- Oli aika, jolloin tunsin olevani menettänyt henkeni. En voinut tehdä mitään muuta, Kuuba oli heikentynyt joka viikko ja odotimme jatkuvasti, että lääke olisi saatavilla. Kokeellinen lääke, jota ei ole vielä ollut saatavilla markkinoilla, mutta tiesimme jo, että se auttaa, sanoo Małgorzata Skweres-Kuchta. Hänen poikansa kamppailee CLN2: n kanssa, joka tunnetaan myös nimellä "lapsuuden dementia". Tämä parantumaton sairaus johtaa täydelliseen vammaisuuteen, perustoimintojen menetykseen ja lopulta ... kuolemaan muutaman vuoden kuluessa.
Vaikka nykyään CLN2 eli Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis, Kuuban äidille ei ole niin ulkomaalainen nimi kuin muutama vuosi sitten, se on silti hirviön nimi, jonka kanssa hänen 9-vuotias poikansa kamppailee hyvin epätasa-arvoisesti.
- Puhekielellä sitä kutsutaan "lapsuuden dementiaksi", eikä siihen liity elämän alkua, jolloin edessäsi on vielä kaikki, paljon koettavaa ja maistaa - sanoo rouva Małgorzata.
Hän ei myöskään salaa, että tämä nimi liittyy pääasiassa julmuuteen.
Koko maailma romahtaa kuin korttitalo
- Sinulla on upea lapsi, täynnä energiaa, hän oppii, kehittyy ja jossain vaiheessa ei tiedetä, mistä syystä taitoja, jotka hän on tähän mennessä hankkinut, yksi toisensa jälkeen hälyttävän nopeasti. Se alkaa yleensä äkillisellä epilepsian hyökkäyksellä, muutamassa kuukaudessa on ongelmia kävelyssä, hallitsemattomissa putoamisissa, ja suosikkipulmiesi palapelit eivät ole enää hauskoja, lapsesi ei ymmärrä mitä tapahtuu, sinäkin ... - hän sanoo.
Hän lisää, että kun diagnoosi lopulta tulee esiin, koko maailma romahtaa kuin korttitalo. Tämä ei ole haluamasi diagnoosi ...
- Tämä on myös hetki, jolloin tauti kiiruhtaa hulluna. 5-vuotiaana lapsi ei voi kävellä, hän menettää näönsä, kun viimeksi kuulet sanan "mama". Muutamaa kuukautta myöhemmin nielemisongelmat tekevät gastrostomian tarpeelliseksi. Epilepsiakohtaukset pahenevat, myoklonus nykäykset, dystoniat kiertyvät ... niin kovaa, että se sattuu paljon. Tulee hetki, jolloin et edes kuule itkeä, koska tauti vie myös tämän taiton. Mutta se ei tunne kipua. Vain vanhemmat "lukivat" tämän tuskan. - hän sanoo.
Jakub aloitti hoidon juuri ennen 7. syntymäpäiväänsä. Kahden vuoden hoidon jälkeen hänen tilansa on vakaa. Hän myöntää, että mitä aikaisemmin hoito aloitetaan, sitä paremmat mahdollisuudet normaaliin elämään ovat.
- Tiedät, että lapsesi 10. syntymäpäivä voi olla viimeinen, koska tämä on keskimääräinen selviytymisaika lapsilla, jotka kärsivät tästä tilasta. Kuubassa tauti on jo aiheuttanut suurta tuhoa, se on täysin riippuvainen, mutta sillä ei ollut aikaa siirtyä julmimpaan vaiheeseen - korostaa Małgorzata.
Organismi kuin roskakori
CLN2 on neurodegeneratiivinen sairaus. Mitä se tarkoittaa?
- Keskushermoston rakenteet ovat vaurioituneet. Kun kunnolla kehittyvä lapsi kasvattaa kognitiivisia kykyjään ja aivot kehittyvät iän myötä, lapsilla, joihin tämä tila vaikuttaa, hermosolut alkavat surkastua, sairastua, kuolla, aivot taantuvat kehityksessä ja siten lapselta puuttuu ne taidot ja toiminnot, joita on tähän mennessä kehitetty - prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Gdańskin lääketieteellisen yliopiston kehitysneurologian osaston johtaja.
Hän korostaa, että Battenin tauti, joka tunnetaan myös nimellä CLN2, on metabolinen sairaus.
