Tromboosin geenitestaus kannattaa tehdä, kun jalkasi ovat turvoksissa, ja joskus jalat satuttavat myös levätessä. Tämä voi osoittaa taipumusta tromboosiin - vakavaan sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauteen. Tämä taipumus on joskus upotettu geeneihin, ja se on syytä tarkistaa.
Taipumusta kehittää laskimotromboosia kutsutaan myös hyperkoaguloitavuudeksi tai trombofiliaksi. Nimestä riippumatta, tromboosi on häiriö hemostaattisessa järjestelmässä. Sen tehtävänä on pitää verisuonissa kiertävä veri nestemäisessä tilassa ja saada se hyytymään verisuonten ulkopuolelle. Häiriöt tarkoittavat mahdollisuutta verihyytymiin paitsi laskimoissa myös valtimoissa. Tromboosi voi olla synnynnäinen, eli geneettisesti määritetty tai hankittu. Se sisältää pinnalliset tai syvät laskimot, yleensä jaloissa olevat. Kun verenkierto hidastuu, verisuoni vaurioituu ja hyytymä muodostuu veren ohentavien ja hyytymistä aiheuttavien tekijöiden välisen epätasapainon vuoksi.
Tromboosin geenitestaus: kenen pitäisi saada se?
Yleisesti ottaen kaikilla ihmisillä, joilla on tai on ollut laskimo-ongelmia, on ollut perheessään historia. Indikaatio trombofilian testaamiseksi on laskimotromboosi, joka ilmestyi ennen 45-50. vuotiaita ja sen syytä ei määritelty. Toinen ryhmä sisältää ihmisiä, joilla on sairaus suvussa ja jotka kärsivät toistuvasta tromboosista. Tromboosin epätyypillisellä kehon alueella, esim. Vatsassa tai keskushermostossa, raskauden aikana sekä suun kautta otettavan ehkäisyn tai hormonikorvaushoidon käytön aikana tulisi myös tutkia nopeasti. Seuraava tutkittava ryhmä on naisia, joilla on ollut keskenmenon tapa tai jotka ovat synnyttäneet kuolleita lapsia.
Tietämisen arvoinenSyvä laskimotromboosin oireet
- kipu levossa
- paineen arkuus
- kipu kävellessä
- jalkojen turvotus
- sairastuneen alueen lämpötila (lämpö)
- ihon punoitus
- pinnallisten laskimoiden liiallinen veritäyttö
- kipu taivuttaessa jalkaa
Useimmissa syvä laskimotromboositapauksissa on aluksi vain vähän tai ei lainkaan kiusallisia oireita. Kun tauti kehittyy, oireet ilmaantuvat yhtäkkiä ja voimistuvat hyvin nopeasti.
Lue myös: Syövän molekyylidiagnoosi Geneettiset testit keskenmenon jälkeen Karyotyyppitesti (sytogeneettinen) - miltä se näyttää? Mikä on kariotyyppi?Kuinka testi suoritetaan?
Jos tiedät olevasi altis tromboosille, voit huolehtia aluksistasi ja välttää taudin vaaralliset vaikutukset. Biologinen materiaali, joka kerätään arvioimaan geneettinen taakka kohti trombofiliaa, on veri (pisara riittää). Voidaan vetää sormesta. Toinen mutta yhtä arvokas materiaali voi olla sylki, joka on kerätty lastalla posken sisäpuolelta. Sinun ei tarvitse paastota.
Diagnoosin edut
Tromboembilian geenitesteillä saamme tietoa tromboembolian riskistä. Trombofiliaan voi liittyä useita geneettisiä poikkeavuuksia. Jos testi osoittaa, että meillä on Leidenin mutaatio, geneettinen vika, joka esiintyy noin 5 prosentilla valkoisista ihmisistä, tiedetään, että meillä on 3-7 kertaa suurempi riski laskimotromboosin kehittymiselle. Ilman lääketieteellisiä yksityiskohtia virhe F5-geenissä häiritsee hemostaasia ja lisää tromboembolisten muutosten kehittymisen riskiä. Leidenin mutaatioon liittyvä trombofiilinen taipumus on pääasiassa peritty (geenin peritty muuttunut kopio hallitsee normaalia kopiota aiheuttaen sairauden).
Naisilla, joilla on protrombiiniin (hyytymistekijä) liittyvä trombofilia, on suurempi riski menettää toinen raskaus.
Tämän mutaation rasittamien ihmisten on muistettava, että pitkät matkat (lentäen, autolla), kehon pitäminen yhdessä asennossa pitkään (istuminen tietokoneen edessä useita tunteja), tupakointi, ehkäisyn tai hormonikorvaushoidon käyttö voivat olla vaarallisia heidän terveydelleen. Leidenin mutaation läsnäolo on tärkeää tietoa lääkärille, joka valmistaa potilaan leikkaukseen, elinsiirtoon tai keskuslaskimon katetrin asettamiseen. Lääketieteellisten tilastojen mukaan 15% diagnosoiduista raskauksista päättyy keskenmenoon tästä syystä. Molempien häiriöiden yhdistetty esiintyminen lisää merkittävästi tromboembolisten sairauksien riskiä. Muut geenimutaatiot voivat vaikuttaa sydäninfarkteihin.
Kuinka tarkistaa suonien kunto oikein?
Suonien kuntoa voidaan arvioida monin tavoin, mutta niiden valinnan tulisi riippua sairauden tyypistä, potilaan terveydentilasta ja alkuperäisestä diagnoosista. Kuvantamistestit (esim. Suonien ja valtimoiden Doppler-tutkimus) tai tyypilliset verikokeet plasman hyytymisjärjestelmän tilan, esim. Protrombiini-indeksin, määrittämiseksi eivät ole riittäviä luontaisen tromboosin arvioinnissa. Geneettinen testaus on erittäin hyödyllistä arvioitaessa taipumusta hyytymien muodostumiseen. Sinun tarvitsee tehdä ne vain kerran elämässäsi. On syytä lisätä, että kannattaa tietää taipumuksistasi, koska hoitamaton tromboosi voi johtaa tromboembolian kehittymiseen, jota pidetään hengenvaarallisena tilana. Kun tiedät riskin, voit suojautua sitä vastaan sopivilla toimenpiteillä.
