Väitetty hypoparatyreoosi tai Albrightin oireyhtymä

Väitetty hypoparatyreoosi tai Albrightin oireyhtymä on ryhmä geneettisesti määritettyjä metabolisia sairauksia, joiden aikana kehossa on kalsiumin puute ja siihen liittyvät häiriöt. Mitkä ovat pseudohypoparatyreoosin (Albrightin oireyhtymä) syyt ja oireet? Mikä on tämän taudin hoito?

Väitetty hypoparatyreoosi (pseudohypoparatyreoosi) tai Albrightin oireyhtymä on ryhmä geneettisesti määritettyjä aineenvaihduntasairauksia, joiden ydin on luiden ja munuaisten vastustuskyky lisäkilpirauhasen tuottaman hormonin lisäkilpirauhashormonin (PTH) vaikutukselle. Tämän seurauksena elimistössä on pulaa kalsiumista ja siihen liittyvistä häiriöistä.

Albrightin oireyhtymää ei pidä sekoittaa McCune-Albrightin oireyhtymään, joka on hyvin erilainen sairaus.

Mikä on PTH ja miten se toimii?

Lisäkilpirauhashormoni (PTH) on lisäkilpirauhasen tuottama hormoni, joka säätelee kalsiumin, fosfaatin ja D-vitamiinin määrää veressä. Sen eritys lisäkilpirauhasissa riippuu kahdesta tekijästä: kalsiumpitoisuudesta ja D3-vitamiinin aktiivisesta muodosta veressä. Jos veren kalsiumpitoisuus on liian alhainen, lisäkilpirauhasia stimuloidaan vapauttamaan PTH tämän elementin normaalin tason palauttamiseksi kehossa. Toisaalta korkeat kalsiumpitoisuudet estävät tämän hormonin tuotantoa. Sama pätee D3-vitamiiniin - sen veritason lasku stimuloi lisäkilpirauhasen PTH: n eritystä ja sen kasvu estyy.

Lisäkilpirauhashormonit, kun lisäkilpirauhaset vapautuvat vereen, sitoutuu reseptoriin, joka sijaitsee kohde-elinten soluissa, eli luissa ja munuaisissa. Tämän seurauksena aktivoituu entsyymi nimeltä adenylaattisyklaasi, joka alkaa tuottaa lisäkilpirauhashormonitoiminnan välittäjä - cAMP (syklinen adenosiinimonofosfaatti). Tämän välittäjän kautta lisäkilpirauhashormoni voi lisätä veren kalsiumpitoisuutta, joka lisäkilpirauhashormonin vaikutuksesta tunkeutuu luista. Lisäkilpirauhashormoni poistaa lisäksi ylimääräisen fosfaatin kehosta lisäämällä sen erittymistä virtsaan.

Mahdollinen hypoparatyreoosi (Albrightin oireyhtymä) - syyt

Tauti johtuu lisäkilpirauhashormonireseptorigeenin mutaatiosta, joka vaikuttaa tämän reseptorin vaurioihin ja siten sen toimintahäiriöihin. Näin ollen, vaikka lisäkilpirauhaset toimivat kunnolla ja tuottavat riittävän määrän lisäkilpirauhashormonia, hormoni ei kykene toimimaan kohde-elimiin. Tämän seurauksena se on väitetysti puutteellinen, jota seuraa veren kalsiumpitoisuuden lasku ja fosfaattipitoisuuden nousu ja siihen liittyvät vaikutukset. On huomattava, että kalsiumin ja fosfaatin pitoisuus on toisistaan ​​riippuvainen. Jos kalsiumpitoisuus laskee, fosfaattipitoisuus nousee.

Albrightin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva sairaus, mikä tarkoittaa, että sinun tarvitsee vain periä yksi viallinen geeni taudin kehittymiseksi.