- Tämä johtuu siitä, että lapsen keho ei tuota entsyymiä, joka poistaa tarpeettomat rasva- ja proteiinikerrostumat. Niiden ylimäärä saa ihmisen kehon tulemaan roskakoriksi, ja mitä siitä ei ole poistettu, alkaa tuhota hermostoa. Se tappaa seuraavat neuronit ja sammuttaa siten seuraavat kyvyt ja toiminnot - kertoo prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Hän lisäsi, että taudin eteneminen riippuu paitsi tämän tuottamattoman entsyymin tasosta myös jätteen muodostumisen ja hävittämisen nopeudesta.
Eloisa hopea, joka on kaatunut
Kuubassa ensimmäinen oire oli myös epilepsia. Hän sai sen päivää ennen kolmatta syntymäpäiväänsä. Se oli marraskuu 2013.
Małgorzata myöntää, ettei se ollut tavallinen hyökkäys. Se kesti lähes 30 minuuttia ja päättyi oksenteluun.
- Vasta nyt, kun laitan nämä elämänpalapelit päähäni, voin sanoa, että joitain häiritseviä oireita ilmeni aiemmin. Selitimme heille sitten tosiasian, että kaikkien lasten ei tarvitse kehittyä kirjoissa elämänsä kaikissa vaiheissa. Kuuba oli todellinen hopea, joka yhtäkkiä juuttui hieman tähän kehitykseen - hän sanoo.
Hän ei aina kuullut, mitä äiti sanoi hänelle, eikä hänen sanastossaan ollut niin paljon uusia sanoja kuin ennen. Pojalle ominaiset suuret siniset silmät toimivat kuin ikään kuin hän näyttäisi kuvan ei edessään, vaan sivulta. "Luulin, että se oli vain visuaalinen vika, mutta tutkimus ei vahvistanut mitään häiritsevää", hän muistelee.
Kun ensimmäinen epilepsian kohtaus ilmestyi, lääkäreiden oli odotettava tapahtumien kehittymistä.
- Ensimmäisen hyökkäyksen ei tarvitse merkitä mitään. Lääkkeiden valintamenettely, erityisesti tällaisten pienten lasten kohdalla, on käynnissä. Hyökkäykset toistettiin, ne olivat yhä useammin, mutta tästä huolimatta Kuuba edistyi huomattavasti kehityksen aikana taudin ensimmäisenä vuonna. Hitaasti kuitenkin hänen motorisissa toimintahäiriöissään ilmestyi. Hän ei kävellyt, vaan "sekoittunut", hän pelkäsi nousta portaita ylös, kätensä olivat vähemmän tehokkaita, hän putosi joskus äkillisesti, ikään kuin ruumiinsa menettäisi tasapainonsa ja vakautensa hetkeksi - kuvailee Małgorzata.
Hän muistaa, että hän oli tuolloin kaikkein haavoittuvin. Vaikka hän myöntää, että hän yritti olla kärsivällinen ja nöyrä myöhempien diagnoosien edessä, ristiriitaiset tiedot hänen poikansa vaivoista aiheuttivat yhä enemmän hermoja ja ahdistusta.
- Vielä ei ollut tiedossa, mihin Kuba oli sairas - hän sanoo.
Hän etsi tietoja itse. Hän törmää blogiin, jota hoitaa tytön äiti, joka kamppaili Battenin taudin kanssa.
- Hänen valokuvissaan huomasin monia yhtäläisyyksiä Kuubani tilaan. Äitini kirjoitti kuitenkin muutoksista pään resonanssissa, joka on ominaista CLN2: lle. Kuubassa he eivät olleet näkyvissä. Se sekoitti minut ja lääkärit - hän muistelee.
Champing ympärillä, vähän kuin ankka
Hänen kuulemistaan tutkinut lääkäri johti pojan vanhemmat aineenvaihduntatautien polulle. - Hän huomautti, että Kuba laittaa jalkansa leveälle alustalle, shooja, vähän kuin ankka. Aikaisemmin hän juoksi vapaasti - muistelee rouva Małgorzata.
Lopulta Kuuban diagnoosi tehtiin, kun poika oli 4 vuotta ja 4 kuukautta vanha. - Lääkäreiden mukaan hänen tilansa oli silti melko hyvä. Hän juoksi, järjesti suosikkipulmansa, puhui selvästi.Suurin ongelma oli hänen hallitsemattomat putoamiset - sanoo Małgorzata.
