Pitkän QT-ajan synnynnäiset oireyhtymät

Synnynnäiset pitkät QT-oireyhtymät (LQTS) ovat vakavien sydänsairauksien ryhmä, johon liittyy häiriöitä ionien virtauksessa kardiomyosyyttien solukalvojen läpi. Huolimatta sydämen normaalista rakenteesta ja sen mekaanisesta toiminnasta, se voi johtaa rytmihäiriöihin ja äkilliseen sydämenpysähdykseen. Selvitä, kenellä on riski saada LQTS, mitkä ovat heidän oireensa ja miten rytmihäiriöt voidaan estää.

Sisällysluettelo:

1. QT-aika - mikä se on?
2. Korjatun QT-ajan merkitys
3. Pitkän QT-ajan synnynnäiset oireyhtymät
4. Pitkä QT-oireyhtymä - oireet ja diagnoosi
5. Pitkä QT-oireyhtymä - hoito

Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä on hyvin harvinaista. Se johtuu geneettisestä sairaudesta ja esiintyy useimmiten yhdessä muiden vikojen, kuten kuurouden, kanssa.

Tämä tauti johtuu ionikanavien, jotka ovat kalvoproteiineja, vaurioista, mikä puolestaan ​​häiritsee ionien virtausta sydänlihaksen soluissa. Tämän sydänlihaksen sähköisen toiminnan häiriön riski liittyy vakavien rytmihäiriöiden ja sydämen pysähtymisen riskiin.

Ensimmäinen oire on rytmihäiriöistä johtuva pyörtyminen, joten on tarpeen etsiä QT-ajan pidentymistä niiden ihmisten sukulaisilta, jotka ovat kokeneet äkillisen sydänkuoleman tai joilla on diagnosoitu LQTS.

Hoito käyttää profylaktista farmakoterapiaa, ja jos se ei ole riittävä, implantoidaan kardioverter-defibrillaattori. Pidentyneen QT-ajan diagnoosin jälkeen on välttämätöntä pysyä kardiologin jatkuvassa tarkkailussa, muun muassa kardioverter-defibrillaattorin implantointia koskevien indikaatioiden arvioimiseksi.

QT-aika - mikä se on?

EKG-käyrä tallentaa sydämen lihaksen sähköisen aktiivisuuden. Vaakasuora viiva edustaa lepopotentiaalia, ts. Sähköisen toiminnan puutetta. Soluun vaikuttava ärsyke muuttaa kalvonsa ominaisuuksia, se läpäisee ioneja ja solun sähkövaraus muuttuu - tapahtuu depolarisaatio. Tämän varauksen palautuminen normaaliksi johtuu uudelleenionin muutoksista ja sitä kutsutaan repolarisaatioksi. Nämä muutokset solujen sähkövarastossa (depolarisaatio tai repolarisaatio) heijastuvat EKG-käyrän jyrkkyydeksi tämän testin suorittamisen aikana.

QT-aika on EKG-käyrän osa Q-aallon alun ja T-aallon lopun välillä, se on ennätys sydämen kammioiden koko sähköisestä aktiivisuudesta. Se sisältää koko QRS-kompleksin, joka heijastaa kammioiden depolarisoitumista, samoin kuin ST-segmentti ja T-aalto, jotka puolestaan ​​puhuvat repolarisoitumisesta, ts. Kammiolihaksen palautumisesta lepomahdollisuuksiin. QT-ajan pituus riippuu sykkeestä, ionikantajien tehokkuudesta ja vähäisessä määrin myös sukupuolesta ja iästä.

QT-ajan poikkeavuudet voivat edistää vakavien rytmihäiriöiden kehittymistä. Tämä johtuu siitä, että epänormaali QT-ajan pidentyminen osoittaa epäsäännöllistä repolarisaatiota ja siten eri sydänlihaksen yliherkkyyden kestoa.

