavoitteena on liikuttaa rantaa radiaalisesti. Molemmissa tapauksissa Kirschner-lankoja tai Steinmann-tankoja (nauloja) käytetään stabilointiin.

Seuraava hoidon vaihe on lonkan osteotomia (leikkaus). On myös välttämätöntä rekonstruoida alikehittynyt peukalo.