Apert-oireyhtymä on yksi harvinaisimmista geneettisen mutaation aiheuttamista sairauksista. Puolassa syntyy vuosittain 2 tai 3 lasta, joilla on Apert-oireyhtymä eli kraniofaciaalinen oireyhtymä. Tämän geneettisen tilan pääpiirre on kallon ompeleiden ennenaikainen fuusio, joka aiheuttaa tyypillisen muutoksen vauvan pään muodossa.
Sisällysluettelo:
- Apert-oireyhtymä - syyt ja perintö
- Apert-oireyhtymä - oireet
- Apert-oireyhtymä - tutkimus
- Apert-oireyhtymä - hoito
- Apert-oireyhtymä - ennuste
Apert-oireyhtymä voi muistuttaa Crouzonin tai Pfeifferin oireyhtymää, koska kaikille näille tiloille on tunnusomaista saman geenin (FGFR2) mutaatio kromosomin 10 pitkällä varrella. Taudille on ominaista myös muut muodonmuutokset, mukaan lukien käsiin ja jalkoihin vaikuttavat.
Apertin oireyhtymä on erittäin harvinainen, esiintyy 1: llä 165 000: lla, geneettinen tila, joka johtuu FGFR2-geenin mutaatiosta. Tämä geeni koodaa tietoa fibroblastireseptorin eli varsinaisen sidekudoksen solujen rakenteesta.
Tämän reseptorin toimintahäiriö aiheuttaa dramaattisia vaikutuksia sikiön kehitykseen. Tämä johtuu siitä, että kallon ompeleiden ennenaikainen liikakasvu aiheuttaa kehittyville aivoille rajallisen kasvutilan ja painostamalla kalloa se aiheuttaa liiallista luukasvua paikoissa, joissa kallon ompeleet eivät ole kasvaneet. Tämä prosessi antaa vauvan pään epätavallisen muodon.
Taudin aikana myös käsien ja jalkojen selektiivisen solukuoleman prosessi häiriintyy, mikä johtaa sulautuneisiin sormiin ja varpaisiin. Apertin oireyhtymä esiintyy yhtä usein pojilla ja tytöillä.
Apert-oireyhtymä - syyt ja perintö
Apertin oireyhtymän syy on geneettinen mutaatio FGFR2-geenissä. Tämä mutaatio esiintyy yleensä de novo, mikä tarkoittaa, että sitä ei ole peritty kummaltakaan vanhemmalta. Tekijöitä, jotka voivat lisätä tämän sairauden kehittymisen mahdollisuutta, ei ole täysin ymmärretty.
Kuten Crouzonin oireyhtymässä, Apertin oireyhtymän riski kasvaa isän iän myötä. Ei tiedetä, vaikuttavatko muut olosuhteet, kuten säteily tai altistuminen haitallisille aineille, tämän oireyhtymän esiintymiseen.
Hyvin harvinaisia tapauksia familiaalisesta Apert-oireyhtymästä tunnetaan. Mutantti FGFR2-geeni periytyy hallitsevasti autosomaalisesti.
Tämä tarkoittaa sitä, että mahdollisuudet taudin siirtämiseen jälkeläisiisi ovat 50% ja eivät riipu lapsen sukupuolesta.
Lue myös: Geneettiset sairaudet: syyt, perintö ja diagnoosi
Apert-oireyhtymä - oireet
Apert-oireyhtymän tärkeimpiä oireita ovat:
Kraniosynostoosi - tämä on kallon ompeleiden ennenaikainen fuusio. Craniosynostosis muuttaa hyvin selvästi lapsen kallon muotoa, joka riippuu siitä, mitä ompeleita se koskee ja missä kehitysvaiheessa se tapahtui.
Syndactyly - nämä ovat vastasyntyneen vauvan sulatetut sormet ja varpaat. Niiden syyt löytyvät käsien ja jalkojen ihosolujen (harvemmin myös luusolujen) apoptoosiprosessin häiriöistä, mikä oikein esiintyvän alkiongeneesin tapauksessa on vastuussa sormien erottamisesta toisistaan. Syndaktia voi vaihdella vakavuudeltaan.
