Myotonia on lihassairaus, joka johtaa pitkittyneisiin lihasten supistuksiin. Yleensä myotonian syy on synnynnäisiä geneettisiä häiriöitä, mutta samanlainen kliininen kuva voi ilmetä myös esimerkiksi kilpirauhasen toimintahäiriön seurauksena. Myotonia voi ehdottomasti haitata jokapäiväistä toimintaa, mutta kaikki sitä kokevat potilaat eivät tarvitse hoitoa.
Termi "myotonia" on johdettu kreikan kielestä myo, joka tarkoittaa lihaksia, ja latinalainen tonus, joka tarkoittaa jännitystä. Myotonian ydin on, että tämän häiriön aikana esiintyy pitkittyneitä erityyppisten lihasten supistuksia. Myotonian lopullinen vaikutus on heikentynyt lihasten rentoutuminen ja lisääntynyt lihasjäykkyys.
Myotonia: syyt
Myotonia tapahtuu, kun lihassolu - vaikka hermoston kiihottavat ärsykkeet lopettavat sen saavuttamisen - on edelleen aktiivinen. Syynä tähän on yleensä perinnöllinen geneettinen häiriö, joka johtaa häiriöihin elektrolyyttien (esim. Natrium- tai kloridi-ionien) kuljetuksessa lihassolujen kalvoissa olevien ionikanavien kautta.
Esimerkkejä sairauksista, joissa myotonia esiintyy, ovat:
- myotoninen dystrofia
- Beckerin lihasdystrofia
- Thomsenin tauti
- synnynnäinen paramiotonia
- kaliumista riippuvainen myotonia
- myotonia, jolla on jatkuvia oireita, ja myotonia, jolla on vaihtelevia oireita
On myös olosuhteita, joissa myotonia-spektrin oireita vastaavat oireet voivat ilmetä. Esimerkkejä tällaisista yksiköistä ovat:
- kilpirauhasen toimintahäiriö
- neuromyotonia (Isaacin oireyhtymä)
- jäykän miehen oireyhtymä
Myotonia: kliininen kulku
Myotonia voi vaikuttaa erityyppisiin lihaksiin - häiriöt voivat vaikuttaa sekä silmämunan ympärillä oleviin lihaksiin että alaraajojen tai käsien lihaksiin. Tästä syystä pitkäaikainen lihasten supistuminen voi vaikeuttaa esimerkiksi taivutettujen sormien oikaisemista, aivastuksen jälkeen potilaalla voi olla vaikeuksia nostaa silmäluomia, ja haukottelun jälkeen myotoniapotilaalla voi olla lyhytaikainen ongelma suun sulkemisessa. Rajoituksia voidaan soveltaa myös ruumiinasennon muuttamiseen - myotoniapotilailla voi pitkittyneiden lihassupistusten takia olla ongelmia esim. Noustessa istuma-asennosta. Tämä on ehdottomasti vaarallinen ilmiö, koska se voi johtaa lisääntyneeseen taipumukseen kaatua.
Kliininen kuva myotoniapotilailla on vaihteleva ja riippuu sairaudesta, joka liittyy myotonian esiintymiseen potilaalla. Sattuu, että saman toiminnan toistuva toistaminen (esim. Sormien taivuttaminen ja suoristaminen useita kertoja) johtaa myotonian voimakkuuden väliaikaiseen vähenemiseen - tätä ilmiötä kutsutaan "lämmittelyksi". Joillakin potilailla tapahtuu kuitenkin päinvastainen ilmiö - toistuva sama liike lisää myotonian oireita heissä. Toistaiseksi ei ole selvitetty, mikä on vastuussa näiden kahden ilmiön esiintymisestä, mutta joitain teorioita on saatavilla. Yksi heistä, joka selittää "lämpenemisilmiön" syntymän, perustuu siihen tosiasiaan, että tietyn liikkeen toistaminen voi stimuloida (toimintahäiriöisten) ionikanavien toimintaa ja johtaa siten myotonian voimakkuuden väliaikaiseen vähenemiseen.
Joskus huomataan myös lämpötilan vaikutus myotonian oireiden esiintymiseen. Lämpö lievittää yleensä potilaiden epämukavuutta, kun taas tutkijat eroavat toisistaan kylmässä. Aikaisemmin ajateltiin, että matala lämpötila voi pahentaa myotoniaa tai jopa laukaista sen kohtauksia, ja nyt todetaan, että on potilaita, joiden oireet vähenevät kylmälle altistumisen jälkeen.
Myotonia: diagnoosi
Neurologinen tutkimus on välttämätöntä myotonian diagnosoinnissa. Neurologi voi pyytää potilasta esimerkiksi puristamaan nyrkkinsä ja yrittämään sitten suoristaa sen - myotonian tapauksessa viive sormien suoristamisessa on havaittavissa. Joskus on myös mahdollista saada aikaan myotonia ja siihen liittyvä pitkittyneen lihasten supistuminen lyömällä lihaksen vatsaa. Itse lihassolujen toimintahäiriöiden havaitsemiseksi käytetään elektromyografista tutkimusta (EMG), jossa on mahdollista havaita näiden solujen liiallinen supistumisaktiivisuus, joka tapahtuu jopa aikana, jolloin lihaskuitu rentoutuu. Myotonian syyn selvittäminen puolestaan on mahdollista tekemällä geneettiset testit potilaalla.
Myotonia: hoito
Tämän tilan hoito ei ole välttämätöntä kaikilla myotoniapotilailla. Hoito on käytettävissä edellä mainittujen sairauksien oireiden lievittämiseksi, mutta geneettisten häiriöiden syy-hoitoa ja korjaamista ei tunneta. Lääkeaineita, kuten kouristuksia estäviä aineita, fenytoiinia, karbamatsepiinia ja kiniiniä, annetaan joskus myotoniapotilaille. Kuntoutus on myös erittäin tärkeää potilaan parhaan mahdollisen kuntoilun ylläpitämiseksi.