Väitetyn hypoparatyreoosin tyypit ja niiden ominaisuudet

• Tyyppi Ia - kudosresistenssi havaitaan paitsi PTH: lle myös TSH-reseptoreille, glukagonille ja gonadotropiineille. Tämän seurauksena on monia poikkeavuuksia luustojärjestelmän muutosten ja henkisen hidastumisen muodossa. Lisäksi geneettiset häiriöt muuttuvat muutoksiksi tiettyjen ionien pitoisuudessa. Potilaita hallitsee alentunut kalsiumpitoisuus veriseerumissa, jota lääketieteellisessä terminologiassa kutsutaan hypokalsemiaksi (kukin etuliite, hypo-, tarkoittaa alennettua määrää tiettyä ainetta). Lisäksi on liikaa fosfaattia - hyperfosfatemia (etuliite hyper tarkoittaa jotain, joka on liikaa). Johtuen kuvatusta kudosresistenssistä lisäkilpirauhashormonille, mikä aiheuttaa tämän yhdisteen kertymisen elimistöön. Toisaalta seerumin hyperfosfatemia heijastuu yleiseen virtsatutkimukseen, jossa tapahtuu vähentynyttä fosfaatin eritystä.
• Tyyppi Ib - tämä on pseudohypoparatyreoosin muoto, jossa kurssille, kuten tyypille Ia, on ominaista hypokalsemia, hyperfosfatemia, liian korkea lisäkilpirauhashormonin taso, mutta vähentynyt fosfaatin eritys virtsassa. Muodossa Ia kohdekudokset eivät ole herkkiä muille aineille - TSH: lle, glukagonille tai gonadotropiineille.
• Tyyppi Ic - morfologisesti ja kliinisesti se on Ia: n peilikuva, mutta häiriön etiologiaa ei ole täysin määritelty.
• Tyyppi II - ominaista TSH: n, glukagonin ja gonadotropiinien reseptorien oikea reaktio, luustojärjestelmän häiriöiden puuttuminen, mutta häiriö fosfaattien erityksessä lisäkilpirauhashormonin antamisen jälkeen. Syynä on alhainen D-vitamiinipitoisuus, ja lisäksi potilailla, joilla on tämän tyyppinen Albright-oireyhtymä, havaitaan myotonisen dystrofian eli geneettisen sairauden, johon liittyy lihasrakenteiden atrofia, rinnakkaiseloa.Epänormaalin geenin alkuperä on avainasemassa, isän perimisen tapauksessa se ei ilmene hormonaalisilla häiriöillä, mutta kun geeni tulee äidiltä, ​​potilaalla on taudin oireita.

Mahdollinen hypoparatyreoosi (Albrightin oireyhtymä) - oireet

Albrightin oireyhtymän oireita ovat:

• tyypillinen ulkonäkö: liikalihavuus, lyhytkasvuisuus, lyhyt kaula, pyöreät kasvot;
• muutokset luustojärjestelmässä: luukudoksen demineralisaatio (riisitauti, luun pehmeneminen), distaalisten sormien ja kämmenten luiden lyhentäminen, jalkapöydän sormien, falangien ja käpälän luiden lyheneminen, ihonalainen kalkkeutuminen ja luutuminen, "synnytyslääkärin käsi" (ominainen käden kiristys);
• hormonaalisten rauhasten erityksen häiriöt - useimmiten kilpirauhasen vajaatoiminta, lisämunuaisen liikatoiminta;
• hermo-lihasjärjestelmän häiriöt: neuromuskulaarinen hyperaktiivisuus, säären ja jalkojen kouristukset, silmäluomien lihasspasmit, kurkunpään kouristukset, kohtaukset;
• kehityksen viivästyminen ja murrosikä, libidon heikkeneminen (johtuen munasarjojen vajaatoiminnasta naisilla ja kivekset miehillä);

Mahdollinen hypoparatyreoosi (Albrightin oireyhtymä) - diagnoosi

Albrightin oireyhtymän aikana on hypokalsemia, ts. Veren kalsiumpitoisuuden lasku (alle 2,25 mmol / l) ja hypofosfatemia - veren fosfaattipitoisuuden nousu (yli 1,4 mmol / l). Siksi laboratoriokokeet tehdään ensin näiden aineiden pitoisuuden määrittämiseksi veressä.

Lisäksi:

• estradioli tytöillä,
• testosteroni pojilla
• FSH-taso (follikkelia stimuloiva hormoni, joka stimuloi Graafin follikkelien kypsymistä ja estrogeenien tuotantoa),
• LH (lutropiini - hormoni, joka stimuloi testosteronin synteesiä miesten Leydig-soluissa ja lisää progesteronin tuotantoa naisilla).

Mahdollinen hypoparatyreoosi (Albrightin oireyhtymä) - hoito

Pseudohypoparatyreoosin hoidon tavoitteena on normalisoida kalsiumin ja fosfaatin tasot. Hoito koostuu hypokalsemian torjumisesta kalsium- ja D3-vitamiinilisällä sekä magnesium- ja fosfaattihäiriöiden hoidosta. Hoitoa täydentää vähärasvainen ruokavalio.