Perheellinen hyperkolesterolemia (hyperlipidemia): syyt, oireet ja hoito

Perheellinen hyperkolesterolemia (familiaalinen hyperlipidemia) on osoitus siitä, että korkea kolesteroli ei aina johdu ruokavalion virheistä ja liikunnan puutteesta. Se voi johtua muista sairauksista tai - ja ei niin harvoin - yhden geenin rakenteellisista virheistä ... Mitkä oireet voivat osoittaa, että kyseessä on perheen korkea kolesterolitaso? Kuinka hoitaa perinnöllistä korkeaa kolesterolia?

Sisällysluettelo:

1. Perheellinen hyperkolesterolemia (hyperlipidemia): syyt
2. Perheellinen hyperkolesterolemia (hyperlipidemia): oireet
3. Perheellinen hyperkolesterolemia (hyperlipidemia): diagnoosi
4. Perheellinen hyperkolesterolemia (hyperlipidemia): hoito
5. Hyperkolesterolemian hoito - geeniterapia ja rokote

Perheellinen hyperkolesterolemia (familiaalinen hyperlipidemia), eli perinnöllinen korkea kolesteroli, on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista, jotka aiheutuvat yhden geenin vaurioitumisesta.

Puolassa on arvioitu kärsivän siitä noin 200 000 ihmistä ja maailmanlaajuisesti 14-34 miljoonaa ihmistä. Sen kliininen kuva sisältää korkean kokonaiskolesterolin ja LDL-kolesterolin esiintymisen perheessä sekä ennenaikaisen sydän- ja verisuonisairauden.

Perheellinen hyperkolesterolemia (hyperlipidemia): syyt

Perheellinen hyperkolesterolemia ei johdu huonosta ruokavaliosta tai liikalihavuudesta. Korkea kolesteroli johtuu geenivirheestä, joka on vastuussa rasvayhdisteiden kuljettamisesta vastaavan LDL-fraktion reseptorin muodostumisesta.

Perintötapa tarkoittaa, että tauti vaikuttaa jopa 50 prosenttiin. perheenjäsenet ja siirtyy sukupolvelta toiselle.

Sen sijaan, että menisivät sinne, missä niitä tarvitaan, toisin sanoen lihasten ja lisämunuaisten kudoksiin, ne pysyvät verisuonissa ja aloittavat ateroskleroottisen prosessin.

Jos lapset perivät taudin molemmilta vanhemmilta, heillä voi olla ateroskleroosi jo lapsuudessa. Onneksi tällaisia ​​ihmisiä on vähän - yksi miljoonasta. Useammin tämä taipumus periytyy yhdeltä vanhemmista - jokainen 500: lla on tällainen muoto. Ateroskleroosin oireet ilmenevät yleensä aikaisemmin, 3-4 vuoden kuluttua. vuosikymmenen elämän.

Perheellinen hyperkolesterolemia (hyperlipidemia): oireet

Perinnöllisen korkean kolesterolin oireita nähdään harvoin paljaalla silmällä. Ihmisillä, joilla on perinnöllinen korkea kolesterolitaso, silmien ympärillä ja muualla iholla voi esiintyä kovia, kellertäviä kokkareita - nämä ovat kolesterolikerrostumia, ns. keltaiset kimput. Jänteen keltaiset näkyvät myös. Toinen oire on sarveiskalvon limbuksen esiintyminen.

Perheellinen hyperkolesterolemia (hyperlipidemia): diagnoosi

- Perheellinen hyperkolesterolemia on edelleen alidiagnosoitu tauti. Monet sairastuneet ihmiset eivät ole tietoisia heidän tilastaan ​​ollenkaan. Usein diagnoosi ja hoito aloitetaan vasta sen jälkeen, kun komplikaatioita, kuten sydänkohtaus tai muita sydän- ja verisuonitauteja, on esiintynyt - sanoi prof. Maciej Banach, Puolan lipidologiaseuran puheenjohtaja.

