Neurofibromatoosi (neurofibromatoosi) on parantumaton geneettinen sairaus, joka kuuluu fakomatoosien ryhmään. Neurofibromatoosin oireet vaihtelevat, mutta merkittävimmät ovat useita kasvaimia ja kyhmyjä. Mitkä ovat neurofibromatoosin syyt? Mitä oireita siihen liittyy? Ja onko mahdollista hoitaa tehokkaasti neurofibromatoosia?
Neurofibromatoosi (neurofibromatoosi) on yleisin geneettinen sairaus phakomatoosiryhmästä, jota on noin 30. Lääkärit erottavat kahden tyyppiset neurofibromatoosit. Neurofibromatoosi on synnynnäinen dermatologisten ja hermostosairauksien oireyhtymä. Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, vaikka se voi ilmetä myös uuden mutaation seurauksena.
Neurofibromatoosi: tyypit
Neurofibromatoosia on kahta tyyppiä:
- tyyppi 1 - eli Recklinghausenin tauti (NF-1) - taudigeeni sijaitsee 17. kromosomissa, muutokset vaikuttavat lähinnä ihoon ja hermostoon, ja siksi niitä kutsutaan ihon hermoksi, tapahtuu 1: 3000 syntymän taajuudella
- tyyppi 2 - tyypin 2 neurofibromatoosi (NF-2), jolle on tunnusomaista kahdenvälisten akustisten neuroomien esiintyminen, joilla on progressiivinen kuulon heikkeneminen, tinnitus, kasvohermojen halvaus, epätasapaino ja päänsärky. Sairausgeeni sijaitsee kromosomissa 22. Yhden vanhemman NF-2: n tapauksessa taudin kehittymisen riski jälkeläisillä on noin 50%. tapauksia - esiintyy kerran 400 000 syntymässä
Neurofibromatoosi: oireet
Tyypin 1 neurofibromatoosin tyypilliset kliiniset oireet ovat ensisijaisesti ihovaurioita, ns "Maidon kahvia", halkaisijaltaan muutama - useita millimetrejä. Oletetaan, että NF-1-tyypissä täplien lukumäärä on suurempi kuin kuusi ja niiden läpimitta vähintään 15 mm. Muita oireita ovat lukuisat pisaralliset laastarit, joita esiintyy yleensä murrosiässä ja lähinnä kainaloissa ja nivusissa, ihon alla olevat sinertävät kyhmyt ja näköhermon glioomat, jotka aiheuttavat näköhäiriöitä. Muita oireita ovat:
- Lisha-kyhmyt peittävät silmän verkkokalvon
- luun epämuodostumat ja dysplasiat, ortopediset komplikaatiot
- epilepsia
- kehitysvammaisuus
NF-2-tyypin tapauksessa edellä mainittuihin oireisiin kuuluvat myös silmämuutokset (kaihi, verkkokalvon pigmentoituneet muutokset).
Neurofibromatoosi: diagnoosi
NF-1-neurofibromatoosin diagnoosi tehdään tyypillisten kliinisten oireiden, röntgenkuvien ja taudin läsnäolon perusteella perheessä. Silmä- ja audiologiset tutkimukset, tietokonetomografia, aivojen ja selkärangan MRI sekä psykologiset testit suoritetaan.
NF-2: n diagnosoinnissa käytetään aksiaalista tietokonetomografiaa ja magneettikuvauskuvantamista, jotka saattavat paljastaa kallonsisäisiä neoplastisia muutoksia ja selkäydinkanavan kasvaimia. Kuulopotentiaalien yksityiskohtainen tarkastelu ja audiogrammi voivat myös olla hyödyllisiä, minkä ansiosta voit arvioida kuuloelimistön vaurioiden asteen ja sijainnin.
Neurofibromatoosin hoito
Neurofibromatoosi on parantumaton sairaus. Joten sitä hoidetaan oireenmukaisesti. Suuret ihovauriot, jotka aiheuttavat painetta tai rajoittavat liikettä, poistetaan kirurgisesti. Neoplastiset muutokset aivoissa tai selkärangassa vaativat neurokirurgista hoitoa. Ihmiset, joilla on epileptisiä kohtauksia, vaativat asianmukaista farmakologista hoitoa.
Lue myös: XYY Super Male -oireyhtymä: syyt ja oireet. Supermiehen oireyhtymän hoitaminen Usher-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Usherin oireyhtymän oireet ja hoito Edwardsin oireyhtymä: syyt ja oireet. Edwardsin oireyhtymän hoito
