Puolan tasavallan Sejmissä vihittiin käyttöön 11. kesäkuuta 2019 tiedotus- ja koulutusnäyttely. "Harvinainen tapaaminen?", Omistettu harvinaisia sairauksia koskeviin kysymyksiin ja tarpeeseen ottaa käyttöön potilaiden ja heidän perheidensä koordinoidun erikoishoidon järjestelmä. Näyttelyn järjestäjä on Puolan parlamentin ja koalition "Vahvuus geeneissä" jäsen Barbara Dziuk, joka yhdistää kansalaisjärjestöjä, jotka pyrkivät parantamaan harvinaisten geneettisten sairauksien potilaiden ja heidän sukulaistensa tilannetta. Näyttelyn suojelijoina olivat Puolan tasavallan seimin marsalkka ja terveysministeriö. Näyttely kestää tämän vuoden 17. kesäkuuta.
”Puolan tasavallan parlamentin tulisi olla tilaa keskustelulle ihmisille tärkeistä asioista ja heidän tarpeistaan, joten olen iloinen siitä, että tänään Sejm on avannut näyttelyn, jossa esitellään harvinaisten sairauksien aiheita - erittäin sosiaalisesti tärkeä aihe. Toivon vilpittömästi, että tämä ja vastaavat aloitteet lisäävät tietoisuutta harvoista sairauksista ja nopeuttavat systeemisten muutosten toteuttamista varmistamalla potilaiden asianmukainen hoito ja auttamalla heitä ja heidän perheitään vaikeissa jokapäiväisissä elämänvaiheissa, joissa heidän on selviydyttävä "- sanoi kansanedustaja Barbara avajaisissa Dziuk, terveydenhuollon organisaation parlamentaarisen ryhmän jäsen, näyttelyn yhteisjärjestäjä Puolan tasavallan sejmissä.
Harvoin löytyy numeroista
Harvinaiset sairaudet ovat Euroopan unionissa hyväksytyn määritelmän mukaan vakavia, usein hengenvaarallisia sairauksia, jotka vaikuttavat korkeintaan viiteen ihmiseen 10000: sta ja joiden hoito vaatii erityisiä, koordinoituja monien asiantuntijoiden toimia. Suurin osa potilaista kärsii sairauksista, jotka ovat vielä harvinaisempia, eli yksi 100 000 ihmisestä tai enemmän.
Ne ovat yleensä monielinten sairauksia, joista 80% on geneettisesti määriteltyjä ja 50% uusista diagnooseista koskee lapsia. Ei-geneettisiä syitä ovat infektiot, kudosvauriot ja tiettyjen aineiden teratogeeniset vaikutukset. Monet potilaat kärsivät samanaikaisesti muista komorbiditeeteista, mikä vaikeuttaa edelleen hoitoprosessia.
Tällä hetkellä tunnetaan noin 8000. erilaisia harvinaisia sairauksia, ja niiden määrä kasvaa edelleen, kun genetiikan kehitys ymmärtää aiemmin epäselvien sairauksien mekanismit. Lääketieteen kehityksestä huolimatta monien niistä syitä ei tunneta.
Euroopan komission arvioiden mukaan harvinaiset sairaudet vaikuttavat 6-8 prosenttiin väestöstä. Tämä määrä saattaa tuntua pieneltä, mutta mittakaavaedut tarkoittavat, että 27 Euroopan unionin maassa se tarkoittaa noin 246 000. sairaudet vuosittain. Alhaisesta esiintyvyydestä huolimatta arvioidaan, että harvinaisten sairauksien sairastamien ihmisten kokonaismäärä Euroopan unionissa vaihtelee välillä 27-36 miljoonaa.
Harvoin löytyy Puolasta
Puolassa on jopa 2-3 miljoonaa tällaista potilasta. Joten ne eivät ole niin harvinaisia kuin luulisi. Harvinaiset sairaudet ovat vakava sosiaalinen ongelma ja huomattava haaste terveydenhuollon ja sosiaaliturvan järjestelmälle.
