Aleksanterin tauti: syyt, oireet, hoito

Alexanderin tauti (Alexander-leukodystrofia) on harvinainen, autosomaalisesti resessiivinen demyelinoiva häiriö. Se voi edetä nopeasti, mikä johtaa kuolemaan muutamassa kuukaudessa. Mitkä ovat Alexanderin taudin syyt ja oireet?

Aleksanterin tauti (Alexander-leukodystrofia, fibrinoidileukodystrofia, valkeaineen fibrinoidinen rappeutuminen, Alexander-megalenkefaalinen leukodystrofia, dysmyelinogeeninen leukodystrofia) on tuntemattoman etiologian leukodystrofia, perinnöllinen autosomaalinen fibrinoididemyelinaatio fibrinoididemyelinaatiolla, jossa autosomaalisen läsnäolo uusiutuu.

Aleksanterin tautia voi esiintyä missä tahansa iässä, mutta sen taajuutta ei tunneta sen harvinaisuuden vuoksi.

Se esiintyy yleensä satunnaisesti, ja sen ominaispiirteitä ovat: pään kehän kasvun epänormaali dynamiikka, joka johtaa makrokefaliaan ja valkoisen aineen ohenemiseen keskushermoston etulohkoissa. Tauti voi edetä nopeasti, mikä johtaa kuolemaan muutamassa kuukaudessa. Kuolleen patologisessa kuvassa havaitaan aivojen massan kasvu, pehmenevien polttimien läsnäolo ja diffuusi demyelinaatio.

Aleksanterin tauti: syyt

Huolimatta genetiikan, sytokemiallisten, histokemiallisten ja entsymaattisten tutkimusten merkittävästä kehityksestä, Alexanderin taudin etiopatogeneesiä ei ole vielä selvitetty. Sen uskotaan nyt olevan seurausta primäärisestä epänormaalista aineenvaihdunnasta, joka rajoittuu astrosyyttipopulaatioon, jolle on ominaista rihmamainen rappeutuminen laajalle levinneillä Rosenthal-kuiduilla, mikä johtaa poikkeavaan aksonien myelinaatioon. Oligodendrosyyttien on myös osoitettu olevan morfologisesti normaaleja, mutta ne tarvitsevat normaalien astrosyyttien "tuen" myelinaatioprosessin suorittamiseksi. Siksi Alexander-taudissa rihmamainen rappeutuminen liittyy hajanaiseen demyelinaatioon, pääasiassa etulohkoissa.

Sairausprosessi sisältää astrosyytit, joissa fibrillaarinen rappeuma tapahtuu massiivisten Rosenthal-kuitujen kanssa. Ne sijaitsevat subduraalisella, subduraalisella ja perivaskulaarisella alueella ja ovat hajallaan aivojen ja aivokuoren valkoisessa aineessa. Niiden pääkomponentit ovat alfa B-kristalliini ja pienimolekyylinen stressiproteiini HSP 27.

Toinen ominaispiirre on diffuusin demyelinaation esiintyminen, pääasiassa etulohkoissa tai saarekkeiden polttomuodossa.

Alexanderin tauti: oireet

Aleksanterin taudilla on 3 kliinistä muotoa, joiden oireet riippuvat iästä. Se on pikkulasten, nuorten ja aikuisten hahmo.

Pikkulasten muoto on pääosin miespuolinen ja keskimääräinen eloonjääminen taudin alkamisesta on noin 2 - 2,5 vuotta. Tauti etenee yleensä syntymästä tai varhaislapsuudesta, ja sille on tunnusomaista makrosefalian esiintyminen aivojen massan, harvemmin hydrokefalian, ja kallonsisäisen verenpainetaudin oireiden lisääntymisen seurauksena. Lisäksi havaitaan estämistä ja / tai regressiota psykomotorisessa kehityksessä, epilepsiaa, näköhermojen atrofiaa ja progressiivista pyramidilaista oireyhtymää, joka johtaa aivojen jäykkyyteen.

Murrosikä esiintyy sekä pojilla että tytöillä ja ilmestyy 7--14-vuotiaiden välillä. Sen keskimääräinen kesto on 8 vuotta. Tälle muodolle ovat tyypillisiä pyramidin oireiden esiintyminen, bulbar- ja pseudo-follikulaarinen halvaus, suhteellisen harvinainen henkinen hidastuminen sekä epilepsian ja makrokefalian puuttuminen.

Aikuisten sisällä on kaksi alaryhmää. Ensimmäinen esiintyy useimmiten 19–43-vuotiailla, kestää yleensä vuoden ja vaikuttaa useammin naisiin kuin miehiin. Sen aikana ei ole neurologisia häiriöitä, jotka muodostavat neurologisen oireyhtymän. Toinen alaryhmä esiintyy useimmiten 32–44-vuotiaiden välillä, kestää pitkään - jopa yli tusinan vuoden ajan ja pätee yhtä usein naisiin ja miehiin. Sille on ominaista ajoittainen kulku neurologian kannalta, ja sen kliininen kuva voi muistuttaa multippeliskleroosia tai Parkinsonin tautia.

Aleksanterin tauti: Tutkimus

Aleksanterin taudin diagnoosi tehdään kliinisen kuvan ja aivojen luonteenomaisen kuvan perusteella neuroradiologisissa tutkimuksissa, kuten mahalaukun ultraäänitutkimuksessa, tietokonetomografiassa ja magneettikuvantamisessa. Diagnoosin vahvistamiseksi ei ole erityisiä biokemiallisia markkereita. Vain aivo-selkäydinnesteessä voi olla kohonnut proteiinitaso.

Aivojen ultraääni osoittaa aivomassan lisääntymisen ja sen urien merkittävän litistymisen. Aivorakot voivat olla niin hämärtyneitä, että jopa pallojen välistä halkeamia on vaikea löytää. Aivokudos on suhteellisen homogeeninen ja epänormaalin valkoisen aineen rakenne muistuttaa "himmeän lasin" ulkonäköä. Sen vähentynyt ekogeenisuus voidaan myös havaita. Jopa Aleksanterin taudin varhaisvaiheessa havaitaan kapeita aivokammioita.

Muut makrosefaaliset progressiiviset enkefalopatiat, vesipää ja aivokasvaimet tulee ottaa huomioon differentiaalidiagnoosissa.

Aivojen tietokonetomografia osoittaa hypodenssialueiden läsnäolon. Kontrastin antamisen jälkeen muutokset ovat näkyvissä sivukammioiden etusarvien lähellä, samoin kuin talamuksen ja caudate-ytimien ympärillä. Sisäkapselin eturaajat ja kaarevat subkortikaaliset kuidut ovat myös mukana.

Aivojen magneettikuville on tunnusomaista symmetrisesti esiintyvien alueiden lisääntynyt signaalin voimakkuus molemmilla pallonpuoliskoilla. Vauriot sijaitsevat yleensä etulohkoissa, ne vievät kaarevat kuidut ja leviävät etu-niskakyhmän suuntaan. Niskakyhmän valkea aine ja corpus callosumin polvi ovat suhteellisen hyvin säilyneet. Yleensä sairausprosessiin ei liity pikkuaivoja ja aivorunkoa.

Alexanderin tauti: hoito

Valitettavasti Aleksanterin leukodystrofialle ei ole syy-hoitoa. Tämän taudin tuntemattoman metabolisen vian vuoksi synnytystä edeltävät tutkimukset eivät vastaa, onko kehittyvällä sikiöllä tauti vai ei. Muista, että perheessä, jossa lapsi syntyi Alexanderin taudilla, on noin 25% uusiutumisriski toiselle lapselle.