Mainittu yliherkkyys on fysiologinen, normaali ilmiö, sille on ominaista liian voimakas sähköinen vaste aktiiviseen ärsykkeeseen ja se esiintyy jokaisen kardiomyosyyttien stimulaation jälkeen. Tämä lisääntynyt sydämen vaste edistää kammioperäisten rytmihäiriöiden kehittymistä.

Potilailla, joilla on sairauksia, repolarisoitumisjakson pidentyminen ja yliherkkyys mahdollistavat seuraavan sydämen lihasten stimulaation tapahtua tämän yliherkkyyden aikana, mikä aiheuttaa rytmihäiriöitä.

Tämä voi olla kammiotakykardia, kammiovärinä ja torsade do pointes, jotka voivat hävitä itsestään tai kehittyä kammiovärinäksi. Kaikki nämä rytmihäiriöt ovat hengenvaarallisia ja johtavat kuolemaan, ellei hätätoimenpiteitä toteuteta välittömästi.

Nämä rytmihäiriöt ovat harvinaisia, mutta vaarojensa vuoksi on välttämätöntä etsiä ja hoitaa ihmisiä, joilla on pitkä QT-aika.

On syytä mainita, että terveillä ihmisillä tulenkestävä jakso on vakio eikä uutta stimulaatiota ole mahdollista "lisätä" edellisiin.

QT-ajan pidentyminen voi johtua:

• tiettyjen lääkkeiden, erityisesti useiden lääkkeiden, joilla voi olla tällainen vaikutus, esim. psykotrooppiset lääkkeet, allergialääkkeet, antibakteeriset lääkkeet tai jotkut sydämen työhön vaikuttavat lääkkeet
• elektrolyyttihäiriöt - kalsiumin puute, kaliumin tai magnesiumin puute
• sydänlihasiskemia
• ionikuljettimiin liittyvät synnynnäiset viat - useimmiten kalium, vähemmän natriumia
• keskushermoston sairaudet, jotka aiheuttavat kallonsisäisen paineen nousua
• feokromosytooma
• myrkyttää
• Brugadan oireyhtymä

Korjatun QT-ajan merkitys

Pidennetyn QT-ajan diagnoosi perustuu korjatun QT-ajan laskemiseen, mikä on välttämätöntä, koska, kuten mainittiin, sen pituus riippuu sykkeestä. Käytännössä käytetään Bazett-kaavaa, jossa mitattu QT-aika jaetaan R-aallon etäisyyden juurella.Pidennetty QT-aika tapahtuu, kun uudelleenlaskenta on yli 460 millisekuntia naisilla tai 450 ms miehillä.

Pitkän QT-ajan synnynnäiset oireyhtymät

Se on 15 perinnöllisen sairauden ryhmä, jossa ionikanavat ovat vaurioituneet monien eri mutaatioiden vuoksi (yli 500 on kuvattu). Tämä johtaa heterogeenisuuteen repolarisaatiossa, QT-ajan pidentymisessä, alttiudessa kääntyvien kärkien takykardialle ja äkilliselle sydämen kuolemalle.

Yleisimmät sairaudet ovat:

• Jervell-Lang-Nielsen -oireyhtymä - periytyi autosomaalisesti resessiivisesti. Sitä esiintyy yli 40%: lla potilaista, joilla on synnynnäinen QT-ajan pidentyminen. Lisäksi se liittyy kuurouteen ja puheen kehityksen puutteeseen. Fyysinen rasitus tai voimakas emotionaalinen ärsyke altistavat rytmihäiriön esiintymiselle. Diagnoosi tehdään Schwartz-kriteerien perusteella, mukaan lukien EKG-analyysi, pyörtyminen, kuurous tai hidas syke.
• Andersen-Tawilan oireyhtymä - peritty autosomaalinen hallitseva
• Romano ja Wardin oireyhtymä - peritty autosomaalinen hallitseva

