"Selkärangan lihasatrofia (SMA) on yleisin sairaus ns harvinaiset sairaudet. Sen kulku on dramaattinen ja päättyy kuolemaan. Tähän saakka pystyimme tarjoamaan hoitoa vain SMA-potilaille. Meillä on nyt hoito, joka estää kliinisiä oireita ja taudin etenemistä kaikentyyppisissä SMA: ssa. Valitettavasti se ei ole kaikkien potilaiden käytettävissä ”, sanoi prof. tohtori hab. Barbara Steinborn tämän vuoden VI "Weekend with SMA" -tapahtumassa.
Selkärangan lihasatrofia (SMA -ang.selkärangan lihasten atrofia on krooninen geneettinen sairaus, johon liittyy peruuttamattomia vaurioita selkäytimen motorisissa neuroneissa, jotka ovat vastuussa kaikkien luurankolihasten kehityksestä ja toiminnasta. Oireita ovat: luurankolihasten heikkous, motorinen paresis, nielemisvaikeudet ja hengitysvajaus. SMA: ta on 4 päätyyppiä I - IV. Jokaisella on erilaiset oireet ja kulku, mutta jokainen johtaa lopulta kuolemaan. Noin 700 SMA: sta kärsivää ihmistä asuu Puolassa.
Lue myös:
Selkärangan lihasatrofia - syyt, oireet, hoito, ennuste
Hoidosta ja matkustamisesta SMA: n kanssa
Joka vuosi SMA-puolalaiset - lapset, nuoret ja aikuiset yhdessä sukulaistensa, hoitajiensa ja asiantuntijoidensa - lääkäreiden, psykologien, ravitsemusterapeuttien, kuntoutajien kanssa tapaavat ns. "Viikonloppu SMA: n kanssa". Kongressi, joka on toiseksi suurin Euroopassa ja kolmanneksi suurin maailmassa, järjestää SMA-säätiö. Tämän vuoden "Viikonloppu SMA: lla" pidettiin 23. – 25. Elokuuta Varsovassa Puolan tasavallan presidentin Agata Kornhauser-Dudan vaimon ja Poradnikzdrowie.pl: n mediahuoltajan kunniakkaana.
Kokouksen ensimmäisenä päivänä pidettiin samanaikaisesti SMA-seminaari lääketieteen alan asiantuntijoille ja työpajoja SMA-potilaille ja heidän sukulaisilleen. Seminaarin aikana lääkärit, fysioterapeutit, ulkomaiset asiantuntijat ja kansalaisjärjestöjen edustajat oppivat viimeisimmistä standardeista SMA-potilaiden hoidossa ja hoidossa. Samanaikaisesti SMA-potilaat ja heidän kumppaninsa, mukaan lukien. he katselivat boccia-esityksiä, harjoittivat pilates-ohjelmaa ja kuuntelivat luentoja työstä, matkustamisesta ja arjesta SMA: n kanssa sekä rinnakkaiselosta, viestinnästä ja kumppanuussuhteista.
Temaattiset työpajat ei-invasiiviset tekniikat eritteiden poistamiseksi hengitysteistä, menetelmät infektioiden hoitamiseksi kotona, selkärangan ennaltaehkäisy hoitajille, joiden on siirrettävä SMA-potilaita, hengitys- ja rentoutustekniikat - myös SMA-kokouksen kolmantena päivänä.
Meillä on läpimurto hoidossa
"Viikonloppu SMA: n kanssa" toista päivää hallitsi keskustelu, johon osallistui merkittäviä asiantuntijoita ja valtion laitosten edustajia uudesta SMA-hoidosta, joka on jo käytettävissä Yhdysvalloissa ja monissa Euroopan maissa, ja SMA-hoidon saatavuuden parantamisesta Puolassa.
- Meillä on todellinen vallankumous SMA: n hoidossa. Lopuksi meillä on hengenpelastushoito. Se estää taudin kliinisten oireiden kehittymisen kaikenikäisillä potilailla, lapsilla ja aikuisilla sekä kaikentyyppisillä SMA-potilailla. Hoito on rekisteröity ja turvallinen, ja puolalaiset neurologiset keskukset ovat valmistautuneet hoitoon, mutta odotamme terveysministeriön sitovia toimia korvausten maksamiseksi, koska hoito on erittäin kallista - sanoi prof. tohtori hab. Barbara Steinborn Poznańin lääketieteellisen yliopiston kehitysikänneurologian osastolta ja klinikalta.
- Ja on tärkeää, että potilas saa hoitoa mahdollisimman aikaisin ja mahdollisimman pian taudin kehittymisen ja kuoleman välttämiseksi. Niissä maissa, joissa EAP: n avoimen pääsyn ohjelma otettiin käyttöön, hoito on jo tullut korvausjärjestelmään - lisäsi prof. tohtori hab. Anna Kostera-Pruszczyk Varsovan opetussairaalan neurologian osastolta ja klinikalta.
Keskusteluun osallistunut varaulkoministeri Józefa Szczurek-Żelazko vakuutti "Viikonlopun SMA: n kanssa" osallistujille tämän vuoden huhtikuusta. talouskomissio on jo neuvotellut yrityksen kanssa, joka tuottaa valmisteita SMA-potilaista. Terveysministeriö haluaa päästä sopimukseen. Osasto tekee korvauspäätöksen, kun komitea on esittänyt säännöt.
Emme voi odottaa. Olemme lähdössä.
Keskustelun osallistujat puhuivat myös muista ratkaisuista, jotka mahdollistavat SMA-potilaiden pääsyn varhaiseen diagnoosiin ja koordinoituun hoitoon. - Lasten neurologien unelma on seuloa vastasyntyneet SMA: n varalta osana olemassa olevia seulontatestejä. Seulonnan ansiosta pystymme "saamaan" SMA-lapset nopeammin, aloittamaan nopeammin uuden hoidon ja estämään taudin kehittymisen - kertoi prof. Barbara Steinborn.
Kussakin voivodikunnassa sijaitsevat SMA-vertailukeskukset ovat myös välttämättömiä, jotta potilaiden ei tarvitse siirtyä maan päästä toiseen, mikä myös toteuttaa uusien terapioiden kliinisiä tutkimuksia. On myös tärkeää luoda valtakunnallinen, saatavilla oleva luettelo SMA-potilaiden hoidon ja hoidon asiantuntijoista, jotta he eivät tuhlaa aikaa sopivien asiantuntijoiden etsimiseen.
- Odotamme uuden hoidon korvaamista, jotta puolalaisten perheiden ei tarvitse muuttaa maahan ulkomaille etsimään hoitoa lapsilleen tai odottaa heidän kuolemaansa. Emme kuitenkaan näe SMA: ta kansallisessa harvinaisten sairauksien hoito-ohjelmassa, jossa työ on ollut käynnissä monien vuosien ajan. Syy on yksinkertainen - meillä ei ole siihen aikaa - sanoi SMA-säätiön puheenjohtaja Kacper Ruciński. - Tarvitsemme SMA: lle vertailuohjelman, joka voidaan toistaa muissa harvinaisissa sairauksissa.