Perinnöllisen hyperkolesterolemian alkudiagnoosissa käytetään WHO: n hyväksymää pisteytystä. Tämä on eräänlainen kyselylomake, jonka täytät lääkärisi kanssa. Sen tulisi suorittaa erityisesti nuoria perheissä, joilla on sydänkohtaus, aivohalvaus tai muita sydän- ja verisuonitauteja. Testin perusteella on mahdollista määrittää geneettisen vian todennäköisyys, joka määrittää lisääntyneen kolesterolitason ja siten - ateroskleroosin nopean kehityksen riskin.

Perheellinen hyperkolesterolemia johtaa ateroskleroosin nopeaan kehittymiseen ja siten sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskiin.

Potilaille, joilla epäillään sairautta, on määritettävä täydellinen lipidiprofiili, ts. Veren kokonaiskolesterolin (CHC), LDL-kolesterolin, HDL-kolesterolin ja triglyseridien (TG) veripitoisuudet. Hyperkolesterolemian diagnoosi perustuu korkeaan kokonaiskolesteroliin (ChC) ja LDL-kolesteroliin, normaalilla HDL-kolesterolin ja triglyseridien tasolla. On välttämätöntä sulkea pois muut sairaudet, jotka voivat lisätä "huonon" kolesterolin määrää veressä, esim.kilpirauhasen vajaatoiminta, munuaissairaus ja maksasairaus tai tiettyjen LDL-kolesterolia nostavien lääkkeiden käyttö.

Kokonaiskolesterolin yli 230 mg / dl lapsella ja yli 310 mg / dl aikuisella, kun taas potilaalla tai hänen perheellään on ennenaikainen sepelvaltimotauti, jänteen keltaisuus tai kohonnut kolesterolitaso, pitäisi herättää epäilystä familiaalisesta hyperkolesterolemiasta.

Perheellinen hyperkolesterolemia (hyperlipidemia): hoito

Potilaita kehotetaan ehdottomasti välttämään tupakointia, liikuntaa (vähintään 30 minuutin fyysistä vaivaa vähintään 5 päivänä viikossa - reipasta kävelyä, juoksua tai pyöräilyä), verenpainetason tulisi olla alle 140/90 mmHg ja painoindeksi <25 kg / m2.

Potilaiden tulee olla myös kolesterolia alentavassa ruokavaliossa.

Asianmukaisen farmakoterapian toteuttaminen on avainasemassa familiaalisen hyperkolesterolemian hoidossa. Valitut lääkkeet ovat statiineja (lääkkeitä, jotka alentavat tehokkaasti LDL-kolesterolia estämällä sen muodostumista maksassa) suurimmalla siedetyllä annoksella.

Statiinihoidon vasteena on yksilöiden välistä vaihtelua, joka liittyy muun muassa LDL-reseptorin mutaation tyypin kanssa. Vaikka statiinit ovat tällä hetkellä tehokkaimpia lipidejä alentavia lääkkeitä, joita on saatavana monille familiaalista hyperkolesterolemiapotilaita, ne eivät saavuta LDL-kolesterolitavoitteita monoterapiana.

Tällaisissa tapauksissa LDL-kolesterolin maksimaalinen väheneminen tulisi saavuttaa sopivalla yhdistelmähoidolla korkeimmilla siedetyillä annoksilla: statiini kolesterolin imeytymisen estäjällä (ezetimibi) tai sappihapon sitoja.

On syytä muistaa, että familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastavilla potilailla on suuri riski sydän- ja verisuonitauteihin jo varhaislapsuudesta asti.

Siksi kaskadiagnostiikka, jota voidaan käyttää myöhempien tapausten havaitsemiseen sukupolvelta toiselle, on niin tärkeää familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastavien potilaiden hoidossa.

Taudin diagnosointi ja vahvistaminen yhdellä henkilöllä mahdollistaa seulonnan perheessä, jolloin potilaille - mukaan lukien lapset jo varhaisesta iästä lähtien - tarjotaan erikoishoitoa ja neuvontaa.

Erittäin lupaava familiaalisen hyperkolesterolemian hoitomuoto ovat uusia lääkkeitä subtilisiini / kexin-9-proproteiinikonvertaasin estäjien (PCSK9-estäjät) ryhmästä.

