Ondinen kirous tai synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä: Harvinainen geneettinen sairaus

Ondinen kirous tai synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa hengitys unessa voi loppua ja johtaa kuolemaan. Mitkä ovat Ondinen kirouksen syyt ja oireet? Kuinka synnynnäisen keskushypoventilaatio-oireyhtymän omaavien hoito on?

Synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä (CCHS), joka tunnetaan myös nimellä Ondinen kirous tai primaarinen alveolaarinen hypoventilaatio, on harvinainen geneettinen sairaus, jossa hengitysohjaus on häiriintynyt. Hengitys ei ole automaattinen prosessi Ondinen kirouksessa, joten heidän on muistettava hengittää.

Taudin nimi on saanut inspiraationsa skandinaavisen mytologian jumalattaren nimestä. Legendan mukaan Ondine rakastuu kuolevaisuuteen, jonka hän pettää. Sitten hänelle kohdistetaan kirous, ja hänen on muistettava koko ajan Ondinensa voidakseen hengittää. Kun rakastaja nukahtaa ja lopettaa ajattelun jumalattaresta, hän ei voi hengittää ja kuolee.

Synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä (Ondinen kirous) - syyt

Synnynnäisen hypoventilaatio-oireyhtymän syy on geneettinen mutaatio - todennäköisesti mutaatio PHOX2B-homeoottisessa geenissä 4p12-lokuksessa, mikä johtaa aivojen hengityskeskuksen kehittymättömyyteen.

Synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä (Ondinen kirous) - oireet

Taudin oire on akuutti hengitysvajaus, joka on seurausta hypoventilaatiosta, ts. Keuhkojen hengitystoiminnan heikkenemisestä. Hengityselinten vajaatoiminnan seurauksena on vähentynyt hapen määrä veressä ja siten - kehon hypoksia (hypoksia) sekä hiilidioksidin riittämätön eliminointi kehosta, mikä ilmenee hiilidioksidin osapaineen nousuna valtimoveressä (hyperkapnia).

Oireita, kuten ylimääräisten hengityslihasten näkyvä työ, lisääntynyt hengitysnopeus, hengenahdistus, syanoosi, toistuvat hengityselinten infektiot, äänenmuutos, takykardia, voivat myös esiintyä taudin aikana. Ondinen kiroukselle on ominaista myös heikkous ja helppo väsymys, heikentynyt keskittymiskyky ja aamupäänsäryt. Eniten huolestuttavia ovat kuitenkin nukahtamisongelmat, usein herääminen yöllä ja painajaiset, koska hengitysvaikeudet pahenevat yöllä ja voivat sitten johtaa kuolemaan.

Lisäksi potilailla havaitaan usein myös autonomisen hermoston toimintahäiriöt (ruokatorven motiliteettihäiriöt, rytmihäiriöistä johtuva pyörtyminen, liiallinen hikoilu). He voivat myös kehittää sairauksia, kuten neuroblastooma tai Hirschsprungin tauti. Joillakin potilailla on myös diagnosoitu Haddadin oireyhtymä, ts. Edellä mainittujen rinnakkaiselo oireet, joilla on pieniä muutoksia potilaan kasvojen ulkonäössä.

On syytä tietää, että potilaat reagoivat huonosti alkoholiin - jotkut potilaat, juotuaan suuria määriä alkoholia, putosivat koomaan tai kuolivat hengityskeskuksen eston vuoksi.

Synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä (Ondinen kirous) - hoito

Valitettavasti syy-hoito ei ole mahdollista geneettisten sairauksien tapauksessa. Ondinen kirouksessa ainoa hoitomuoto on korvaava hengitys sähkötuulettimilla tai hengityssuojaimilla, jotka ovat välttämättömiä unen aikana ja joskus päivällä. Kun potilaat eivät voi hengittää yksin, heille tehdään yleensä ylipaineinen mekaaninen ilmanvaihto 24 tunnin trakeotomian kautta. Happihoitoa käytetään myös tukihoitona.

Synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä (Ondinen kirous) - uusi leikkaus, jonka avulla voit hengittää yöllä ilman hengityssuojainta

Olsztynin yliopistollisen kliinisen sairaalan lääkärit tekivät ensimmäiset Puolassa joulukuussa 2017 innovatiivisen leikkauksen 13-vuotiaalle potilaalle, jolla oli Ondinen kirous. Leikkauksen tarkoituksena on palauttaa hengitys yöllä ja siihen kuuluu elektrodien istuttaminen niska-ihon alle oleviin hermohermoihin. Ne kytketään (langattomasti) pieneen stimulaattoriin kehon ulkopuolella. Sydämentahdistin stimuloi elektrodeja ja nämä stimuloivat kehoa hengittämään yöllä.

Lisää taudista löytyy muun muassa American CCHS Association of People with CCHS -sivustolta: www.cchsnetwork.org.

PÄÄKIRJOITUS 24 TUNTIA - Ondinen kirous

Lähde: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL