Retinitis pigmentosa tai retinitis pigmentosa on etenevä silmäsairaus, joka johtaa verkkokalvon peruuttamattomaan hajoamiseen. Jos se on nopeasti diagnosoimaton ja jos sitä ei hoideta, se voi johtaa sokeuteen. Kuinka tunnistat pigmentaarisen retinopatian oireet? Kuinka häntä kohdellaan? Mikä on tämän silmäsairauden perintö?
Retinitis pigmentosa, joka on retinitis pigmentosa (verkkokalvorappeuma) on sairaus, jonka ydin on pigmentin kertyminen silmän verkkokalvoon. Ihmissilmän verkkokalvo koostuu kahdentyyppisistä valoherkistä reseptorisoluista: käpyistä ja sauvoista. Ne lisääntyvät osittaisella kasvulla, mikä tarkoittaa, että käytetyt solujen osat hylätään ja imeytyvät verkkokalvon pohjassa oleviin erityisiin soluihin. Tämä prosessi häiriintyy taudin aikana. Hylätyt solut eivät imeydy, mutta ne kerääntyvät verkkokalvolle muodostaen pigmenttiklustereita luusolujen muodossa. Pigmentin kerrostumisen seurauksena silmän verkkokalvossa verenkierto verkkokalvon sisällä on häiriintynyt ja siten - sen asteittainen hajoaminen.
Iästä riippumatta pigmentti-verkkokalvotulehdus vaikuttaa noin yhdelle 4000 ihmisestä ja 45–64-vuotiaiden ikäryhmässä yhdelle 3195: stä.
Retinitis pigmentosa - syyt ja perintö
Useimmissa tapauksissa retinitis pigmentosa on perinnöllinen, vaikkakin hyvin harvoin sen oireita voi ilmetä perheissä, joissa kenelläkään ei ole ollut tautia aiemmin.
Pigmentaarisen retinopatian perintöä on kolme tyyppiä:
- Autosomaalinen hallitseva perintö (30-40% tapauksista) - vain yhden vaurioituneen (mutatoidun) geenin läsnäolo riittää sairauden kehittymiseen. Tällä tavoin peritty tauti on yleensä lievempi, etenee hitaasti ja antaa sinun ylläpitää hyvää näkemystä elämän viidenteen tai kuudenteen vuosikymmeneen asti.
- autosomaalinen resessiivinen perintö (50-60% tapauksista) - tauti vaatii kahden mutatoidun geenin läsnäoloa. Jos henkilöllä on vain yksi vaurioitunut tämän tyyppinen geeni, tauti on oireeton.
- X-kromosomiperintö (5-15% tapauksista) - vain pojat kärsivät. Äiti on vain viallisen geenin kantaja, ja tyttäret, jos he perivät vaurioituneen geenin, ovat myös vain viallisen geenin kantajia. Tämä perintämuoto on kaikkein epäedullisin, koska keskeinen näkemys menetetään noin 30-vuotiaana
Pigmentoitu retinopatia - oireet
Retinitis pigmentosan aikana visio heikkenee vähitellen pimeässä, pimeään sopeutumisessa on ongelmia tai huonon valon näkemisen vaikeuksia. Perifeerinen näkö on häiriintynyt, mikä voi johtaa ns visio eli vain keskinäkö säilyy, mikä on kuin avaimenreiän läpi katsominen. Tämän seurauksena ihmisten, joilla tauti kehittyy, on jatkuvasti käännettävä päänsä nähdäksesi, mitä tapahtuu sivulta. Jotkut ihmiset saattavat kokea säännöllisesti yösokeutta (noktalopia). Tauti johtaa hyvin harvoin täydelliseen sokeuteen.
On syytä tietää, että pigmenttikalvotulehdukseen voi liittyä muun muassa likinäköisyys, kaihi, avoimen kulman glaukooma, muutokset lasiaiskappaleessa.
Retinitis pigmentosa - diagnoosi
Taudin diagnosoimiseksi tehdään silmänpohjan, näkökentän ja elektroretinogrammin tutkimus, jonka aikana mitataan välitetyt sähköiset impulssit silmän verkkokalvossa. Fluoreseiiniangiografia, testi, joka osoittaa diffuusiovikojen esiintymisen verkkokalvon pigmenttiepiteelissä, voi myös auttaa erottamaan tämän taudin suonikalvon dystrofioista.
Retinitis pigmentosa - hoito
Silmän verkkokalvon muutokset ovat peruuttamattomia, joten hoito keskittyy visuaaliseen kuntoutukseen (esim. Optisten apuvälineiden käyttö). On myös kokeita hoidosta verisuonia laajentavilla aineilla, suurilla A- ja E-vitamiiniannoksilla.
Käytetään myös kirurgisia menetelmiä, kuten verkkokalvon pigmenttiepiteelinsiirto tai verkkokalvon implantti, joka muuntaa kuvat hermosignaaleiksi. Nämä menetelmät ovat kuitenkin tällä hetkellä kokeellisen tutkimuksen alaisia, samoin kuin geeniterapia ja kantasolujen siirto.
Asiantuntijan mukaan tohtori Piotr Fryczkowski, silmälääkäri, verkkokalvon silmäsairaala46-vuotias veljeni kärsii verkkokalvon pigmenttirappeutumisesta, jonka huhutaan periytyvän. Lääkäri sanoi, että 6-7 vuoden kuluttua hän voi menettää näönsä. Perheessämme oli ihmisiä, joilla oli oftalmologisia ongelmia, esim. Isoäiti ei nähnyt. Minulla ei ole näkövammaa, mutta voiko poikani (17- ja 21-vuotiaat) periä tämän taudin? Mitä testejä sinun on tehtävä riskin poissulkemiseksi?
Piotr Fryczkowski, tohtori, tohtori, silmälääkäri: retinitis pigmentosa on perinnöllinen sairaus, vaikka sitä voi tapahtua perheissä, joissa kenelläkään ei ole koskaan ollut tautia aiemmin. Perintö on monipuolista ja monimutkaista. Tauti voidaan siirtää sukupolvelta toiselle. Jos äiti välittää sen lapsilleen, vain pojat sairastuvat, ja tyttäret ovat vaurioituneen verkkokalvopigmenttigeenin kantajia ja välittävät sen pojilleen. Tämän tyyppisen rappeutumisen seurauksen ei tarvitse olla sokeus. Jotkut ihmiset näkevät hyvin loppuelämänsä, kun taas toiset menettävät näönsä nuoruudessaan. Potilailla on huono näkö pimeässä, heillä on kapea näkökenttä ja heikko näöntarkkuus. Lapset tarttuvat vanhempiinsa, halailevat pimeissä huoneissa eivätkä edes tunnista kasvojaan. Joillekin näöntarkkuus on hyvä, mutta näkökenttä kapenee; se on kuin katsella maailmaa avaimenreiän kautta. Näiden ihmisten on käännettävä päätä jatkuvasti nähdäksesi mitä tapahtuu sivulta. He eivät myöskään voi orientoitua uuteen ympäristöön, koska heidän näkemänsä maailma muistuttaa paljon pieniä pulmia, jotka heidän on järjestettävä yhdeksi kuvaksi kääntämällä päätä. Tauti diagnosoidaan tutkimalla silmänpohjaa, näkökenttää ja suorittamalla elektrofysiologia eli mittaamalla sähköimpulssien siirtymistä silmän verkkokalvossa. Valitettavasti on mahdotonta ennustaa, milloin potilaan lopullinen näön menetys tapahtuu.
Suositeltava artikkeli:
Näköhäiriöt ovat taudin oire. Näkövamman syyt
-nie-leczy-raka.jpg)
