Synnynnäinen kilpirauhasen liikatoiminta - syyt, oireet, seulontatesti ja hoito

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on sairaus, joka voi johtaa lapsen vakavaan henkiseen hidastumiseen. Siksi jokainen vastasyntynyt seulotaan taudin diagnosoimiseksi mahdollisimman pian ja asianmukaisen hoidon toteuttamiseksi. Mitkä ovat synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on sairaus, jonka ydin on riittämättömien kilpirauhashormonien tuottaminen kohdussa. Nämä hormonit ovat välttämättömiä sikiön, vastasyntyneen ja pikkulapsen aivojen kunnolliselle kehitykselle, joten niiden puute voi johtaa henkiseen hidastumiseen. Siksi Puolassa synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seulontatesti on pakollinen kaikille vastasyntyneille asianmukaisen hoidon toteuttamiseksi mahdollisimman pian.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta) - syyt

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua erityyppisistä kilpirauhasen häiriöistä, kuten:

• kilpirauhasen vajaakehitys;
• yksi kilpirauhasen lohko puuttuu;
• ektopia - kilpirauhasen esiintyminen eri paikassa kuin sen pitäisi olla, esim. kielessä;
• agenesis (tai aplasia) - kilpirauhasen aluskasvu;

Kilpirauhasen liikatoiminta, kuten tämän elimen muut sairaudet, periytyy usein.

Toinen synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syy voi olla synnynnäisiä virheitä kilpirauhashormonien synteesissä. Tämä tarkoittaa, että kilpirauhanen on kehittynyt, mutta ei voi täyttää hormonien syntetisoinnin tehtävää. Tauti voi johtua myös hypotalamuksen tai aivolisäkkeen ongelmista.

Kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla myös seurausta äidin kilpirauhasen sairaudesta, jossa jotkut kilpirauhasen ja kilpirauhasen vasta-aineet ylittävät istukan. Jodin puute tai ylimäärä äidin ruokavaliossa voi myös vaikuttaa tämän taudin kehittymiseen.

Lue myös: Ensisijainen, toissijainen ja tertiäärinen kilpirauhasen vajaatoiminta Kilpirauhasen sairaudet: miten kilpirauhanen vaikuttaa raskauteen Subkliininen (piilevä) kilpirauhasen vajaatoiminta - syyt, oireet ja hoito

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta) - oireet

Ensimmäinen merkki synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta voi olla vastasyntyneen pitkäaikainen keltaisuus. Sitten lapsi voi huomata:

• kasvun hidastuminen;
• fontanelien viivästynyt kasvu;
• viivästynyt hampaiden purkaus;

Kilpirauhasen vajaatoiminta on yleisempää lapsilla, joilla on muita syntymävikoja (lähinnä sydämen) tai Downin oireyhtymää.

• lihasäänen heikkeneminen, vauvan liikkeiden hidastuminen;
• kuiva ja viileä iho:
• "vuotanut" (ns. sammakko) vatsa ulkonevalla napalla;
• iso kieli;
• käheä ja karkea ääni;
• ei taipumusta itkeä (vaikka se näyttääkin, se on käheä);
• häiritsevät ruoansulatuskanavan oireet - ruokahaluttomuus, ummetus;
• hidas syke;

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta) - diagnoosi

Kun vastasyntynyt on 3 päivää vanha, sairaanhoitaja pistää vauvan kantapään ja vie veren pehmopaperille, joka sitten lähetetään laboratorioon tyrotropiinipitoisuuden (TSH) arvioimiseksi. Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seulontatesti, joka suoritetaan ennen vauvan 3 päivän ikäistä, voi vääristyä kilpirauhashormonien avulla, jotka äiti antaa lapselle veressä.

Jos tulos on lisäravinteita, lapsi ohjataan välittömästi endokrinologian klinikalle, jossa endokrinologi suorittaa lisädiagnostiikkaa. Sairaalassa tehty seulontatesti ei ole perusta taudin lopulliselle diagnoosille.

Entä jos vauva päästetään sairaalasta elämän 2. päivänä? Sitten purkautuvat vanhemmat saavat erityisen pehmopaperin, johon veri tulisi ottaa sairaanhoitajan ensimmäisen vierailun aikana klinikalta tai mennä lapsen kanssa klinikalle, jotta sairaanhoitaja ottaa näytteen testattavaksi. Verta tulisi ottaa ennen kuin lapsi on kuusi päivää vanha.

Hyvä tietää >> Vastasyntyneen ensimmäiset testit sairaalassa

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta) - hoito

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito perustuu puuttuvan kilpirauhashormonin (L-tyroksiini) päivittäiseen saantiin. Lapsen kasvaessa kilpirauhashormonien annosta on muutettava, koska se riippuu lapsen painosta.

Tutkimukset osoittavat, että useimmat lapset, jotka saavat hoidon aikaisin, kehittyvät hyvin eikä heillä ole heikentyneitä älyllisiä kykyjä.

Tärkeä

Jotkut synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan muodot voivat olla ohimeneviä. Siksi, kun lapsi täyttää 2 vuotta, diagnoosi tehdään uudelleen. Tätä varten lopetat vauvallesi puuttuvien kilpirauhashormonien antamisen 4-6 viikon ajan. Sitten suoritetaan hormonaaliset testit. Jos TSH-taso on normaali, se tarkoittaa, että tauti oli väliaikainen ja lääkkeet voidaan lopettaa. Jos testitulokset ovat jälleen epänormaalit, sinun tulee käyttää L-tyroksiinia koko elämän ajan.