Lisätietoja: Sydänkanavapatiat: syyt, tyypit, oireet, hoito

Pitkä QT-oireyhtymä - oireet ja diagnoosi

Tällainen kammioiden sähköisen toiminnan häiriö ei välttämättä aiheuta oireita, mutta jos suvussa on ollut äkillinen sydämen kuolema tai pitkä QT-oireyhtymä, diagnoosi on tarpeen. Tyypillisimpiä ovat pyörtyminen tai äkillinen sydämenpysähdys, joka johtuu tunteista, rasituksesta tai melusta. Tämä tapahtuu useimmiten ensimmäistä kertaa lapsilla, ja nämä jaksot yleensä toistuvat. Andersen-Tawil-oireyhtymää sairastavilla on myös ulkonäön muutoksia, kuten vika suulakkeessa tai lyhyt kasvu.

LQTS-potilaiden eloonjäämisennuste on huonompi toistuvan pyörtymisen (tajunnan menetys), sydänpysähdyksen, merkittävän QT-ajan pitenemisen, hyvin nuorena esiintyvien oireiden tai äkillisen sydänkuoleman yhteydessä perheessä.

Diagnoosi tehdään paitsi EKG-tietueen analyysin, oireiden lisäksi myös geneettisen testin perusteella, jälkimmäinen määrää pitkälti hoidon ja ennusteen. Valitettavasti kyky tutkia tästä taudista vastuussa olevia geenejä on rajallista ja kallista. Niiden mutaatioiden lukumäärän vuoksi, jotka voivat aiheuttaa niitä, on tarpeen ottaa yhteys lääkäriin - geneetikkoon, joka kaikkien oireiden analysoinnin jälkeen ilmoittaa, mitä mutaatiota tulisi etsiä.

Ennen synnynnäisen pitkän QT-oireyhtymän diagnosointia on välttämätöntä sulkea pois tämän sähköisen toimintahäiriön hankitut syyt: elektrolyyttihäiriöt (natrium, kalium, magnesium), lääkevaikutukset ja pyörtymisen tapauksessa muiden mahdollisten syiden (mukaan lukien neurologiset) diagnoosi.

Pitkä QT-oireyhtymä - hoito

Tärkeintä on etsiä aktiivisesti vaarassa olevia ihmisiä, eli niitä, joilla on sairas sukulainen tai äkillinen sydänkuolema perheessä. Jos diagnoosi tehdään, hoito perustuu ensisijaisesti sellaisten tilanteiden välttämiseen, jotka edistävät rytmihäiriöiden esiintymistä:

• QT-aikaa pidentävien lääkkeiden välttäminen (näitä lääkkeitä on paljon, luettelo on saatavilla osoitteessa https://crediblemeds.org)
• välttää fyysistä rasitusta
• välttää tilanteita, jotka johtavat elektrolyyttihäiriöihin: ripuli, oksentelu
• äkillisten rytmihäiriöitä aiheuttavien äänien poisto: herätyskello, soittokello

Lisäksi lääkehoito lääkkeillä, jotka vaikuttavat hermon johtumiseen ja vähentävät sykettä. Jos kyseessä on pyörtyminen, sydämenpysähdys tai kammiotakykardia farmakoterapiasta huolimatta, mutta myös jos oireettomilla potilailla on havaittu erityisen vaarallinen mutaatio, implantoidaan kardioverter-defibrillaattori, joka keskeyttää esiintyvät rytmihäiriöt. Sydämen sympaattinen denervaatio suoritetaan muutamilla potilailla.

Keula. Maciej Grymuza Valmistunut lääketieteellisestä tiedekunnasta K. Marcinkowski Poznańissa. Hän valmistui yli hyvällä tuloksella. Tällä hetkellä hän on kardiologian lääkäri ja jatko-opiskelija. Häntä kiinnostaa erityisesti invasiivinen kardiologia ja implantoitavat laitteet (stimulaattorit).

Suositeltava artikkeli:

Dekstrokardia: kun sydän on väärällä puolella