Se oli maaliskuu 2015. Viisi kuukautta myöhemmin Kuba ei enää kyennyt kävelemään yksin, hän ei voinut pitää lusikkaa tukevasti kahvassa. 5-vuotiaana hän lakkasi puhumasta, näki huonosti eikä pystynyt pysymään suorassa. - Hän itki kauheasti, heräsi yöllä, hänellä oli vaikeuksia nukahtaa - muistelee rouva Małgorzata.
Kävi ilmi, että auttamisen sijasta yksi epilepsialääkkeistä myrkytti kehoa. Kuba oli ICU: ssa viisi viikkoa. Lihasjännitys aiheutti 40 asteen kuumetta, hänen sykkeensä ei laskenut alle 180: n, ja hänen ruumiinsa, Małgorzata muistelee, oli "taipunut kuin banaani".
Lääkärit eivät tienneet, mitä tapahtui tai kuinka auttaa poikaa. He panivat hänet koomaan antamaan ruumiin levätä hieman. Hampurin lääkärit tulivat apuun. He tulivat kahden samanlaisen tapauksen perusteella siihen tulokseen, että tämän sairauden syy Kuubassa on epilepsialääke.
- Päätin lopettaa lääkitys välittömästi Puolassa hoitaneiden lääkäreiden vastaisesti. Omalla vastuullasi. Se oli hyvä päätös, hän sanoo.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska vahvistaa, että taudin tärkeimmät oireet ovat epileptiset kohtaukset, keskeyttäminen, älyllisen kehityksen taantuma, puheen ja motoristen taitojen ongelmat, mukaan lukien kävely.
- Toinen on myös lihaskouristukset, näkövamma. Jokainen seuraava vuosi diagnoosin antamisesta saa lapsen tuntemaan yhä enemmän fyysistä kärsimystä, hänen itsenäisyytensä haalistuu ja riippuvuus hoitajista kasvaa. Loppujen lopuksi lapsi tarvitsee jatkuvaa ympärivuorokautista hoitoa, ja tämä sulkee yhden vanhemmista ammatilliseen toimintaan - hän sanoo.
Hän huomauttaa, että CLN2 ei ole parannettavissa oleva tauti, ja Puolassa tämän taudin diagnoosi antaa vähän liikkumavaraa. Yksi annos lääkettä maksaa noin 25 000 euroa, ja potilaat tarvitsevat kaksi kuukaudessa.
- Maassamme ei korvata hoitoa, joka voi pysäyttää taudin etenemisen. Suurimman osan 20 sairaudesta kärsivän lapsen vanhemmat menivät Saksaan, jossa he saivat työpaikan, vakuutuksen ja pelastivat siten lapsensa - hän selittää. Hän lisää, että Puolassa käydään edelleen neuvotteluja korvauksista, mutta tie siihen on pitkä ja pitkä. "Uskon, että se tapahtuu lopulta", hän sanoo.
Muuttaminen Saksaan
Entsyymikorvaushoito, josta professori puhuu, on Cerliponase Alpha. Kesäkuussa 2017 tämä hoito hyväksyttiin EU: ssa, ja saman vuoden huhtikuussa FDA hyväksyi sen saatavana ilman ikärajoituksia.
- Tässä hoidossa puuttuvaa entsyymiä, jota lapsen keho ei pysty tuottamaan, annetaan suoraan aivojen kammioihin. Tämän aineen kertynyt määrä tukee normaalia aineenvaihduntaa - hän selittää.
300 mg: n annos on annettava kahden viikon välein. - Tämä on tällä hetkellä ainoa mahdollisuus, että nämä lapset voivat elää ja että heidän sairautensa eteneminen pysäytetään. Emme voi sanoa, mitä tapahtuu 20 vuoden kuluttua, koska tässä taudissa emme voi ajatella pitkällä aikavälillä, se on tärkeää täällä ja nyt, seuraavina päivinä tai viikkoina, professori sanoo.
Hän lisää, että hoidon tehokkuus on toistaiseksi tyydyttävä. Eräässä eurooppalaisessa kliinisessä tutkimuksessa havaittiin, että entsyymin antaminen hidasti tautia 20 potilaalla 23: sta potilaasta ja se oli hyvin siedetty. Kukaan ei keskeyttänyt hoitoa sivuvaikutusten takia.
Myös Kuban vanhemmat päättivät mennä Saksaan. Kuitenkin kaksi vuotta diagnoosista kului markkinoilla olevan lääkkeen hoidon aloittamiseen. - Meillä ei ollut suuria ongelmia asuinpaikan vaihtamisessa. Hieroimme kuoliaaksi, taistelimme lapsemme elämästä. Lisäksi olemme olleet monien vuosien ajan yhteydessä Szczeciniin, joten aivan rajan viereen - sanoo rouva Małgorzata.
