Kostmannin oireyhtymä on synnynnäinen immuunipuutos, joka perustuu hyvin alhaiseen neutrofiilien tasoon. Ihmiset, joihin sairaus kohdistuu, ovat erittäin alttiita infektioille ja jopa syöpään. Kuinka Kostamannin oireyhtymä hoidetaan ja mikä on potilaan ennuste?
Kostmannin oireyhtymä tai vaikea synnynnäinen neutropenia on harvinainen sairaus, jonka ensimmäisen kerran kuvasi vuonna 1956 ruotsalainen lastenlääkäri Rolf Kostmann. Se on yksi harvoista neutropenian ensisijaisista syistä. Henkilöllä, jolla on Kostamnnin oireyhtymä, neutrofiilien määrä on alle 500 / mm3. Tämä tarkoittaa, että potilaan immuniteetti heikkenee voimakkaasti. Kuinka se ilmenee?
Synnynnäisen neutropenian oireet
Primaarista neutropeniaa esiintyy hyvin harvoin - kerran 100 000: sta. ihmiset. Sitä voidaan epäillä pikkulapsella toistuvien infektioiden ja kuumeen perusteella. Myöhemmin elämässä tauti voi aiheuttaa:
- parodontiitti ja suun limakalvotulehdus
- peräaukon haavaumat
- keuhkokuume
- paiseet ja ihonalaisen kudoksen infektiot
- sieni-infektiot käytetyn antibioottihoidon seurauksena
- eriasteiset neurologiset häiriöt: lievästä psykomotorisesta hidastumisesta vaikeaan epilepsiaan
- herkkyys autoimmuunisairauksille
- alttius syöpään
Kostmannin oireyhtymän diagnoosi
Jos epäillään synnynnäistä neutropeniaa, hankittuun tai toissijaiseen neutropeniaan liittyvät tilat tulee sulkea pois, jos mahdollista. Imeväisillä ns krooninen ja lievä autoimmuuninen neutropenia, joka ei vaadi hoitoa. Diagnoosi voidaan vahvistaa määrittämällä anti-neutrofiilisten vasta-aineiden läsnäolo, vaikka se ei aina ole ratkaiseva.
Kostmannin oireyhtymä on toisaalta autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus, joka johtuu HAX1-geenin mutaatiosta. Autosomaalinen resessiivinen perintö on yleisesti ottaen sitä, että jos molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia, heidän lapsellaan on 25 prosentin riski syntyä sairaana.
Diagnoosin tekemiseksi sinun on tehtävä geenitestaus. Ne suoritetaan ilmaiseksi Lodzin lääketieteellisen yliopiston lastenlääketieteen, onkologian, hematologian ja diabetologian osaston immunopatologian ja genetiikan laboratoriossa.
Kostmannin oireyhtymä: hoito
Ennen rekombinanttien kasvutekijöiden tuomista hoitoon puolet sairaista lapsista kuoli ensimmäisen elinvuoden aikana. Vastasyntyneille kehittyi sepsis (sepsis). Tällä hetkellä meillä on lääke, joka päivittäin annettuna aiheuttaa granulosyyttien määrän kasvun yli 1000 / mm³ lähes kaikilla potilailla ja siihen liittyvän sairastuvuuden ja sairaalahoitojen määrän vähenemisen. Se on G-CSF tai granulosyyttipesäkkeitä stimuloiva tekijä. Valitettavasti tällä tavalla hoidetuilla ihmisillä välitön kuolemanvaara pienenee, mutta myelodysplastisen oireyhtymän tai akuutin myelooisen leukemian kehittyminen on todennäköisempää.
Suositeltava artikkeli:
Neutrofiilit: normit. Lisääntynyt, laskettu NEUT-taso
-porada-eksperta.jpg)
