Kromosomin 21 trisomian riski sikiössä

Tyttärelläni on toinen raskaus. Ensimmäinen meni ilman ongelmia ja syntyi tyttö. Nyt meillä on ongelma, koska klinikka, joka teki synnytystä edeltäviä tutkimuksia (ultraääni ja biokemia FMF-standardien mukaan), totesi trisomia 21: n riskin olevan 1: 251 ja lapsivesitutkimus tulisi suorittaa. Tutkimuksen julkaistussa kuvauksessa tehtiin virhe syöttämällä virheellisesti syntymäaika ja PESEL-numero. Yrittäessään saada oikean kuvauksen tutkimuksesta lääkäri totesi, että hänen klinikkansa standardeissa ei oteta huomioon sitä, että nenän luun ultraäänitutkimus (ilmoitettu tutkimuksen kuvauksessa - NB +) ei sisälly hänen klinikkansa standardeihin. Siksi minulla on kysymys sinulle, tohtori: Ottaako näiden testien FMF-standardi huomioon sen, että nenän luu löytyy sikiöstä? Amniocentesis on erittäin stressaava päätös. Ole hyvä ja vastaa.

Kun arvioidaan kromosomin 21 trisomian riski sikiössä, ensinnäkin FMF: n (Fetal Medicine Foundation) standardeihin perustuva tietokoneohjelma laskee riskin äidin iän, sikiön nuchal-läpikuultavuuden (NT) mittausten ja tulosten perusteella. äidin verikemia (koriongonadotropiini, PAPPA-A-proteiini).

Lisäksi on myös mahdollista arvioida sikiön nenän luu ultraäänitutkimuksen aikana ja muuttaa tämän perusteella alustavaa tietokoneistettua riskilaskentaa. Jos riski määriteltiin alun perin riskiksi välillä 1:50 - 1: 1000, sikiön nenän luun löytäminen yleensä alentaa sitä.

FMF myöntää erityiset todistukset, jotka vahvistavat ultraääntä suorittavan lääkärin taidot - erillisen todistuksen kyvystä arvioida sikiön napeen läpikuultavuus ja erillisen todistuksen kyvystä arvioida sikiön nenän luu.

Kuvatussa tapauksessa suosittelen, että hakeudut geneettiseen neuvontaan mahdollisimman pian. Yhteydenotto kolmannen osapuolen, jopa kaikkein ystävällisimmän henkilön, kautta Internetin kautta ja ilman mahdollisuutta henkilökohtaiseen keskusteluun potilaan kanssa ja ilman mahdollisuutta, että asiantuntija näkee toistaiseksi tehtyjen testien tulokset, ei mahdollista luotettavaa ja uskottavaa arviointia tietystä kliinisestä tilanteesta. On muistettava, että vierailu geneettiseen klinikkaan ei merkitse päätöstä lapsivesitutkimuksen suorittamisesta. Keskustelu kliinisen geneettisen erikoislääkärin kanssa antaa potilaan tehdä tietoinen päätös synnytystä edeltävän testin suorittamisesta tai jättämisestä tekemättä.

Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.

Krystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]

Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.