Puolalaisten potilaiden tilanne eroaa kuitenkin merkittävästi Länsi-Euroopan hoitostandardeista. Perusongelma on edelleen nopea ja oikea diagnoosi, jota Puolassa potilaat itse kutsuvat toisinaan "diagnostiseksi odysseiaksi", koska he ottavat yhteyttä useaan eri erikoislääkäriin, ja diagnoosi ei kestä niinkään kuukausia kuin vuosia. Valitettavasti tauti etenee yleensä tänä aikana, mikä aiheuttaa usein peruuttamattomia tuhoja kehossa.
Diagnostiikkakysymyksen lisäksi potilaat Puolassa kärsivät kuntoutuksen ja erikoissairaanhoidon puutteesta. Heidän on usein vaikea löytää asianmukaisesti pätevää, monialaista ja kattavaa hoitokeskusta. Toistaiseksi on luotu vain muutama vertailuyksikkö, joka tarjoaa profiloitua, omistautunutta apua potilaille, jotka kamppailevat tilastollisesti harvinaisten sairauksien kanssa.
”Harvinaisia sairauksia sairastavilla potilailla on Puolassa monia ongelmia - aina vaikeista diagnooseista aina hoitoon pääsyn esteiden kautta, mukaan lukien kuntoutus, vertailukeskusten puute ja ehdottomasti riittämätön sosiaaliturva. Tästä syystä kiireellinen muutostarve - systeemiset ratkaisut, joiden avulla voidaan luoda malli kattavasta ja koordinoidusta terveydenhuolto- ja sosiaalihoidosta näille potilaille - korosti näyttelyn avajaisissa Maria Libura, Puolan lääketieteellisen viestinnän yhdistyksen varapuheenjohtaja, Puolan avustaja Prader-Willin oireyhtymässä ja koalition jäsen " Vahvuus geeneissä ”- näyttelyn toinen järjestäjä Puolan parlamentissa. "Olen iloinen siitä, että harvinaisten tautien kansallinen suunnitelma on vihdoin tullut hallituksen lainsäädäntöluetteloon.Toivotaan, että prosessit alkoivat lähes vuosikymmen sitten, ml. säätiömme kautta tällä kertaa ne päättyvät erityisratkaisujen käyttöönotolla kystistä fibroosia sairastavien potilaiden hyväksi "- lisää Paweł Wójtowicz Perheiden ja kystisen fibroosin säätiön säätiöstä, joka on myös koalition" Strength in genes "jäsen.
Harvinaisia sairauksia koskevan kansallisen suunnitelman täytäntöönpano ei ole vain asiantuntijoiden ja potilaiden postulaatti, vaan myös 8. kesäkuuta 2008 pidetyn Eurooppa-neuvoston suositus. Tämän suosituksen mukaan kunkin jäsenvaltion olisi vuoteen 2013 mennessä kehitettävä ja pantava täytäntöön strategia harvinaisten sairauksien diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi . Euroopan unionin maat ovat velvollisia tekemään niin 9. maaliskuuta 2011 annetun Euroopan parlamentin ja neuvoston direktiivin 2011/24 / EU nojalla.
Jo vuonna 2008 potilasyhteisöjen aloitteesta, joka sai suurta lääkäreiden tukea ja kiinnostusta, aloitettiin yhtenäisen potilashoitostrategian luominen harvinaisten sairauksien kansallisen suunnitelman muodossa. Valitettavasti toistuvasti muutettu asiakirja ei ole vieläkään läpäissyt täydellistä lainsäädäntöä eikä sitä ole pantu täytäntöön
Koalitio "Vahvuus geeneissä"
"Vahvuus geeneissä" -koalitio on monen vuoden kokemuksen hedelmä ihmisille, jotka tuntevat harvinaiset sairaudet "omakohtaisesti" ja pyrkivät tarjoamaan järkevää hoitoa potilaille, jotka kärsivät näistä vaikeista taudista. Liitto koostuu kansalaisjärjestöistä, jotka ovat kehittäneet yhteisen näkemyksen potilaiden ja heidän perheidensä todellisista tarpeista.
"Vahvuus geeneissä" -koalition tavoitteena on luoda kattava kansallinen strategia harvinaisia sairauksia varten Puolassa.
