Mieheni kärsii azoospermiasta, tiedän, että hänen on tehtävä kariotyypin, AZF: n ja CFTR: n testi. Kerro minulle, onko minun myös tehtävä geneettisiä testejä? Mitkä poikkeamat mieheni tuloksissa voivat olla vasta-aihe IMSI: lle? Olen kiitollinen tiedoista. Parhain terveisin.
Jos aviomiehen geneettiset testit ovat käynnissä, kannattaa odottaa tuloksia ja luoda sitten uudet diagnostiset menettelyt. Esimerkiksi, jos aviomiehelläsi on mutaatio (tai kaksi mutaatiota) CFTR-geenissä, sinun tulisi myös suorittaa tällainen testi johtuen mahdollisesta korkeasta kystisen fibroosin tai muun CFTR: ään liittyvän taudin riskistä jälkeläisillä.
Tietenkään mitään järjestelyjä ei pitäisi tehdä Internetin kautta, geneettistä neuvontaa suositellaan geneettisessä klinikassa kliiniseen genetiikkaan erikoistuneen lääkärin kanssa. Ihannetapauksessa ennen geenidiagnoosin aloittamista ja jos sitä ei tapahtunut silloin, pakollinen, jos aviomiehen geenitestien virheellinen tulos saadaan.
On myös syytä keskustella oikeista testituloksista asiantuntijan kanssa mahdollisista viitteistä niiden soveltamisalan laajentamiseksi. IMSI-menettelyä ei käytetä rutiininomaisesti. Lääkäri, joka käy hedelmättömän parin hoitavan gynekologin luona laboratoriota kuultuaan, voi erikoistapauksissa ehdottaa sen suorittamista - ja juuri tästä lääkäristä tulisi keskustella tällaisen menettelyn mahdollisista eduista.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