Kuitenkin ennen kuin Saksassa oli mahdollisuuksia hoitoon, Kuuban vanhemmat yrittivät saada hänet amerikkalaisen lääkeyrityksen kokeelliseen hoitoon.
"Pahimmassa tapauksessa emme uskoneet, että lääke annostellaan uudelleen. 20 kuukautta sitten, kun Kuuba oli vielä hyvin toimiva, kuulimme, että lääkettä ei ollut tarpeeksi kaikille, ja valinta olisi epäeettistä, joten meidän on odotettava. Tänään sama valinta osoittautui eettinen, ja poikamme on heikentynyt liikaa, jotta olisi kannattavaa investoida häneen. Emme anna periksi - "investoimme" Kuubaan riippumatta siitä, missä tilassa se on. Aivot ovat arvaamattomia. Ja Kuuba on happemme "- kirjoitti Małgorzata vakiintuneeseen "Platynowy Chłopczyk" -blogi taistelussa poikansa terveydestä.
- Mistä nimi tuli? - Minä kysyn.
- Katsokaa vain hänen hiuksiaan. Hän selittää kaiken - sanoo rouva Małgorzata. Kuuban hiuksilla on todellakin kaunis platinaväri.
Mahdollisuus kohdella Kuubaa tuli vasta vuonna 2017. - Luulen, että meillä oli suuri vakuuttamisen lahja, koska lääkärit päättivät sisällyttää ohjelmaan 7-vuotiaan, vakavasti sairaan lapsen - muistelee pojan äiti.
Pienet asiat, jotka tekevät sinut onnelliseksi
Hän on vakuuttunut siitä, että vaikka Kuba ei vieläkään kävele eikä näe, hoito, jonka hän koki, oli pelastuslinja. Hänen tilansa ei huonontunut. - Mikä voi tuntua pieneltä tavalliselta kuolevaiselta, joka ei ole kohdannut tätä ongelmaa, on meille virstanpylväs - hän sanoo.
Vaikka Kuuba vaatii edelleen jatkuvaa hoitoa, ja aktiviteetit, kuten suun syöminen tai juominen, vievät paljon aikaa, on mahdollista kuntouttaa hänet ja erilaisia hoitoja, jotka vaikuttavat sekä hänen fyysiseen kuntoonsa että yleiseen kehitykseen.
- Tämä hoito rauhoitti elämäämme, koska toistaiseksi jokainen tunti oli todella arvaamaton. Voimme työskennellä useita tunteja päivässä, poistua talosta, ja olimme jo siinä vaiheessa, kun se oli käytännössä mahdotonta - sanoo Małgorzata.
Hoidon ansiosta he voivat paitsi mennä kävelylle tai ravintolaan yksin myös heidän kolmensa. - Meillä on paljon nautintoa pienistä asioista - tunnistaa Małgosia. Hän on iloinen siitä, että Kuba voi hymyillä, ja ilmeellään hän ilmoittaa, kun hänellä on kipuja tai että hän ei pidä jostakin.
- Meillä on kielemme, meillä on tapa kommunikoida. Tiedämme, että hän tykkää punaisesta borssista ja kurpitsakeitosta, eikä hän pidä lehtikaalia, hän sanoo.
Kuba tykkää kaikenlaisesta musiikkiin liittyvästä toiminnasta. Hän rakastaa hierontaa.
- Luulen, että se on äitini jälkeen - vitsailee rouva Małgorzata. Hän on iloinen siitä, että Kuba kävelee yhä enemmän erikoisvarusteiden avulla. - Meillä on yhteiset jalat tämän kävelyn aikana. Minun askeleeni on hänen askel. Vaikka hän oli alussa hieman hämmentynyt tapahtumasta, voit tänään nähdä, että hän pitää siitä hyvin - sanoo Małgorzata.
Vaikka Kuba ei lausunut yhtään sanaa useita vuosia, nyt hän antaa ääniä. - Emme ole kuulleet heitä aiemmin. Ne ilmestyvät vasta nyt eivätkä ole vahingossa, ne näkyvät loogisesti tietyissä olosuhteissa, esimerkiksi kun hänet jätetään hetkeksi yksin huoneeseen, hän puhuu ikään kuin kutsuisi "hei, tule takaisin" - hän sanoo.