Muita Apert-oireyhtymän oireita ovat:
- silmän hypertelorismi eli silmämunien välisen etäisyyden lisääminen
- exophthalmus - exophthalmos
- silmäluomen rakojen antimongoidiasetus
- ylemmien silmäluomien riittämätön koulutus
- tasainen ja laajennettu nenän silta
- kehitysviat kallon kasvo-osassa
- kitalaen halkeama (1/4 potilaasta)
- malocclusion
- lyhyt kasvu
- raajojen epämuodostumat
- sydänvikoja - useimmiten se on Botalla-valtimotiehyt, valtimo venttiilillä, jossa on jatkuva kammioiden väliseinä
- hengitysjärjestelmän viat
- tyttöjen kaksisarvinen kohtu
- hydronefroosi
- lisääntynyt hikoilu ja aknentaipumus
Apert-oireyhtymä - tutkimus
Apert-oireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana ultraäänen perusteella. Sitten lääkärin huomio kiinnitetään sikiön kallon epätyypilliseen muotoon.
Tapauksissa, joissa tautia ei diagnosoitu ennen synnytystä, syntymävian diagnoosi tehdään synnytyksen jälkeen, yleensä lapsen ominaisrakenteen perusteella.
Apert-oireyhtymää sairastavien lasten kohdalla on tarpeen suorittaa pään kuvantamistutkimuksia aivojen rakenteiden, aivojen tilan visualisoimiseksi, kallonsisäisen verenpaineen poissulkemiseksi tai vahvistamiseksi ja vesipää diagnosoimiseksi.
Apert-oireyhtymä - hoito
Apertin oireyhtymään johtavaa geneettistä mutaatiota ei voida parantaa. Joitakin taudin oireita on kuitenkin mahdollista minimoida ja estää vakavia komplikaatioita.
Vauvan ensimmäisen 6 kuukauden aikana leikkaus tarvitaan usein sulatettujen kallonompeleiden poistamiseksi. Tämän toiminnan avulla aivot voivat kasvaa vapaasti.
Menettely vähentää myös kallonsisäisen verenpainetaudin kehittymisen riskiä, mikä voi johtaa sokeuteen tai jopa lapsen kuolemaan. Operaation esteettistä toimintaa ei pidä unohtaa, koska se palauttaa kallon oikean muodon, mikä antaa lapselle mahdollisuuden toimia normaalisti vertaisympäristössä.
Fuusioituneet sormet erotetaan kirurgisesti käsien tai jalkojen tehokkuuden palauttamiseksi osittain.
Suurten kraniofaciaalisten epämuodostumien, suulakihalkojen tai vakavan malokkluusion tapauksessa voi olla tarpeen suorittaa toimenpiteitä kasvo- ja leukakirurgian alalla.
Monien asiantuntijoiden - neurologin, kardiologin, nefrologin, oftalmologin, ortopedin ja geneetikon - on hoidettava Apertin oireyhtymää sairastavaa lasta.
Apert-oireyhtymä - ennuste
Paljon riippuu lapsen esittämän taudin oireiden vakavuudesta, mutta myös leikkauksen tai suoritettujen hoitomenetelmien onnistumisesta.
Yli puolella Apertin oireyhtymää sairastavista potilaista on normaali älykkyysosamäärä eikä heidän psykofyysinen kehitys ole heikentynyt.
Lue myös:
- Downin oireyhtymä - syyt, kulku, diagnostiikka
- Edwardsin oireyhtymä: syyt ja oireet. Edwardsin oireyhtymän hoito
- Pataun oireyhtymä: syyt ja oireet. Mikä on trisomia 13 sairastavien lasten hoito?
- Usher-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Usher-oireyhtymän oireet ja hoito
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