"Vahvuus geeneissä" -liittoon kuuluu tällä hetkellä: säätiö kystistä fibroosia sairastaville perheille ja ihmisille "Matio", Puolan yhdistys Prader-Willin oireyhtymää sairastaville, KNOWLEDGE HELP -säätiö mukopolysakkaridoosista kärsiville, Marfanin oireyhtymää sairastavien perheiden liitto ja muut ryhmät geneettisesti määritetty "Autetaan lapsiamme", Alba Julia - Recklinghausenin tautia ja muita phakomatooseja sairastavien potilaiden yhdistys.
Lisätietoja: http://silawgenach.pl/
Harvinainen sosiaalisesti syrjäytynyt
Tehokkaiden ratkaisujen käyttöönotto harvinaisten sairauksien alalla edellyttää terveydenhuollon, sosiaalihuollon ja koulutuksen integrointia.
- Harvinaiset sairaudet ovat haaste paitsi lääkäreille myös ennen kaikkea potilaille ja heidän perheilleen. Diagnoosihetkellä potilaalta puuttuu usein tietoa siitä, mitä tehdä uudessa tilanteessa. Usein tehty diagnoosi "kääntää elämän ylösalaisin" - vaatii sen uudelleenjärjestämistä ja priorisointia. Potilas ja hänen sukulaisensa ovat usein syrjäytyneet yhteiskunnallisesta elämästä kerralla, jotka yleensä luopuvat ammatillisesta toiminnastaan ja omistautuvat kokonaan sairaiden hoitoon.
Potilasjärjestöt tulevat auttamaan odottaessaan kattavaa potilashoitoa. Usein niistä tulee äskettäin diagnosoitujen potilaiden ensimmäinen ja tärkein tietolähde taudista ja ne antavat heidän löytää itsensä uuteen todellisuuteen "- kertoi Duchennen lihasdystrofiasta kärsivän Parent Project Muscular Dystrophy Foundation -säätiön varapuheenjohtaja, Patrykin isä Jacek Sztajnke. ja lisäsi: "Olen iloinen siitä, että potilaiden ja heidän perheidensä ongelmat saavat mahdollisuuden huomata, ja tämän näyttelyn kautta meillä on mahdollisuus näyttää pala elämäämme.
Tietämisen arvoinen
Tiedotus- ja koulutusnäyttely otsikolla Puolan tasavallan Sejm-rakennuksen pääsalissa esillä oleva "Harvinaiset kohtaamiset?" On omistettu harvinaisten sairauksien kysymykselle ja osoittaa ratkaisujen suunnat potilaiden ja heidän perheidensä koordinoidun erikoissairaanhoidon järjestelmän käyttöönotolle. Kahdeksan valittua harvinaista tautia kuvataan lyhyesti yksittäisissä taulukoissa, mukaan lukien kystinen fibroosi, Duchennen lihasdystrofia, Fabryn tauti ja Prader-Willin oireyhtymä.
Näyttelyn järjestäjä on Puolan parlamentin ja koalition "Vahvuus geeneissä" jäsen Barbara Dziuk, johon kuuluvat: Fundacja Pomocy Rodzinom ja kystistä fibroosia sairastavat potilaat "Matio", Puolan Pradera-Willin oireyhtymää edustava yhdistys ja Mukopolysakkaridoosi, Marfanin oireyhtymästä kärsivien perheiden järjestö ja muut geneettisesti määritetyt ryhmät "Autetaan lapsiamme", Alba Julia - Recklinghausenin tautia ja muita phakomatoositauteja sairastavien yhdistys sekä säätiön "Parent Project Muscular Dystrophy" ja Fabry Disease -perheiden liiton tuella 'ego.
Näyttelyn suojelijoina olivat Puolan tasavallan seimin marsalkka ja terveysministeriö.
Näyttely kestää tämän vuoden 17. kesäkuuta.
Lähteet:
- Raportti "Harvinaiset sairaudet Puolassa - nykytila ja näkymät", M. Libura, M. Władysiuk, Varsova 2016;
- Euroopan parlamentin ja neuvoston asetus (EY) N: o 141/2000, annettu 16 päivänä joulukuuta 1999, harvinaislääkkeistä;
- Luettelo ministerineuvoston lainsäädäntö- ja ohjelmateoksista (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