Heinäkuussa 2015 Euroopan komissio hyväksyi (evolokumabi) ensimmäisen monoklonaalisen vasta-aineen aikuisten primaarisen hyperkolesterolemian (heterotsygoottinen familiaalinen ja ei-familiaalinen) tai sekamuotoisen dyslipidemian hoidossa ravintolisänä:

• yhdessä statiinin tai statiinin ja muiden lipidejä alentavien lääkkeiden kanssa potilailla, jotka eivät pysty saavuttamaan LDL-kolesterolitavoitetta suurimmalla siedetyllä statiiniannoksella
  
  
• yksinään tai yhdessä muiden lipidejä alentavien lääkkeiden kanssa potilaille, jotka eivät siedä statiinia tai joiden statiinihoito on vasta-aiheista. Lisäksi lääkettä voidaan käyttää yhdessä muiden lipidejä alentavien lääkkeiden kanssa aikuisilla ja yli 12-vuotiailla nuorilla

Tänä vuonna myös Euroopan lääkeviraston ihmisille tarkoitettuja lääkkeitä käsittelevä komitea suositteli Euroopassa hyväksyntää valmisteelle (alirokumabi) hyperkolesterolemian hoitoon.

- Viime aikoina on tapahtunut läpimurto potilailla, joilla on hallitsematon kolesterolitaso. Biologisen menetelmän on löydetty hallitsemaan korkeita kolesterolitasoja estämällä ns PCSK9-proteiinit käyttämällä monoklonaalisia vasta-aineita, sanoo prof. Maciej Banach, Puolan lipidologiaseuran puheenjohtaja.

- On olemassa uusia lääkkeitä, joiden rekisteröinti on valtava edistysaskel sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien torjunnassa. Uudet lääkkeet ovat ennen kaikkea toivoa familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastaville potilaille - lisää prof. Banach.

Gdańskin lääketieteellinen yliopisto on toiminut ja kehittänyt järjestelmällisesti Puolan rekisteriä potilaista, joilla on hyperkolesterolemia. Se mahdollistaa ennenaikaisen kuolemantapauksen ennaltaehkäisyn ja ennaltaehkäisyn perheiden hyperkolesterolemiapotilailla Puolassa. Rekisterin luojat yrittävät tavoittaa perhelääkäreitä, tehdä yhteistyötä maan asiantuntijoiden ja muiden aineenvaihdunta- ja lipidihäiriöitä käsittelevien keskusten kanssa.

Potilailla, jotka eivät reagoi veren kolesterolia alentavaan hoitoon, käytetään toista hoitovaihtoehtoa, LDL-afereesi.

Se on menetelmä, jota käytetään potilailla, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia, ja LDL-kolesteroli> 300 mg / dl ilman sydän- ja verisuonitauteja tai LDL-kolesteroli> 160 mg / dl potilailla, joilla on dokumentoitu sepelvaltimotauti, ja joilla ruokavaliosta ja suurimmasta siedetystä lääkehoidosta huolimatta mitään parannusta lipidiprofiilissa ei saavuteta vähintään 6 kuukauden ajan.

Hyperkolesterolemian hoito - geeniterapia ja rokote

Perheellisen hyperkolesterolemian tapauksessa tutkijat yrittävät myös käyttää geeniterapiaa. Se koostuu maksasolujen (maksasolujen) ottamisesta potilaalta ja sitten reseptoriproteiinia koodaavien geenien tuomisesta niihin.

Muunnetut solut viedään kehoon portaalin laskimoon maksan saavuttamiseksi. Aikaisemmat tutkimukset osoittavat, että muutaman viikon kuluttua veren kolesterolitaso laskee merkittävästi.

Tämän menetelmän laaja käyttö on kuitenkin vielä nähtävissä. Toinen idea synnynnäisen hyperkolesterolemian torjumiseksi on antikolesterolirokote. Eläintutkimusten tulokset ovat lupaavia, mutta etukäteen on vielä pitkä matka.

Lisätietoja taudista löytyy yhdistyksen verkkosivuilta: www.hipercholesterolemia.pl.

Artikkeli käyttää perhemyperlipidemiapotilaiden yhdistyksen lehdistöaineistoa.

kuukausittain "Zdrowie"