Progressiivinen luutuva myosiitti (fibrodysplasia, FOP)

Progressiivinen luutuva myosiitti (fibrodysplasia tai FOP) on sairaus, jossa lihakset ja nivelet muuttuvat hitaasti luiksi, mikä johtaa kehon liikkumattomuuteen ja vammaisuuteen. Mitkä ovat progressiivisen luutuvan myosiitin syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Progressiivinen luutuva myosiitti (progressiivinen lihasten luutuminen, fibrodysplasia, FOP, Münchmeyerin tauti) on erittäin harvinainen sidekudoksen sairaus, joka on geneettisesti määritelty. Sen ydin on luumassan tuotanto lihaksissa, nivelsiteissä, jänteissä, nivelissä ja nivelkapseleissa. Uudet luuelementit voivat sulautua normaalien luuston elementteihin tai muodostaa erillisiä rakenteita, mikä johtaa kehon liikkumattomuuteen ja vammaisuuteen. Progressiivinen luutuva myosiitti

Progressiivinen luutuva myosiitti (fibrodysplasia, FOP) - syyt

Tauti johtuu geneettisestä virheestä, joka tuottaa liikaa BMP4-proteiinia, joka osallistuu luun kasvun säätelyyn. Sitä tapahtuu hyvin harvoin, koska taudin esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi kahdesta miljoonasta ihmisestä.

Lue myös: Sprengelin tauti - syyt, oireet ja hoito Pagetin luusairaus - syyt, oireet ja hoito Aseptinen luunekroosi eli luukudoksen nekroosi

Progressiivinen luutuva myosiitti (fibrodysplasia, FOP) - oireet

Taudin ensimmäiset oireet ilmenevät useimmiten ensimmäisten 10 elinvuoden aikana. Nämä ovat tuskallisia pehmytkudosten turvotuksia, jotka sitten luutuvat - useimmiten selkärangan, olkapään ja lonkkavyön ympärillä (vaikka tauti voi vaikuttaa myös muihin kehon osiin). Sitten ilmestyy kovia, tuskallisia kuoppia (nämä ovat luunmuodostusta), jotka johtavat tiettyjen kehon osien liikkumattomuuteen. Taudin etenemisvaiheessa lähes koko keho on immobilisoitu ja potilas jäätyy yhteen asentoon.

FOP: n omaavan henkilön ruumis muuttuu iän myötä "kiveksi".

Tauti on uusiutumassa, toisin sanoen muodostuu uusia, patologisia luita. Niiden esiintymisriski kasvaa merkittävästi loukkaantumisilla (esim. Putoamisilla, injektioilla) ja kirurgisilla toimenpiteillä. Esimerkiksi luutumista voi tapahtua rokotuksen jälkeen. Sitten pistoskohdassaan kovettuminen voi ilmestyä kokkareen ja käsivarsi voi liikkua.

Tauti voi ehdottaa myös käsien ja jalkojen synnynnäisiä vikoja, kuten:

Vammat johtavat luiden muodostumiseen lihaksissa ja nivelissä, joten potilaan tulisi välttää niitä.

• varpaiden lyhentäminen ja valgus
• lyhentämällä peukaloita
• fuusio ja sormien ja varpaiden epätäydellinen muodostuminen
• pehmytkudosten tuskallinen turvotus

Toinen FOP: lle tyypillinen oire on kuulovamma. Ylähengitystieinfektioiden muodossa on myös komplikaatioita (esim. Keuhkokuume).

Suositeltava artikkeli:

Kipu lihaksissa ja nivelissä (tuki- ja liikuntaelin) - syyt

Progressiivinen luutuva myosiitti (fibrodysplasia, FOP) - diagnoosi

Jos epäillään FOP: ta, suoritetaan MRI ja geneettiset testit.

Progressiivinen luutuva myosiitti (fibrodysplasia, FOP) - hoito

Vain noin 600 ihmistä maailmassa kärsii progressiivisesta luutumisesta myosiitista. Tästä syystä tätä tautia ei ole tutkittu paljon. Ei ole myöskään yhtenäistä hoito-ohjelmaa.

Potilailla kinesiterapialla ja fysioterapialla on tärkein rooli. Sen ansiosta potilas voi liikkua ortopedisten laitteiden avulla ja suorittaa jossain määrin päivittäisiä perustoimintoja. Lisäksi annetaan särkylääkkeitä. Luumassojen poistamiseen liittyvää leikkausta ei voida suorittaa, koska se johtaa luukudoksen entistä voimakkaampaan ja voimakkaampaan kasvuun toimenpiteen kattamilla alueilla.

On myös tarpeen hoitaa toistuva keuhkokuume.

Tietämisen arvoinen

Lisätietoja FOP: sta on Kansainvälisen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva -yhdistyksen verkkosivustolla, joka tukee tautia koskevaa tutkimusta ja koulutusta.

Suositeltava artikkeli:

Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Puolassa ...