Rapid-FISH: moderni synnytystä edeltävä tutkimus

Rapid-FISH-menetelmän ansiosta tulevat vanhemmat voivat saada selville paitsi lapsen sukupuolen muutamassa päivässä, mutta ennen kaikkea selvittää, onko sitä rasittanut geneettiset viat. Milloin on suositeltavaa testata kromosomien aneuploidia Rapid-FISH-tekniikalla?

Nimi Rapid-FISH tarkoittaa nopeaa fluoresoivaa in situ -hybridisaatiota. Se on molekyylimenetelmä, joka koostuu yksittäisten kromosomien tunnistamisesta geneettisten koettimien (DNA, RNA) avulla, jotka on kytketty fluoresoivaan väriaineeseen, joka on komplementaarinen tietyn kromosomin valituille sekvensseille. Yleisimmin käytetyt koettimet ovat kromosomeille: 13, 18, 21, X ja Y, joiden numeeriset poikkeamat ovat yleisimpiä sikiöissä. Kuulostaa monimutkaiselta? Yksinkertaisesti sanottuna Rapid-FISH-testi mahdollistaa sukupuoleen liittyvien sairauksien nopean havaitsemisen ja sikiön yleisimpien numeeristen kromosomaalisten häiriöiden: Pataun oireyhtymän, Edwardsin oireyhtymän ja Downin oireyhtymän diagnosoinnin.

Kromosomien häiriöt

Kun kaikki on hyvin ja sikiö kehittyy kunnolla, jokaisen sikiön ytimessä tulisi olla kaksi homologisten kromosomien sarjaa (lukuun ottamatta miespuolisia X- ja Y-kromosomeja). Joskus kuitenkin tulee niin sanottu aneuploidia, ts. mutaatio, jossa käsittelemme vielä yhtä kromosomia - se on trisomia tai yksi vähemmän kromosomia - monosomia. Nämä mutaatiot tapahtuvat yleensä kromosomeissa 13, 18, 21, X ja Y. Esimerkiksi Downin oireyhtymä on 21. kromosomin trisomia, Edwards on trisomia 18, Patau - trisomia 13. Sukukromosomien mutaatio, ts. Vain yhden kromosomin läsnäolo X ilmenee Turnerin oireyhtymänä.

Lue myös: Cordocentesis: invasiivinen prenataalinen tutkimus Kohdun sydänvikojen hoito. Mikä on sydänvikojen synnytystä edeltävä hoito? Manningin testi tai sikiön biofysikaalinen profiili (BPP): ei-invasiivinen pren ...

Kun Rapid-FISH-testi näytetään

Geeniperäisten häiriöiden kannalta suuririskisiin raskauksiin viitataan seuraavasti:

• USG-tutkimus, PAPP-A-kaksoistesti ja beeta-hCG - herättävät epäilyksiä;
• raskaana oleva nainen on yli 35-vuotias;
• potilaan edellisessä raskaudessa sikiöllä oli numeerinen kromosomipoikkeama;
• epänormaali nuchal-läpikuultavuus havaittiin sikiöstä;
• raskaana olevalla naisella tai lapsen isällä on kromosomien 13, 18, 21 ja X rakenteellinen poikkeama.

Kuinka Rapid-FISH -tutkimus toimii

Jos jokin yllä olevista olosuhteista ilmenee, lapsivesitutkimusta suositellaan. Se suoritetaan noin 15. raskausviikolla. Se on invasiivinen testi, joten komplikaatioiden riskin pienentämiseksi se suoritetaan ultraääniohjauksella ja tietysti aseptisilla. Testimateriaali on lapsivesisolut, so. Amniosyytit. Ne voidaan arvioida viljelyajan jälkeen klassisella sytogenetiikalla (karyotyypin määrittäminen), joka kestää noin 2-3 viikkoa, tai Rapid-FISH-menetelmällä, joka antaa tuloksen vain 3 päivän kuluttua ja joskus jopa 24 tunnin kuluttua (se on myös vastaavasti kallista - noin 950 PLN).

Mikä on Rapid-FISH

Solutummat eristetään lapsiveden - amniosyyttien - soluista ja denaturoidaan sitten lyhyen aikaa korotetussa lämpötilassa. Sitten tällä tavalla valmistetuille valmisteille levitetään fluoresoivia koettimia, ja erityiset väriaineet korostavat mahdollisia häiriöitä yksittäisten kromosomien määrässä.

Lue myös: Synnytystä edeltävät testit: mitä ne ovat ja milloin ne tehdään?

Rapid-FISH-tekniikan tehokkuus

Rapid-FISH vahvistetaan myöhemmin 90 prosentissa tapauksista klassisen menetelmän tuloksella. Lyhyt odotusaika tulokseen on erittäin arvokasta paitsi tulevien vanhempien mielenrauhan tai raskauden mahdollisen tulevan kohtalon kannalta. On erittäin tärkeää, että monia sikiövikoja voidaan hoitaa jo ennen syntymää.

Suositeltava artikkeli:

NIFTY-testi: ei-invasiivinen prenataalinen testi. Mikä se on, kuinka paljon se maksaa? Kirjailijasta

Marta Uler toimittaja, erikoistunut terveyteen, kauneuteen ja psykologiaan. Hän on koulutukseltaan myös ruokavalion terapeutti. Hänen kiinnostuksen kohteitaan ovat lääketiede, rohdosvalmisteet, jooga, kasvissyöjä ja kissat. Olen kahden pojan äiti - 10-vuotias ja 6-vuotias.

Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita