Perinnöllisten kromosomaalisten häiriöiden riski

Äidilläni on ollut vauva, jolla on Downin oireyhtymä. Suunnittelemme tällä hetkellä yhdessä mieheni kanssa toista lasta (ensimmäinen syntyi terve). Kerro minulle, pitäisikö meidän tehdä geneettisiä testejä ennen raskautta vai onko minulla suurempi riski saada sairas lapsi?

Downin oireyhtymän syy on kromosomaaliset poikkeavuudet. Nämä geneettiset viat voivat olla perinnöllisiä tai kehittyä pian hedelmöittymisen jälkeen. En usko, että oli tiedossa, millainen oli äidillesi. Kun teet geneettisiä testejä ennen raskautta, he voivat arvioida, ovatko miehesi ja sinä epänormaalien geenien kantajia, ja arvioida sairaan vauvan mahdollisen riskin. Näiden testien suorittaminen niiden tuloksista riippumatta ei vapauta sinua suorittamasta Downin oireyhtymän diagnoosia, kun olet raskaana.

Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.

Apulaisprofessori Varsovan lääketieteellisen yliopiston synnytys- ja naistentautien osastolla ja klinikalla. Hyväksyn yksityisesti Varsovassa osoitteessa ul. Krasińskiego 16 m 50 (ilmoittautuminen on mahdollista joka päivä klo 8–20).