- Perinnöllinen hemokromatoosi, jota kutsutaan myös primitiiviseksi hemokromatoosiksi, on perinnöllinen poikkeavuus, johon liittyy ylimääräistä rautaa kehossa.
- Hemokromatoosi on geneettinen sairaus.
- Sitä esiintyy noin yhdellä 300: sta ihmisestä.
Hemokromatoosin syyt
- Hemokromatoosi on yleensä perinnöllistä alkuperää.
- Tauti kehittyy henkilöllä, jonka vanhemmat kantavat puutteellista geeniä.
Saadun raudan ylimäärä, jota kutsutaan lähinnä hemosideroosiksi, johtuu:
Raudan liiallinen kulutus
- Toistuvat verensiirrot voivat lisätä raudan määrää kehossa.
- Rautapitoisten ruokien liiallinen kulutus.
Punasolujen poikkeavuudet
- Thalassemia tekee punasoluista hauraampia aiheuttaen tuhoa. Punasolujen nopea tuhoutuminen aiheuttaa raudan vapautumisen verestä, mikä voi aiheuttaa ylimääräistä rautaa kehossa.
- Tämä punasolujen poikkeavuus aiheuttaa suurimman osan ajasta anemiaa, joka vaatii verensiirtoja, jotka lisäävät raudan ylikuormitusta.
- Punasolujen poikkeavuudet voivat myös johtua vapaaehtoisesti tai tahattomasti kemikaaleista tai lääkkeistä.
Hemolyyttinen anemia
Hemolyyttinen anemia tekee hauraista punasoluista aiheuttaen tuhoa.Luuytimen poikkeavuudet
- Luuytimessä ei välttämättä ole tarpeeksi punasoluja.
- Voi myös tapahtua, että toimitettu rauta ei voi tunkeutua muodostuneisiin punasoluihin.
Ihon porfyria kestää
- Viivästynyt ihon porfyria, joka johtuu hemoglobiini-entsyymin puutteesta, aiheuttaa raudan ylikuormituksen hemokromatoosin alkaessa.
- Porfyria cutanea -viiveet aiheuttavat rakkuloiden muodostumisen valolle altistetuissa osissa, kuten käsissä, selässä ja kasvoissa.
Tietyt patologiat voivat lisätä ylimääräistä rautaa:
