Ensi silmäyksellä Emilka, jota vanhempansa kutsuvat Mimiksi, on viehättävä kaunis viehättävä. Tytön arki on kuitenkin kipu, kouristukset, hallitsematon itku, johon eivät auta mikään farmakologinen aine, jauhamisesta hiottu hampaat ja kyvyttömyys ottaa yhteyttä maailmaan. Se on Rettin oireyhtymä.
Se on geneettinen sairaus, joka pitää pienen Mimin loukussa omassa kehossaan. - Olemme varmoja, että Emilka ymmärtää kaiken, voit nähdä, että hän haluaa jotain kovasti, mutta hän ei voi sanoa tai näyttää sitä. Hän on tietoinen lapsi. Se on vain, että Rett riisti viestinnän mahdollisuuden - sanoo Emilkan äiti Małgorzata.
Mikään ei viitannut siihen, että Emilekin syntymän jälkeen hänellä voisi olla niin suuria terveysongelmia. Hänen vanhempansa odottivat ensimmäistä lastaan ilolla, he katselivat, kuinka Małgosian vatsa kasvoi. - Minusta tuntui hyvältä, ja raskaus oli täydellinen.Alusta asti olin gynekologin valvonnassa, joka teki ultraäänen jokaisella käynnillä. Meillä oli myös synnytystä edeltäviä testejä, jotka eivät osoittaneet mitään häiritsevää. Odotimme rauhallisesti Emilkaa - muistelee Małgorzata.
Kaipattu tytär syntyi syyskuussa 2010. Kuten ikätoverinsa, hän oppi joka kuukausi jotain uutta: hän istui alas, ryömi, otti ensimmäiset askeleensa, lausui ensimmäiset sanansa. Draama alkoi, kun Emilka oli puolitoista vuotta vanha.
”Huomasimme joulukuussa, että Mimissä oli jotain vikaa. Yhtäkkiä lelut putosivat hänen kahvastaan, hän vapisi uskomattoman. Se on kuvaamatonta, koska tyttäremme menetti muutaman viikon kuluessa kaiken oppimansa: hän lopetti puhumisen, lopetti kävelyn. Luulimme sitten, että Emilka oli kuolemassa - muistelee Małgorzata.
Tytölle tehtiin sarja erikoistutkimuksia saadakseen selville, mitä tapahtui.
- Otettiin pään tomografia ja EEG, ja tämä tutkimus osoitti, että Emilkalla on epilepsia. Tuolloin se vaikutti olevan maailman loppu. Muistan kuinka tämä uutinen järkytti minua. En tiennyt silloin, että tämä oli vasta alkua - sanoo Małgorzata.
Suositeltava artikkeli:
Rettin oireyhtymä: syyt ja oireetEmilkan tauti eteni, se pahensi joka päivä. Mimi lakkasi tuntemasta meitä, ei reagoinut mihinkään ääniin, ei mitään. Olemme tehneet kaikki mahdolliset testit ja ainoa jäljellä oleva asia on geenitestaus - sanoo Małgorzata.
Jo ensimmäisellä vierailulla geneetikkoon he kuulivat, että tyttärensä salaperäinen sairaus voi olla Rettin oireyhtymä. - Se on niin harvinainen sairaus, että vaikka työskentelen vammaisten lasten kanssa, tiesin Rettin oireyhtymän vain tutkimuksistani.
Emilkan tulokset palasivat 13. maaliskuuta 2013. - Mieheni meni hakemaan heitä. Kun hän tuli töihin kanssani, katsoin häntä ja tiesin, että se oli väärin. Vaikka siitä päivästä on kulunut kaksi vuotta, muistan sen hetken. Geneettinen tutkimus on vahvistanut pahimman mahdollisen skenaarion. Rett ilmestyi virallisesti elämäämme - muistelee rouva Małgorzata.
- Sitten opimme, että emme voineet tehdä mitään lapsellemme. Muiden sairauksien kohdalla tapahtuu, että diagnoosin ohella vanhemmat huomaavat, että tietyn sairauden hoito on erittäin kallista tai että sitä on saatavana vain ulkomailla. He voivat taistella, kerätä rahaa, toimia. Opimme, että emme voi tehdä mitään. Koska tälle taudille ei ole parannuskeinoa, sanoo Małgorzata.
Mikä on jokapäiväinen elämä Rettin oireyhtymän kanssa? - Jotain kauheaa. Se on kuin laittaa aivohalvauksen, autismin oireet yhden pikkutytön kehoon, lisäämällä lääkeresistentti epilepsia, hyperventilaatio, kouristukset ja käsien stereotypiat - Emilka taputtaa kätensä tahtoaan vastaan, hieroo niitä, heiluttaa tai lyö niitä. He lepäävät vain, kun pieni nukkuu - kuvailee Małgorzatan oireita.
Perheen maailma uudistettiin hetkessä. Heidän oli järjestettävä elämä uudelleen. Heidän prioriteettinsa?
Emilkan onnellisuus. - Tajusimme, että meidän oli tehtävä kaikkemme helpottaaksemme Mimin jo vaikeaa elämää. Emilka on kuntoutettava, koska jos hän ei olisi, hän olisi tänään valehteleva lapsi. Mutta tämä kuntoutus ei voi olla päämäärä sinänsä, sen on oltava voimakasta, mutta se ei voi väsyttää lastamme liikaa. Koska Emilka on parantumattomasta sairaudestaan huolimatta ennen kaikkea onnellinen - sanoo Małgorzata.
Suositeltava artikkeli:
Varhaislapsuuden autismi: syyt, oireet, hoitoEmilkan fyysinen vamma ei ole pahin. - Olen jo tottunut siihen, että kannan joka päivä 20 kiloa painoista ontua tyttäreni. Mutta molemmat mieheni ja minä emme voi tulla toimeen lapsemme kanssa. Koska Rettin oireyhtymä on niin emotionaalinen lumivyöry. Yhtäkkiä, ilman syytä, Emilka joutuu uskomattomaan itkuun, hän huutaa, hänen silmiinsä ilmestyy kauhea pelko, emmekä voi tehdä mitään. Ainoa asia, mitä voimme tehdä, on halata häntä ja odottaa pahimmat hetket yhdessä - myöntää Małgorzata.
Valmiita ratkaisuja ei ole. Vanhemmat oppivat joka päivä elämään tyttärensä sairauden kanssa. He oppivat nauttimaan jokaisesta hetkestä. Ja osoittamaan, mistä elämä Rettin maassa on kyse. Koska Emilkan tauti ei ollut koskaan tabu-aihe. Päinvastainen.
- Kuukauden kuluttua diagnoosin kuulemisesta aloimme ystävien avulla järjestää konsertin Mimillemme. Koska tyttöjä, joilla on Rettin oireyhtymä, kutsutaan usein "hiljaisiksi enkeleiksi", olemme nimenneet "Missä hiljaiset enkelit putoavat". Alusta alkaen olin vakuuttunut siitä, että mitä enemmän ihmiset tietävät tästä taudista, mikä tämä tauti on ja miten se ilmenee, Emilkalle on helpompaa. Halusimme kesyttää Rettiä hieman - muistelee Małgorzata.
Sitten oli aika istunnoille, joissa esiteltiin Emilkaa, hänen vanhempiaan, maailmaa. Osoittaakseen ympäristölle, että Emilka on kaunis, viisas tyttö, joka sairaudestaan huolimatta ei anna periksi - hän haluaa elää ja tuntea. Niin me kaikki.
- Se, että tytär ei puhu, ei tarkoita sitä, ettei hän ymmärtäisi eikä hänellä olisi mitään sanottavaa. Riippumatta siitä, kuinka sairas hän on, hän haluaa kommunikoida. Ja tämän vuoksi taistelemme: antaa hänelle menetelmä, jonka avulla hän voi näyttää meille tarpeet, toiveet ja mielipiteet. Koska hänellä on mielipiteensä. Vain hän ei voi ilmaista sitä suullisesti - sanoo Małgorzata.
Taistellakseen päivittäisessä taistelussa Mimin puolesta tytön vanhemmilla on oltava paljon henkistä voimaa. Tämä puuttuu joskus. Mutta sankarimme löysivät myös keinon siihen.
- Eräänä päivänä mieheni sanoi minulle: "Gosia, sinun on löydettävä jonkinlainen toiminta. Jos väsyt fyysisesti, pääsi lepää". Aloin juosta hänen kanssaan. Aloitin tyhjästä makaa sohvalla. Jokainen kilometri oli minulle menestys. Tänään en voi kuvitella elämäni juoksematta. Juoksen, koska fyysinen kipu ja uupumus tukahduttavat väliaikaisesti äitini sydänsärky. En koskaan ole niin nopea kuin Rett, joka jatkuvasti varastaa tyttäreni. Mutta aion aina ajaa häntä - sanoo Małgorzata.
Ja kun vanhemmat tekevät kaiken Emilkaa ajatellen, he päättivät sisällyttää hänet intohimoonsa. - Perustimme juoksuryhmän "Walcz like Mimi", meillä on keltaisia t-paitoja tällä iskulauseella, valokuvalla Emilkastamme. Kun joku juoksee perässäni, hän näkee tyttäremme kuvan, hän näkee hänen sairautensa nimen. Hän tietää usein, että tällaista tautia on ollenkaan. Tapahtuu, että maalilinjalla ihmiset tulevat luoksemme ja kysyvät kuka tyttö on, mikä tarkoittaa iskulause "Rett" - sanoo Małgorzata.
Rettin oireyhtymä on unohtumaton. - Emilka on taudin kolmannessa vaiheessa, pysähtyneenä. On totta, että hän ei puhu eikä kävele, mutta kun hänellä on hyvä päivä, hän ryömi yksin, hän voi siirtyä leluun, joka kiinnostaa häntä. Teoriassa pahin on takanamme, mutta voimme silti tuntea Rettin hengittävän seläämme vasten, pelossa, että se saattaa olla vielä pahempi. Että Rett ei ollut vielä sanonut viimeistä sanaa. Emme kuitenkaan anna periksi. Yritämme elää säännön mukaan: "Kyse ei ole myrskyn odottamisesta, vaan tanssimisen oppimisesta sateessa." Ja tanssimme tässä sateessa joka päivä - sanoo rouva Małgorzata.
Suositeltava artikkeli:
Aspergerin oireyhtymä: syyt, oireet, hoito