Häiriöt jaetaan kahteen
Hän myöntää, ettei hän kykene käsittelemään kaikkea yksin. Hänellä on valtava tuki aviomiehelleen ja isälleen Kuuballe. - Kahdeksi koettu ilo on kaksinkertainen ilo, ja kahteen jaettu suru on puolet vähemmän. Pyhä totuus - hän tunnustaa.
Mistä voima tulee sairaasta lapsesta huolehtimiseen? Hän ei tunne itseään. Hän vitsailee, että jos voisi, hän mielellään ostaa hänelle kulman takana olevasta kaupasta.
Kuuban hoito vaatii häneltä ja mieheltään erittäin hyvää ajan- ja ammatillisen toiminnan järjestämistä. Päivän rytmi määräytyy heidän poikansa kuntoutustoimien avulla, mikä on vieläkin järkevämpää, koska häntä hoidetaan. Kuuban elämäntapa on melko säännöllinen, häntä on ruokittava ja kuntoutettava kolmen tunnin välein, mutta jotta hän ei tunne ylikuormitusta ja väsymystä. Useat fysioterapeutit työskentelevät hänen kanssaan vuorotellen.
- Meillä on aina yksi meistä. Olemme siellä, kun Kuba harjoittaa. Hänen kanssaan työskenteleville tytöille se on myös eräänlainen turvallisuus, jos jotain arvaamatonta tapahtuu - selittää Małgorzata.
Viimeiset vuodet, sanoo Małgorzata, ovat muuttuneet paljon jokaisella elämänalueellaan.
"Jouduimme järjestämään joitain asioita uudelleen, mutta meillä on yksi lapsi, koko maailmamme", hän sanoo. Yksi näistä asioista oli myös ammatillinen toiminta.
Kuuban äiti on tutkija, käsittelee taloutta ja johtamista. Ennen kuin Kuba sairastui, hän työskenteli innovaatioiden ja yrittäjyyden kehittämisen sekä investointien tehokkuuden arvioinnin parissa.
Hän siirsi nämä kokemukset terveyden suojelun ja harvinaisten sairauksien laajalti ymmärretyn tukijärjestelmän hallintaan. Hän osallistui myös hankkeeseen, jonka tarkoituksena oli lisätä tietoisuutta harvoista sairauksista, mukaan lukien Puolan CLN.
- Puolassa ei ole yhtään organisaatiota, joka olisi tekemisissä sellaisten ihmisten kanssa kuin Kuba, ja joka vuosi ryhmäämme liittyy 2-5 perhettä, joilla on tämän kauhean diagnoosin draama. Nyt yritämme luoda tällaisen organisaation yhteistyössä saksalaisten kollegoiden kanssa. Istun korvani asti tässä taudissa ja tiedän kuinka monta estettä on voitettava. Teen sen Kuuban hyväksi, mutta ei vain. Puolassa harvinaisten sairauksien hoito jättää paljon toivomisen varaa. Kahden vuoden ajan CLN2: ta on hoidettu Euroopassa, korvaushakemusta on käsitelty Puolassa vuoden ajan, ja lisää perheitä lähtee - hän selittää.
Älkää olko pahempaa
Hän myöntää, että harvinaisia sairauksia omaavien ihmisten toiminta antaa hänelle ylimääräisen potkun eikä salli hänen ajatella, että "se on toivoton".
- Oli aika, jolloin tunsin olevani menettänyt henkeni. En voinut tehdä mitään muuta, Kuuba oli heikentynyt joka viikko ja odotimme jatkuvasti, että lääke olisi saatavilla. Tutkimuslääke, jota ei ole vielä ollut markkinoilla, mutta tiesimme jo, että se auttaa. Tänään, kaksi vuotta terapiaan liittymisen jälkeen, kun olemme tarttuneet toivon "palaan", emme ajattele liikaa. Tauti on hidastunut, Kuba on täällä, hän tarvitsee meitä, elämme tällä tavalla - hän sanoo.
Ajatteleeko hän toista vauvaa? - Sekä mieheni että minä olemme geneettisen virheen kantajia, joten riski saada sairas lapsi syntyy uudestaan 25 prosentilla. Mahdollisuuksia on useita, mutta toistaiseksi emme harkitse sitä - hän sanoo.
Kun häneltä kysytään unelmistaan, hän vastaa pian: "Toivon, ettei se olisi pahempi kuin nyt."
