Pachygyria (laaja rotoriasis) - syyt, oireet, hoito

Pachygyria (laajasti roottori) on oktokokki-hermoston syntymävika. Pachygyria on häiriö aivokuoren kehityksessä, joka liittyy henkiseen hidastumiseen. Mitkä ovat pachygyrian syyt ja oireet? Onko mahdollista parantaa tätä tautia?

Pachygyria (laaja rotoriaasi) on keskushermoston synnynnäinen vika, joka johtuu hermosolujen (hermosolujen) epänormaalista muuttoliikkeestä kehittyvissä aivoissa ja hermostossa kohdun aikana.

Aivokuori on keskushermoston korkein taso ja on vastuussa tietoisesta liikkumisesta ja ajatuksista. Aivokuoressa tulisi olla syviä mutkia, vyyhtiä (nämä antavat aivoille sen tyypillisen ryppyisen ulkonäön) ja uria, jotka syntyvät aivokuoren "käpristymisestä". Normaalin alkionkasvun aikana kypsymättömät solut, jotka myöhemmin kehittyvät erikoistuneiksi hermosoluiksi (neuroneiksi), siirtyvät yleensä aivojen pinnalle muodostaen useita solukerroksia (aivokuori koostuu normaalisti 6 kerroksesta). Aivokuoren taittumia aiheuttava hermosolujen migraatio tapahtuu raskauden lopussa. Kun tämä prosessi on heikentynyt, solut eivät siirry sinne, missä niiden pitäisi olla. Seurauksena on aivojen pinnan täydellinen tasoittuminen (agyria, ahdistuneisuus, sileä aivot, lssencephaly), muutamien heikosti kehittyneiden käännösten läsnäolo tai alueet, joissa on väärin laajentuneet käännökset (pachygyria, leveä käännös)

Pachygyria voi olla yksin (eristetty vika) tai osana erilaisia ​​synnynnäisten vikojen oireyhtymiä. Pachygyria voi esiintyä rinnakkain agyrian kanssa - se on syntymävika, jolle, kuten nimestä voi päätellä, on tunnusomaista aivojen sileä pinta.

Pachygyria - syyt

Pachygyria voi johtua sekä geneettisistä että ympäristötekijöistä. Tähän tilaan vaikuttavat ympäristötekijät voivat olla

• kohdunsisäinen infektio (esim. vihurirokko, sytomegalovirus) raskauden aikana
• riittämätön hapettunut verenkierto aivoihin (iskemia) sikiön kehityksen aikana¹. Raskaana olevalla naisella, joka kärsii sellaisista häiriöistä kuin diabetes, verenkiertohäiriöt ja iskeeminen sydänsairaus, on suurempi riski saada vauva, jolla on keskushermostovika, koska nämä olosuhteet voivat estää verenkierron oikean verenkierron. sikiö

Pachygyria voi myös liittyä tiettyihin geneettisiin mutaatioihin.

Pachygyria - oireet

Pachygyrian oireet riippuvat poikkeavuuden vakavuudesta.

• heikko lihasten sävy ja siten - heikentyneet motoriset toiminnot
• kohtaukset
• kohtalainen tai vaikea kehityksen viivästyminen
• henkinen vamma
• ei kasvua
• nielemisvaikeuksia
• mikrokefalia
• epileptiset kohtaukset

Useimmat imeväiset näyttävät olevan fyysisesti normaaleja, mutta jotkut pachygria-olosuhteet aiheuttavat tyypillisiä kasvojen tai kallon epämuodostumia.

Pachygyria - diagnoosi

Diagnoosi on erittäin vaikeaa ja vaatii aivojen kuvantamista. Se sijoitetaan yleensä perheisiin, joihin tämän taudin muuntogeeniset muodot vaikuttavat tai joihin liittyy aivovikoja ja muita järjestelmiä. Diagnoosi ennen raskauden kolmatta kolmannesta on yleensä mahdotonta, koska aivokuoren taittumia aiheuttavien hermosolujen siirtyminen tapahtuu vasta raskauden lopussa.

Pachygyria - hoito

Hoito on oireenmukaista, ja siihen voi sisältyä sokkilääkkeitä ja erityisiä tai täydentäviä hoitoja, mukaan lukien fysioterapia ja puheterapia.

Pitkän aikavälin näkymät (ennuste) vaihtelevat syyn, aivojen poikkeavuuden asteen ja myöhempien neurologisten menetysten mukaan.

Lähde:

1. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly ja pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Suositeltava artikkeli:

Neuraaliputken viat: mitä ne ovat ja miten niitä voidaan estää? Lue myös: Makrotefalia (makrotefalia): syyt, oireet, hoito Spina bifida - sikiön vakava epämuodostuma Hydrocephalus - syyt ja oireet. Hydrocephaluksen hoito