Kallmannin oireyhtymä on yleisin eristetyn gonadotropiinin puutoksen muoto. Tauti esiintyy perheissä, yleensä useissa sen edustajissa. Kallmannin oireyhtymän hoito perustuu krooniseen testosteronin antamiseen.
Sisällysluettelo
- Kallmannin oireyhtymä ja hypogonadismi
- Kallmannin oireyhtymä - oireet
- Kallmannin oireyhtymä - hoito
- Hypogonadismi miehillä - muut syyt
Kallmannin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva tai X: ään liittyvä häiriö, joka on peritty (mutaatio KAL1-geenin Xp22.3-alueella). Tauti diagnosoidaan noin 1: 10000 urospuolisten jälkeläisten elävänä syntymänä. On myös tapauksia autosomaalisesti resessiivisestä perinnöstä.
Kallmannin oireyhtymä on yksi viivästyneen murrosiän syistä. Tämä ei tarkoita murrosikää 14 vuoden iän jälkeen.
Kallmannin oireyhtymä koostuu anosmiasta (anosmia) ja hypogonadotrofisesta hypogonadismista, johon kuuluu hypogonadismi, koska aivolisäkkeen gonadotrooppiset hormonit eivät stimuloi heidän työstään.
Toisin sanoen sairaan ihmisen kehosta puuttuu hypotalamuksen tuottamia gonadoliberiineja, mikä tarkoittaa, että aivolisäke ei tuota luteinotrooppisia (LH) ja follikkelia stimuloivia hormoneja (FSH).
Tämän tilan seurauksena on, että sukurauhaset eivät suorita hormonaalisia toimintojaan, koska tätä varten on välttämätöntä vapauttaa hormoneja kunnolla koko esitetyn akselin pituudelta.
Kallmannin oireyhtymä ja hypogonadismi
Kallmannin oireyhtymä on yksi miesten hypogonadismin syistä. Mitä nopeammin se havaitaan, sitä parempi, koska varhainen diagnoosi mahdollistaa korvaushoidon aloittamisen ja hypogonadotrofisen hypogonadismin aiheuttamien oireiden välttämisen.
Kallmannin oireyhtymä on myös yksi viivästyneen murrosiän syistä. Taudin oireita ovat pääasiassa hypogonadotrofinen hypogonadismi (ts. Hypogonadismi, joka johtuu aivolisäkkeestä peräisin olevien gonadotrooppisten hormonien puuttumisesta), sekä hajuaistin heikkeneminen (hypoosmia) tai sen puuttuminen (anosmia).
Yleensä tauti diagnosoidaan miehillä ennen 18-vuotiaita.
Kallmannin oireyhtymä - oireet
Taudin perus- ja helposti havaittavissa oleva oire on pieni penis ja kryptorchidismi, joita esiintyy jo varhaislapsuudessa. Muita ja harvinaisempia oireita ovat:
- kuulon menetys
- munuaisten vajaatoiminta
- halkeama huuli ja maku
- iiriksen halkeama
- näön hämärtyminen
- malocclusion
- kasvojen keskiviivan viat
- gynoidi siluetti (lyhyt vartalo, pitkät raajat, pitkä)
- gynekomastia, ts. maitorauhasen laajentuminen
- luuviat
- sydänvikoja
Peniksen pieni koko ja kryptorchidismi löytyvät Kallmannin oireyhtymää sairastavista pojista melko aikaisin, mutta täydellinen diagnoosi suoritetaan yleensä, kun teini-ikäinen tai nuori aikuinen osoittaa viivästyneen murrosiän merkkejä.
Hypogonadismin tärkeimmät oireet ovat:
- ulkoisten sukuelinten alikehitys
- ei äänimutaatiota, poikien rintojen suureneminen
- ei mutkia
- heikko sänki leuassa
- ei akne ja seborrhea
- anemia
- osteoporoosi
- alhainen lihasmassa ja vahvuus
- mikropenis
- tehon puute
- siemensyöksyn puute
- pienet laskeutumattomat kivekset
Kallmannin oireyhtymä - hoito
Kallmannin oireyhtymää ja erityisesti hypogonadotrofista hypogonadismia sairastavien potilaiden hoito riippuu potilaan iästä. Useimmiten hoito alkaa testosteronin antamisesta.
Muutaman kuukauden kuluttua voit lopettaa testosteronin käytön väliaikaisesti nähdäksesi, onko hypotalamus palauttanut spontaanisti luonnollisen toimintansa.
Miehen hedelmällisyys on äärimmäisen tärkeä hypogonadismin hoidossa. Spermatogeneesin, ts. Urospuolisten lisääntymissolujen tuotannon, stimuloimiseksi käytetään ihmisen koriongonadotropiinia (LH-ekvivalentti) ja vaihdevuosien gonadotropiinia (FSH-ekvivalentti). Useimmat potilaat voivat saavuttaa spermatogeneesin.
Potilailla, jotka saavat hoidon aikaisin, on parempi elämänlaatu, koska he kehittyvät kunnolla.
Hypogonadismi miehillä - muut syyt
Hypogonadismi miehillä voi johtua useista sairauksista. Tähän on syytä lisätä, että miespuolisen sukupuolen luonnollinen tila on andropausista johtuva hypogonadismi, ts. Miesten lisääntymisjärjestelmän luonnollinen ikääntyminen. Muita hypogonadismin syitä ovat:
- synnynnäinen kivesten puute
- kivesten alikehitys
- Klinefelterin oireyhtymä
- kahdenvälinen kryptoridismi
- kivesten kasvaimet
- kemoterapia ja sädehoito
- kivesten atrofia traumasta tai tulehduksesta
- hemokromatoosi
Aivolisäkkeessä ja hypotalamuksessa esiintyvät tekijät voivat myös olla hypogonadotrofisen hypogonadismin syy. Nuo ovat:
- hypotalamuksen ja aivolisäkkeen kasvaimet
- sarkoidoosi
- tuberkuloosi
- leukemia tunkeutuu
- infektiot
- aliravitsemus
- vammoja
- verisuonivirheet
- ottaa huumeita
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
-nie-leczy-raka.jpg)
