Synnynnäinen klooriripuli - oireet, diagnoosi, hoito

Synnynnäinen klooriripuli on harvinainen oireyhtymä heikentyneestä kloridin kulkeutumisesta suolistossa. Taudin oireet ovat näkyvissä jo raskauden aikana, ja ne ilmenevät polyhydramnioina äidissä ja lapsessa - vetistä ripulia heti syntymän jälkeen. Lisätietoja synnynnäisestä klooriripulista.

Sisällysluettelo:

1. Synnynnäinen klooriripuli - oireet
2. Synnynnäinen klooriripuli - diagnoosi
3. Synnynnäinen klooriripuli - hoito ja ennuste

Synnynnäinen klooriripuli on autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka on harvinaista. Kromosomissa 7 sijaitseva geeni on mutatoitunut, mikä liittyy kloridi-ionin kuljetuksen häiriöön suolistossa.

Synnynnäiselle klooriripulille on ominaista kloridin ja bikarbonaatin kuljetusvirhe terminaalisessa ileumissa ja paksusuolessa.

Tämä poikkeavuus johtaa kloridihäviöön ulosteessa. Tämän prosessin seurauksena bikarbonaatti jää enterosyytteihin ja kolonosyytteihin, ja suuri määrä kloridi-ioneja erittyy ulosteeseen.

Synnynnäinen klooriripuli - oireet

Synnynnäisellä klooriripulilla on tyypillisiä oireita. Kuuluu heihin:

• sikiön laajentuneet suolen silmukat,
• ei mekoniumia,
• vetinen, hapan uloste usein sekoitetaan virtsaan
• syntymästä: ei ruokahalua, ei painonnousua,
• hypoklemia,
• hypokalemia,
• metabolinen alkaloosi,
• hyponatremia.

Synnynnäisen klooriripulin oireet ovat näkyvissä jo raskauden aikana. Synnynnäinen klooriripuli johtaa usein ennenaikaiseen synnytykseen. Syntymän jälkeen vauva voi kuivua nopeasti ja estää somaattista kehitystä.

Siksi on tärkeää kiinnittää erityistä huomiota vastasyntyneen vauvan kaikkiin oireisiin sekundaaristen munuaisvaurioiden välttämiseksi.

Synnynnäinen klooriripuli - diagnoosi

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan ja taudin alkamisajan perusteella. Laboratoriotutkimukset tulisi suorittaa:

• kloridipitoisuus
• kaliumpitoisuus
• natriumpitoisuus

On myös testattava jakkara, jossa kloridi-ionien menetys on lisääntynyt: yli 90 mmol / l.

Synnynnäinen klooriripuli - hoito ja ennuste

Synnynnäisen klooriripulin hoito koostuu vesipuutosten täydentämisestä ja klorideja ja natriumia sisältävien valmisteiden jatkuvasta antamisesta.

On suositeltavaa, että ionit otetaan parenteraalisesti hoidon alussa, sitten ne annetaan suun kautta. Jos täydennys aloitetaan riittävän ajoissa, synnynnäiseen klooripitoisuuteen liittyvät lukuisat oireet voidaan välttää.

Synnynnäisen klooriripulin (vastasyntyneiden aikana) varhaisessa diagnoosissa ja asianmukaisessa hoidossa on hyvät mahdollisuudet lapsen asianmukaiseen kehitykseen.

Tietämisen arvoinen

Ripuli on oire ruoansulatuskanavan sairaudesta, jolle on ominaista usein (yli 3 kertaa päivässä) ohuen koostumuksen omaava uloste. Ripulin luokitus perustui niiden patogeneesiin. On osmoottista, eritys- ja motorista ripulia.

Lue myös:

• Ripuli - ripulin kotihoito
• Akuutti ripuli lapsilla johtaa kuivumiseen. Tapoja dehydratoida lapsi
  
• Lopeta ripuli. Kuinka välttää ripulia ja miten sitä hoidetaan
• Krooninen ripuli - oireet. Kuinka diagnosoida kroonisen ripulin syyt?
• Krooninen ripuli: ripulitautien tyypit ja niiden hoito
• Rasvainen ripuli: syyt, oireet ja hoito
• Ruokavalio ripulia varten. Mitä syödä, kun sinulla on ripuli?
• Akuutti ripuli - mitkä ovat akuutin ripulin syyt?

Bibliografia:

1. J.Konturek - Gastroenterologia ja kliininen hepatologia, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel - Lapsuuden sairaudet, PZWL Medical Publishing

Kirjailijasta

Natalia Młyńska Lääketieteen opiskelija Lodzin lääketieteellisessä yliopistossa. Lääketiede on hänen suurin intohimonsa. Hän rakastaa myös urheilua, lähinnä juoksemista ja tanssia. Hän haluaisi kohdella tulevia potilaitaan tavalla, joka näkisi heidät ihmisenä, ei vain sairautena.

Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita